ดาวน์ซินโดรคอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผล: รูปสาเหตุอาการการตรวจวินิจฉัยโรคอายุขัยรักษา

บทเรียนชีววิทยาโรงเรียนหลายคนจำได้ว่าข้อมูลทางพันธุกรรมถูกส่งมาจากพ่อกับแม่ของเด็กที่อยู่ใน จีโนมมนุษย์ ประกอบด้วย 23 คู่ของโครโมโซม มันมีประมาณ 28,000 ยีนแต่ละแห่งซึ่งมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของร่างกายมนุษย์ การเปลี่ยนแปลง mutational เพียงหนึ่งของพวกเขาสามารถกระตุ้นดาวน์ซินโดรคอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผลที่ไม่พึงประสงค์มากและในกรณีส่วนใหญ่และค่อนข้างเป็นโรคที่ร้ายแรงมักจะนำไปสู่ความตาย ผู้เขียนหลายคนให้เหตุผลว่าผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ไม่มีโอกาส แต่ไม่สิ้นหวังเพราะวิทยาศาสตร์สมัยใหม่และยารักษาโรคที่จะสร้างปาฏิหาริย์ที่แท้จริง

รากศัพท์ของชื่อ

ดาวน์ซินโดรคอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผลได้รับการตั้งชื่อตามเขาที่จะอธิบายในรายละเอียดกุมารแพทย์ที่เรียกว่าคอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผลในยุค 30 ของศตวรรษที่ยี่สิบที่อาศัยและทำงานอยู่ในประเทศเนเธอร์แลนด์ เธออยู่ในการปฏิบัติของเธอตั้งข้อสังเกต 5 กรณีดังกล่าวเป็นครั้งสุดท้ายเพียงสองสาวที่ไม่ได้เป็นญาติ ในปี 1933 คอร์นีเลียเอาคำอธิบายรายละเอียดและข้อสรุปของการสังเกตของเขา แต่มากก่อนหน้านี้ (ในปี 1916) มันเป็นโรคเดียวกันการวินิจฉัยและการอธิบายในรายละเอียดแพทย์ชาวเยอรมันดับบลิวพราหมณ์ดังนั้นพวกเขาจึงมักจะใช้ชื่อของโรคพราหมณ์ - มีเหตุมีผล นอกจากนี้ยังมีชื่อสามัญของโรคอัมสเตอร์ดัมเป็นเมืองที่บันทึกไว้เพียงสามเด็กที่ถูกพบพยาธิสภาพนี้ ทั้งสามชื่อ - เป็นหนึ่งโรคเดียวกัน มันถูกพบในทุกทวีปคนทุกเชื้อชาติและกลุ่มชาติพันธุ์ที่มีความถี่ที่คล้ายกันในทั้งชายและหญิงเหมือนกัน เป็นเวลาเกือบร้อยปีนับตั้งแต่คำอธิบายแรกเราศึกษาในรายละเอียด 400 กรณีของโรคนี้

ความผิดปกติของหนังศีรษะและผิวหนัง

ดาวน์ซินโดรคอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผลอาจจะสงสัยว่าจากนาทีแรกของลูกน้อยของชีวิต อาการหลัก:

1. น้ำหนักแรกเกิดต่ำ (ประมาณ 2/3 ของปกติ)

2. ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ:

- microcephaly (กะโหลกศีรษะประมาณ 10% น้อยกว่าปกติ (98% ของผู้ป่วย);

- brachycephaly (เพิ่มขึ้นในมิติขวาง (กว้าง) ของกะโหลกศีรษะเมื่อเทียบกับขนาดของมันยาว);

- การลดลงของสมองของศีรษะ

มากกว่าครึ่งหนึ่งของทารกสังเกตเพิ่มขึ้น pilosity กลับและบางครั้งร่างกายทั้งหมด ผิวของทารกจะอยู่ที่ประมาณ 2/3 รูปแบบตัวเขียวกับเรือดูได้ดี (ลายของผิว) แต่อาการนี้ไม่สำคัญในการวินิจฉัยของโรคนี้

ความผิดปกติบนใบหน้า

ข้อบกพร่องบนใบหน้าของทารกแรกเกิดที่มีเกณฑ์มีชีวิตชีวามากที่สุดในการวินิจฉัยคอร์เนเลียเดอซินโดรมมีเหตุมีผล ทารกภาพข้างบนนี้แสดงให้เห็นชัดเจน เบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานที่ยอมรับคือ:

- กำหนดเดียวกับคิ้ววาดบรรจบบนสะพาน (99% ของกรณี);

- สวยงามขนตายาวมักจะ recurved (99%);

- จมูกขนาดเล็กซึ่งจมูกยื่นออกมาข้างหน้า (88%);

- ในวงกว้างและจมสะพานจมูก (88%);

- ปากที่มีมุมลดลง (94%);

- ระยะทางขนาดใหญ่แหวกแนวระหว่างจมูกและริมฝีปาก

- หูต่ำชุด;

- hypoplasia (hypoplasia) ของขากรรไกรล่าง (84%);

- ต่ำเกินไปตั้งอยู่บนหน้าผากและ / หรือต้นคอของเส้นขอบของผม (94%)

เบี่ยงเบนดังกล่าวข้างต้นบนใบหน้าของทารกแรกเกิดอาจเข้าร่วมทั้งหมดหรืออาจจะเพียงไม่กี่

ความผิดปกติของอวัยวะภายใน

hypoplasia (ล้าหลัง) และการรบกวนทางพยาธิวิทยาในการก่อตัวของอวัยวะภายในที่มีอันตรายมากที่สุดในชีวิตของเด็กที่ได้รับการระบุดาวน์ซินโดรคอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผล รวมถึงการวินิจฉัย MRI, X-ray, อัลตราซาวนด์ rhinoscopy, การวิเคราะห์ทาง cytogenetic และเทคนิคที่ทันสมัยอื่น ๆ

ในโรคนี้สามารถสังเกตได้:

- atresia choanal หรือมากกว่าเพียงการอุดตันของโพรงจมูก (พยาธิวิทยาเป็นอย่างนี้ไม่ได้เชื่อมต่อกับซินโดรเดมีเหตุมีผลและวินิจฉัยได้อย่างง่ายดายโดยวิธีการที่ทารกหายใจหรือโดยวิธีการของการสอบสวน);

- ข้อบกพร่องในโครงสร้างของหัวใจ (ผิดปกติของหลอดเลือด, วาล์ว, แผ่นกั้น);

- โรคระบบทางเดินอาหาร (ลำไส้ใหญ่ส่วนต้นที่สามารถเคลื่อนย้ายบางคนอื่น ๆ );

- ข้อบกพร่องของระบบปัสสาวะ (ประมาณ 50% ของผู้ป่วย);

- ซีสต์ในไต hydronephrosis;

- พยาธิวิทยาในเนื้อเยื่อสมอง (convolutions dysplasia, aplasia ของ คัลโลซัมคลัง และอื่น ๆ );

- สูงเกินไปหรือปากแหว่ง;

- cryptorchidism

อีกครั้งไม่จำเป็นต้องมีเด็กป่วยเข้าร่วมทั้งหมดของข้อบกพร่องดังกล่าวข้างต้นของอวัยวะภายใน

ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก

ทารกแรกเกิดสามารถเป็นแขนขาข้อบกพร่องกระดูกสันหลังทรวงอกซึ่งได้รับการวินิจฉัยยังมีคอร์เนเลียเดอซินโดรมมีเหตุมีผล (ภาพถ่ายของคนที่เป็นโรคจะถูกนำเสนอในบทความ)

ข้อบกพร่องบางอย่างที่มองเห็นได้ทันที พวกเขาคือ

- กรณีที่ไม่มีการหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งนิ้ว;

- ผสมนิ้ว (โดยปกติจะพบได้บนขา);

- กระดูกสันหลังและ / หรือหน้าอกผิดรูป

กับทารกเติบโตขึ้นมากลายเป็นความเบี่ยงเบนต่อไปอย่างมีนัยสำคัญมาก:

- การเจริญเติบโตชะลอ (ในบางกรณีแคระแกร็น);

- hypoplasia แขนขาสั้น;

- มือเล็กและเท้า;

- คอสั้นเกินไป

- กำหนดความสามารถของโค้งข้อศอกทำให้ตรง (ฝึก)

ความผิดปกติของระบบประสาทและโรคของอวัยวะความรู้สึก

แต่น่าเสียดายที่มีปัญหาอื่น ๆ อีกมากมายในเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยด้วย "ดาวน์ซินโดรคอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผล". อาการที่เกี่ยวข้องกับสภาพทางระบบประสาทของเด็กที่อาจจะเป็น:

- ทารกแรกเกิดดูดซึมมักจะอาเจียน;

- การเคลื่อนไหวต่ำและการออกกำลังกาย;

- hypotonia กล้ามเนื้อ (กล้ามเนื้อ จะลดลงมีอำนาจอยู่ในมือและเท้าไม่มี);

- การเกิดขึ้นเป็นระยะของการชัก

เด็กที่มีโรคเดอมีเหตุมีผลมีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินการมองเห็นและการพูด หลายคนพูดน้อยหรือไม่มีเลยพูดในวัยใด ผู้ปกครองทราบว่าส่วนใหญ่ของเด็กแสดงความปรารถนาท่าทางของพวกเขา วิสัยทัศน์ของพวกเขาจะมีปัญหาดังกล่าว:

- ตาเหล่;

- สายตาสั้น;

- สายตาเอียง;

- ฝ่อของเส้นประสาทแก้วนำแสง

การพัฒนาทางปัญญา

ดาวน์ซินโดรคอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผลนอกเหนือไปจากทุกโรคแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่ก่อให้เกิด ปัญญาอ่อน ที่มีการเฉลิมฉลองในเกือบทุกเด็กป่วยและใน 80% ของกรณีได้รับการวินิจฉัยโง่หรืออาการอ่อนเพลีย แต่มีเด็กที่มีเหตุมีผล Syndrome เดอที่เข้าร่วมโรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนปกติ มันขึ้นอยู่กับที่ของทั้งสองรูปแบบของการวินิจฉัยโรค ครั้งแรกที่เรียกว่าคลาสสิกซึ่งมีหลายรูปแบบในการสร้างและการทำงานของอวัยวะภายในผิดปกติภายนอกและออกเสียงปัญญาอ่อน รูปแบบที่สองเรียกว่าอัตภาพหล่อลื่น เมื่อสังเกตเห็นความผิดปกติบางอย่างภายนอกมีปัญหาบางอย่างกับอวัยวะภายใน แต่การพัฒนาทางปัญญาของความล่าช้าชายแดน

ในฐานะที่เป็นผู้ปกครองรายงานเด็กดาวน์ซินโดรเดมีเหตุมีผลในวัยใด ๆ ไม่ได้ถามสำหรับห้องน้ำที่มักจะมีแนวโน้มที่จะเกิดการระคายเคืองชอบที่จะดำเนินการความหลากหลายของความผิดปกติที่มีสุขภาพดีขั้นตอนเด็ก: อย่างต่อเนื่องฉีกกระดาษที่มีเธอทำลายทุกอย่างที่ตกอยู่ในมือของพวกเขาตลอดเวลาที่จะย้ายในวงกลม . การกระทำดังกล่าวเป็นเด็กชอบพวกเขาสงบ

สาเหตุของการเกิดโรค

มันใช้เวลาเกือบร้อยปีนับจากเวลาที่เมื่อมันเป็นครั้งแรกโดยซินโดรมคอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผล สาเหตุของการเกิดโรคในช่วงเวลาที่เราพบ เหล่านี้มีการกลายพันธุ์ในยีน จำนวนมากที่สุดของกรณีที่บันทึกไว้ในการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 5 อย่างแม่นยำมากขึ้นในยีน NIPBL ซึ่งตั้งอยู่ในไหล่ของเธอ "หน." ร้อยละขนาดเล็กของโรคเดอมีเหตุมีผลที่บันทึกไว้ในคนที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 1A โปรตีน (เรียกว่า SMC1A ยีน) และกรณีที่ถูกทำเครื่องหมายด้วยการกลายพันธุ์ในโปรตีนที่เรียกว่าโครโมโซมยีน SMC3 อย่างไรก็ตามสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ยังคงอยู่ในขั้นตอนของทฤษฎีและสมมติฐาน

เป็นที่เชื่อกันว่าพวกเขาสามารถทำให้เกิดการติดเชื้อในหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงไตรมาสแรกของยาเสพติดบางอายุขั้นสูงของเด็กบิดาหรือมารดาอายุกว่า 35 ปีเช่นเดียวกับการแต่งงานระหว่างญาติ

แต่ไม่มีเหตุผลเหล่านี้ไม่ได้เป็นบางอย่างและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม 100%

สมมติฐานก็คือการทำงานให้เห็นว่าซินโดรมคอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผลเป็นกรรมพันธุ์ แต่มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่ศึกษาโรคนี้ปรากฏประปรายเป็นครั้งแรกในการแข่งขัน

คอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผลการพยากรณ์ซินโดรม

เป็นที่เชื่อว่าโรคนี้หายากมาก ข้อมูล Uniform, ความถี่ที่มันเกิดขึ้นไม่มี บางแหล่งข่าวอ้างว่าเด็กป่วย 10 000 ชีวิตเกิดคนอื่น ๆ ที่หนึ่งต่อ 100 000, และคนอื่น ๆ จะเรียกว่าตัวเลขที่แตกต่างกันในช่วงนี้ ถ้าคุณคิดว่ามันก็ไม่ได้เล็ก ๆ น้อย ๆ ตามสถิติทุกวันบนโลกจะเกิดประมาณ 370,000 ทารก นั่นคือถ้าคุณใช้เวลาแม้ตัวเลขต่ำสุดทุกวันจะเกิดประมาณ 4 คนที่ได้รับการวินิจฉัยคอร์เนเลียเดอซินโดรมมีเหตุมีผล

วิธีการหลายคนดังกล่าวอยู่ก็ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างที่มีระดับของความผิดปกติของอวัยวะภายในตรวจสอบเวลาและคุณภาพของผลกระทบทางการแพทย์ที่แสดงผล ถ้าลูกของคุณมีพยาธิสภาพของอวัยวะภายในเข้ากันไม่ได้กับชีวิตของเขากำลังจะตายในเดือนแรกหลังคลอด หากความผิดปกติของอวัยวะภายในเป็นผู้เยาว์หรือเด็กในเวลาที่ทำผ่าตัดช่วงชีวิตอาจจะค่อนข้างยาว ประนอมคำทำนายจากข้อเท็จจริงที่ว่าร่างกายของผู้ป่วยที่มีอาการเดมีเหตุมีผลที่ไม่สามารถที่จะให้ความต้านทานที่แข็งแกร่งต่อการเกิดโรคทั่วไปเช่นไวรัสและยากที่พวกเขาต่อสู้

การรักษา

ผู้เขียนส่วนใหญ่และแหล่งที่มาอ้างว่ามีวิธีการรักษาเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคคอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผลไม่ การรักษาจะลดลงถึงขั้นตอนการผ่าตัด (ถ้ามีข้อบ่งชี้), วิตามิน, nootropics (ผลกระทบต่อการทำงานของสมอง), เตียรอยด์ถือใจเย็น อย่างไรก็ตามในช่วงเวลาของเทคโนโลยีสูงสุดของเราสามารถหากไม่สมบูรณ์จะเอาชนะความเจ็บป่วยที่มีนัยสำคัญลดการแสดงออกของตน มันต้องมีความเชื่อในความสำเร็จของความอดทนของมนุษย์และเงินเพราะการรักษาที่มีราคาแพง นี่คือรายชื่อของคลินิกและศูนย์ที่จะถูกนำไปช่วยได้:

1. เคียฟ วิทยาศาสตร์และระเบียบวิธี Center "ความจริง" ที่ตั้งอยู่ในถนนของวิลเลียมส์, อาคารจำนวน 4 โทรศัพท์: + + 38-044-467-63-89 38-095-068-30-74 นี่กำลังทำงานเกี่ยวกับวิธีการ Ulyany Luschik, มีจำนวนมากของการตอบรับในเชิงบวก

2. มอสโก Solntsevo ศูนย์วิทยาศาสตร์และการปฏิบัติที่ตั้งอยู่บนถนนของนักบินอาคารจำนวน 38 โทรศัพท์: + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39 มีหลายความคิดเห็นที่เด็กที่มีอาการเดมีเหตุมีผลหลังการรักษาที่ศูนย์นี้จะกลายเป็นดีมาก

3. อิสราเอล ศูนย์ biocorrection พวกเขา (ค่าใช้จ่ายในการรักษาจาก 10,000 ในจ.) Vasilyeva โทรศัพท์: 972-352-333-89

ในเด็กที่มีการวินิจฉัยของ "คอร์เนเลียเดอซินโดรมมีเหตุมีผล" อายุขัยเป็นส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการดูแลเสียสละของคนพื้นเมืองของพวกเขาเพราะมีส่วนร่วมกับผู้ป่วยดังกล่าวต้องเกือบทุกนาที มากมักจะประสบความสำเร็จผลในเชิงบวกของการรักษาจะลดลงหรือลดลงเป็นศูนย์ถ้าคุณหยุดการรักษาหรือเพียงเพราะมีการกำเริบของโรค

ผลตอบรับจากผู้ปกครอง, ผลในเชิงบวกในการรักษาเด็กของพวกเขาให้ kinesitherapy, โปรแกรมการฟื้นฟูสมรรถภาพพิเศษของการว่ายน้ำกับโลมาใน Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, อโรมา, เรียนดนตรี, การรักษาด้วยแสง

การป้องกัน

มันเป็นเรื่องยากที่จะพูดคุยเกี่ยวกับมาตรการป้องกันของโรคสาเหตุของการที่ไม่เป็นที่รู้จัก ได้รับปัจจัยที่เป็นที่ยอมรับว่าอาจก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ในระดับพันธุกรรมก็อาจจะแนะนำ:

- เพื่อป้องกันไม่ให้ความคิดของเด็กโดยญาติเลือด;

- ระวังของความเป็นแม่และพ่อปลาย;

- ในระหว่างตั้งครรภ์โดยเฉพาะในช่วงเดือนแรกของปีที่จะใช้มาตรการทั้งหมดเพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อไวรัสและในกรณีของการเจ็บป่วยที่จะใช้ยาเฉพาะหลังจากที่ปรึกษาแพทย์ของคุณ

บนพื้นฐานของการศึกษาของผู้ป่วยที่มีอาการของแพทย์คอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผลที่มีแนวโน้มที่จะเชื่อว่าในครอบครัวเดียวกันสามารถ re-เกิดเด็กป่วยใน 2% ของกรณีและในครอบครัวที่พ่อหรือแม่มีอาการบางอย่างของดาวน์ซินโดรเดมีเหตุมีผลเด็กป่วยสามารถเกิด ใน 25% ของกรณี ดังนั้นผู้หญิงทุกคนมีความเสี่ยงที่ควรได้รับในเชิงลึกการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตรวจสอบโปรตีน PAPP ซีรั่ม ถ้าไม่ได้มีความเป็นไปได้สูงมากของการมีทารกที่มีอาการคอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผล