วิลเลียมส์ซินโดรม ( "ใบหน้าเอลฟ์"): สาเหตุอาการการรักษา

วิลเลียมส์ซินโดรมทำให้เกิดการวินิจฉัยการรักษาของการที่จะได้รับการพิจารณาในบทความนี้เป็นข้อบกพร่อง แต่กำเนิดค่อนข้างหายากสาเหตุเดิมซึ่งยังไม่ได้รับสามารถที่จะคลี่คลายนักวิจัย เธอได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่เจโรคหัวใจ. วิลเลียมส์ที่อธิบายในรายละเอียดในปี 1961 แต่ชื่อแรกเพราะลักษณะของการปรากฏตัวของผู้ป่วยมักจะเพิ่มอีก "ต้องเผชิญกับเอลฟ์".

เพราะสิ่งที่พัฒนาทางพยาธิวิทยา

วิลเลียมส์ซินโดรม ( "ใบหน้าเอลฟ์") - เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครโมโซมทารกในครรภ์ กล่าวคือมีส่วนสูญเสีย (ลบ) โครโมโซมที่เจ็ด ที่หายไปที่เรียกว่า "แขนยาวของโครโมโซม" มีประมาณ 26 ยีนที่เกี่ยวข้องกับลักษณะของความผิดปกติ ( แต่ยังไม่เป็นที่ยอมรับมากที่สุดของพวกเขาสื่อสารกับที่มีอยู่ในอาการของโรค)

นอกจากความจริงที่ว่าส่วนที่เสียหายของโครโมโซมที่มียีนที่รับผิดชอบในการวิธีการที่จะพัฒนาและบริหารสมองยังมียีนสำหรับการสังเคราะห์อีลาสตินโปรตีน และสิ่งนี้จะนำไปสู่ความจริงที่ว่าเด็กมีอาการอธิบายเกิดขึ้นไม่เพียง แต่พฤติกรรมทางปัญญาและจิตใจปัญหา แต่ยังมีความผิดปกติของหลอดเลือดและโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (ตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่และปอดหลอดเลือดแดงซึ่งอาจเกิดขึ้นได้เป็นรายบุคคลหรือร่วมกัน) .

วิธีการที่ผู้ป่วยที่มีอาการวิลเลียมส์

ลักษณะของคนที่ได้รับการวินิจฉัยกับวิลเลียมส์ ( "บุคคลที่เอลฟ์") ซินโดรมที่โดดเด่นด้วยคุณสมบัติพิเศษ:

• พวกเขามีดวงตาต่ำชุดล้อมรอบด้วยเปลือกตาบวม (ซึ่งเป็นที่เห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคนหัวเราะ);
• ปากใหญ่ด้วยริมฝีปากเต็มรูปแบบและฟันเหยิน;
• หน้าผากกว้างมาก;
• จมูกสั้นมีสันจมูกแบนและปลายทื่อรอบ;
• คางแหลมเล็กน้อย
• ต่ำชุดหู;
• นูนด้านหลังของศีรษะ;
• ดวงตาสีฟ้าสดใส (ดวงตาก็มีโทนสีน้ำเงิน)

เสียงของผู้ป่วยเหล่านี้มักจะต่ำและแหบแห้ง

แต่ไม่ทั้งหมดของคุณสมบัติเหล่านี้สามารถพบได้ในคนคนหนึ่ง มันจะเพียงพอที่จะมีสามคุณลักษณะทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยที่ถูกต้องของการเกิดโรค

วิธีการรับรู้อาการของโรควิลเลียมส์ ( "เผชิญกับเอลฟ์")

นอกเหนือจากลักษณะลักษณะในผู้ป่วยที่มีอาการวิลเลียมส์และการพัฒนาที่ทำเครื่องหมายไว้โดยเฉพาะอย่างยิ่งของการทำงานของประสาทที่สูงขึ้นซึ่งจะก่อให้เกิดคุณลักษณะเฉพาะในใจ

1. การละเมิดทางประสาทสัมผัส บูรณาการ (กระบวนการที่ระบบประสาทรับสัญญาณจากสัมผัสขนถ่ายกลิ่นสายตาและการได้ยินรสชาติ) ในกรณีนี้ความไวเสียงจะเพิ่มขึ้นในผู้ป่วย
2. ผู้ป่วยมีความห่ามและหัวใจเต้นผิดจังหวะได้ง่ายเข้ากับคนง่ายมาก (บางครั้งก็ครอบงำ) อารมณ์ของพวกเขาจะไม่เสถียร (ในยาคุณลักษณะนี้จะอธิบายว่า lability อารมณ์)
3. พวกเขาสังเกตเพิ่มขึ้นวิตกกังวลความกลัวกวาดมาใหม่ทั้งหมด
4. โดดเด่นด้วยความผิดปกติของความสามารถในการออกเสียงเสียง (ภาษาแสดงออก) และการรับรู้ของสิ่งที่ได้รับการกล่าวว่า (คำพูดที่น่าประทับใจ)
5. ในระหว่างการฝึกปัญหาผู้ป่วยเหล่านี้เห็นได้ชัดกับการย่อยอาหารที่มีการดำเนินการทางคณิตศาสตร์

ด้วยวิธีนี้ปรากฏตัวปัญญาอ่อนในเด็กเหล่านี้ก็มีลักษณะที่ผิดปกติ คำพูดของพวกเขามักจะมีการพัฒนาดีสำหรับอายุของพวกเขาที่แสดงออกและสีอารมณ์ในนอกจากนี้พวกเขาสังเกตเห็นได้ชัดความสามารถทางดนตรี: สนามที่สมบูรณ์แบบ, ความรู้สึกที่ดีของจังหวะและหน่วยความจำทางดนตรีที่สมบูรณ์ พวกเขาสามารถจัดการกับเวลานานพยายามเล่นดนตรีหรือฟังผลงาน แต่แทบจะไม่มุ่งเน้นในสิ่งอื่น ๆ

โดยเฉพาะอย่างยิ่งจิตวิทยาของผู้ป่วยที่มี 'ซินโดรมเอลฟ์ "

หนึ่งในคุณสมบัติที่โดดเด่นของ "เอลฟ์" เป็นกันเองของพวกเขา เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้โดยไม่ต้องกลัวคนแปลกหน้าเข้ามาใกล้เห็นอกเห็นใจที่ประจักษ์ได้อย่างง่ายดายและยินดีเสมอที่จะช่วย คำพูดของพวกเขาพูดพล่ามลำธารพวกเขาจะยิ้มและเป็นมิตร นักวิจัยอธิบายคุณสมบัติของรายละเอียดของต่อมทอนซิลของสมองของร่างกายนี้เนื่องจากการที่คนเหล่านี้มีความสำคัญมากในการที่ดี การแสดงออก ของคู่สนทนาและแสดงท่าล้อเลียนหินก็ไม่ได้รับรู้

ถ้าลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัย "หน้าเอลฟ์" (วิลเลียมส์ซินโดรม), คุณรู้ว่า - มันจะเป็นเด็กไร้เดียงสาโดยตรงที่ไม่สามารถคำนึงถึงสถานการณ์และแนวโน้มที่จะโง่ แต่ความล้มเหลวทางปัญญาของเขาเขาจะสวมหน้ากากกิจกรรมทางวาจาเป็นที่ค่อนข้างอนุรักษ์และเสียงที่เปล่งออกดี แต่มักจะพูดเด็กเหล่านี้ไม่เหมาะสมที่จะหมดความหมายในด้านดังกล่าวข้างต้น

ไม่กี่คุณสมบัติที่น่าสนใจอื่น ๆ ของ "เอลฟ์"

นักวิจัยได้ศึกษาวิลเลียมส์ ( "ใบหน้าของเอลฟ์") ซินโดรมทำให้เกิดอาการของโรคพบว่าคนที่ทุกข์ทรมานจากมันมีการคัดสรรมากในการรับรู้ของข้อมูลภาพที่ได้รับ

ดังนั้นถ้าคุณแสดงจักรยานรูปนี้ผู้ป่วยและนำเสนอให้กับวาดภาพแล้วเขาจะทำมันด้วยความแม่นยำที่ดีโดยไม่ต้องหายไปรายเดียว ทรู, พวงมาลัย, ล้อและเหยียบจะถูกกระจายไปทั่วทั้งแผ่น แต่เมื่องานเดียวกันคุณต้องดำเนินการที่มีภาพของใบหน้าของคนที่เขาจะเพิ่มขึ้นอุบายในนอกจากนี้การถ่ายภาพไม่ได้เลวร้ายยิ่งกว่านักจิตวิทยาที่ดีที่จะเข้าใจธรรมชาติของมนุษย์

โรคที่มาพร้อมกับ syndrome "เอลฟ์"

แต่น่าเสียดายที่โรค "หน้า Elfa" (วิลเลียมส์ซินโดรม) เป็นที่ประจักษ์ในความหลากหลายของความผิดปกติที่มาพร้อมกับโรคพื้นฐาน ดังนั้นในเด็กที่มีความผิดปกตินี้มีแนวโน้มที่จะฟันปะทุปลาย แต่ในวัยที่พวกเขามองยาวและหายาก นอกจากนี้ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะสลายตัวกัดหักและเยื่อเมือกพับแก้มเปลี่ยนแปลง

เด็กที่มีอาการของโรคที่มีชื่อในปีแรกของชีวิตที่น่าสงสารมากที่จะได้รับน้ำหนักและเติบโตช้า แต่ต่อมาหลายของพวกเขาที่สมบูรณ์และแตกต่างกันหย่อนร่างกาย ปีก่อน malyshi- "เอลฟ์" กำลังทุกข์ทรมานจาก giprekaltsiemii ที่พัฒนาเนื่องจากการเพิ่มการดูดซึมแคลเซียมจากลำไส้

ในผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่ได้รับการพิจารณาคุณสมบัติลักษณะและขาวางตัวทรวงอกแคบเอวต่ำและลำคอยาวรูปตัว X วิลเลียมส์ซินโดรม ( "ใบหน้าเอลฟ์") มักจะมาพร้อมและความยืดหยุ่นที่มากเกินไปของข้อต่อซึ่งเป็นที่ประจักษ์ใน razgibaemosti เพิ่มขึ้นของพวกเขาและตรงแนวและตีนปุก และพบการละเมิดต่างๆของระบบกล้ามเนื้อ ค่อนข้างบ่อยสะดือและไส้เลื่อนขาหนีบในผู้ป่วยบาง - เคลื่อนที่พิการ แต่กำเนิดของสะโพก

คือ "ซินโดรมเอลฟ์" วิธี

ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยของ syndrome "วิลเลียมส์ (เอลฟ์คน)" การรักษาที่ได้รับเพียงการรักษาอาการเป็นโรคทางพันธุกรรมในปัจจุบันไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง

สำหรับทารกเข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลด้วย hypercalcemia รุนแรง glucocorticoids ยา ( "hydrocortisone") และผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มักจะแนะนำการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องของระดับแคลเซียมในเลือดและปริมาณของวิตามินดีซึ่งภายใต้อิทธิพลเพิ่มระดับแคลเซียม

เด็กที่มีอาการของโรคที่มีชื่อต้องมีการประชุมเสริมสร้างความเข้มแข็งกับนักจิตวิทยา ติดต่อกับเด็กที่มีสุขภาพดียังเป็นที่สำหรับผู้ป่วยเหล่านี้สิ่งที่สำคัญมากที่จะสร้างแนวโน้มในเชิงบวกในการพัฒนาโดยรวมของพวกเขา

ภาพ

ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยกับวิลเลียมส์ ( "ใบหน้าเอลฟ์") กลุ่มอาการของโรคมีแนวโน้มที่จะมีชีวิตอยู่ค่อนข้างมีขนาดเล็กกว่าคนปกติ ผู้เชี่ยวชาญด้านคุณลักษณะนี้ในระดับที่ค่อนข้างสูงของแคลเซียมในเลือดผูกพันกลายเป็นปูนต้นของหลอดเลือดแดงและกล้ามเนื้อหัวใจ และใน 75% ของผู้ป่วยยังมีการตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่อยู่เหนือหัวใจที่ต้องผ่าตัดในบางกรณี โดยวิธีการที่เกิดจากการมีความเสี่ยงสูงของผู้ป่วยโรคหัวใจและหลอดเลือดชื่อแนะนำการตรวจสุขภาพปกติ