ซินโดรม Alport คืออะไร?

กลุ่มอาการอัลพอร์ตเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเป็นลักษณะการลดลงโดยตรงต่อเนื่องของการทำงานของไตพร้อมกับความผิดปกติของการได้ยินหรือแม้กระทั่งวิสัยทัศน์ ปัจจุบันในประเทศของเราชนิดของการเจ็บป่วยในเด็กนี้ (ส่วนใหญ่) ผูกพันประมาณ 17: 100 000

โดยมีสาเหตุหลัก

ตามที่ผู้เชี่ยวชาญกลุ่มอาการอัลพอร์ตมีสาเหตุมาจากความผิดปกติในยีนซึ่งตั้งอยู่ในแขนยาวของโครโมโซมในสิ่งที่เรียกว่าโซน 21-22q นอกจากนี้การละเมิดที่เรียกว่าโครงสร้างหนึ่งของคอลลาเจนชนิด 4 ยังเป็นสาเหตุของการเกิดโรค ภายใต้คอลลาเจนเป็นที่เข้าใจในด้านวิทยาศาสตร์เช่นโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบโดยตรงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งมีความยืดหยุ่นและความต่อเนื่อง

อาการ

กลุ่มอาการอัลพอร์ตโดยปกติจะเป็นคนแรกที่ทำให้ตัวเองรู้สึกในเด็กอายุ 5-10 ปีและเป็นที่ประจักษ์ในรูปแบบของปัสสาวะ (ที่เลือดในปัสสาวะเพื่อหา) ส่วนใหญ่มักจะวินิจฉัยโรคนี้จะพบที่สุ่ม, ที่อยู่, ที่การตรวจสอบต่อไปโดยผู้เชี่ยวชาญ นอกจากนี้ซินโดรม Alport ปรากฏตัวเป็นสิ่งที่เรียกว่า stigmas dizembriogeneza นี่คือการเบี่ยงเบนค่อนข้างน้อยที่ไม่ได้มีบทบาทพิเศษในการทำงานของระบบหลักของร่างกาย หมอบอก epikant (รอยพับเล็ก ๆ ที่มุมด้านในของตา) ท้องฟ้าสูงเสียรูปเล็กน้อยของหูทั้งสองและอาการอื่น ๆ สอดคล้อง สูญเสียการได้ยิน ยังเป็นสัญญาณที่ตรวจสอบของการเกิดโรคและการสูญเสียการได้ยินมักจะได้รับการวินิจฉัยในเด็กผู้ชายมากกว่า ทั้งหมดของอาการดังกล่าวข้างต้นมักจะแสดงขึ้นในวัยรุ่นในขณะที่พบบ่อยเรื้อรัง ไตวาย ทำให้ตัวเองรู้สึกเฉพาะในช่วงวัย

การวินิจฉัย

กลุ่มอาการอัลพอร์ตในเด็กได้รับการวินิจฉัยตามปกติในการปรากฏตัวของชนิดของข้อมูลที่เป็นโรคนี้ในสมาชิกในครอบครัวอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นในการยืนยันโรคพอจับคู่สามในห้าเกณฑ์ที่ระบุไว้ด้านล่าง:

• สูญเสียการได้ยิน;
• กรณีการเสียชีวิตของญาติไตวายเรื้อรัง
• ยืนยันการปัสสาวะในครอบครัว;
• พยาธิวิทยาตา;
• การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อไต

การรักษา

ในกรณีที่ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงแพทย์ต้องชะลอการดำเนินของโรคไตล้มเหลว มีการวินิจฉัยโรคนี้ว่าเป็นโรค Alport ของเด็กที่มีการออกกำลังกายที่ต้องห้ามอย่างเคร่งครัดก็กำหนด อาหารที่สมดุล ความสนใจที่ดีจะจ่ายให้การฟื้นฟูสมรรถภาพที่เรียกว่าจุดโฟกัสติดเชื้อ ใช้ในการรักษา cytostatics และยาเสพติดของฮอร์โมนต่าง ๆ ส่งเสริมการปรับปรุง แต่ส่วนใหญ่มักจะได้รับมอบหมาย การปลูกถ่ายไต เป็นการรักษาสิทธิ มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าการตรวจสอบของปัสสาวะเป็นเลือดโดยไม่ต้องสูญเสียการได้ยินอย่างมีนัยสำคัญโดยทั่วไปค่อนข้างแน่นอนที่ดีขึ้นของการพยากรณ์โรคโรค ในสถานการณ์ของชนิดของโรคไตวายนี้ได้รับการวินิจฉัยมากไม่ค่อย