โรคฮันติงตัน: คำอธิบายโรค

โรคฮันติงตันเป็นความก้าวหน้าของการเกิดโรคเกี่ยวกับระบบประสาทเรื้อรังทางพันธุกรรมซึ่งจะมาพร้อมกับความผิดปกติทางจิตเวชและมอเตอร์ สาเหตุหลักของพยาธิวิทยาเป็นยีนบกพร่องซึ่งก่อให้เกิดลักษณะของเซลล์ประสาทในโปรตีนพยาธิวิทยาละเมิดการเผาผลาญอาหารในเซลล์ปกติและนำไปสู่การเกิดขึ้นของความผิดปกติทางชีวเคมีในสมอง ด้วยโรคดำเนินไปในช่วงเวลาและมีอาการรุนแรงขึ้น

เมื่อโรคในจำนวนที่เพิ่มขึ้นเซลล์สมองสะสมของกรดแกมมา aminobutyric และเซลล์เส้นประสาทสมองจะเพิ่มขึ้นและการแลกเปลี่ยนปริมาณธาตุเหล็กจะถูกรบกวนโดพามีน

ฮันติงตันของผู้ป่วยกลุ่มอาการถูกถ่ายโอนจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะของยีนที่ไม่ดีสำหรับ autosomal ที่โดดเด่น เมื่อโรคมีความเสี่ยงผู้ปกครองชักกระตุกของอาการของโรคในเด็กเป็นร้อยละห้าสิบ อาการแรกของ โรคปรากฏอายุ 30-40 ปีที่ผ่านมาระหว่าง

โรคที่เกิดขึ้นใน 3-7 รายต่อแสนคน. ในหมู่ชาวยุโรปในประเทศอื่น ๆ เป็นหนึ่งป่วยในล้าน

โรคฮันติงตัน: อาการ

ที่จุดเริ่มต้นของโรคปรากฏ hyperkinesis ชักกระตุกลักษณะที่ไม่ใช่จังหวะที่รวดเร็วและการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ หากขั้นตอนแรกของผู้ป่วยที่ไม่สามารถปราบปรามการรวมตัวกันของข้อมูลที่จะโดยการพัฒนาของโรคความสามารถดังกล่าวอ่อนตัว Konginitivnye และ ผิดปกติทางจิต มักจะเริ่มต้นที่จะแจ้งให้ทราบหลังจากเวลาที่แน่นอนหลังจากที่เริ่มมีอาการของโรค

เมื่อเกิดโรคในมนุษย์จะลดลงปัญญาและการพัฒนาภาวะสมองเสื่อม

ในระหว่างการลุกลามของโรคผู้ป่วยมีความยากลำบากที่ดีถ้าคุณต้องการที่จะดำเนินการเคลื่อนไหวเด็ดเดี่ยวบาง ตัวอย่างเช่นเมื่อคนเดินดำเนินท่าทางมากเกินไปไม่นั่งอัพทำให้ใบหน้าโรคสมองในขณะขับรถ ในผู้ป่วยที่มีการพูดยากกล้ามเนื้อลดลงค่อยๆพัฒนาภาวะสมองเสื่อม คนที่ไม่สามารถถือเป็นเวลานานตำแหน่งครอบครอง (ทำให้กำปั้นเพื่อแก้ไขบนวัตถุ)

อาจเกิดขึ้นต่อมไร้ท่อและความผิดปกติ neurotrophic

โรคฮันติงตัน: การวินิจฉัย

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและประวัติครอบครัว ในขั้นตอนของการวิจัยและตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงแกร็นกระจายในสมองของศีรษะ เมื่อวินิจฉัยโรคประสาทแยกออกมาจาก การเกิดโรคอัลไซเม, พาร์กินสัน, ซิฟิลิสโรคไข้สมองอักเสบ, เนื้องอกในสมองที่มีอาการคล้ายกัน

โรคฮันติงตัน: การรักษา

วันนี้มีการรักษาไม่มีโรคซึ่งจะช่วยให้เพื่อขจัดอาการทั้งหมดของโรคฮันติงตันหรือหยุดความก้าวหน้าของ ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาด้วยอาการ เพื่อให้การปราบปราม hyperkinesis ผู้ป่วยที่ใช้ยาที่เฉพาะเจาะจง

เมื่อภาวะซึมเศร้าเกิดขึ้นยากล่อมประสาทและจิตบำบัด เพื่ออำนวยความสะดวกสภาพของผู้ป่วยที่มีการกำหนดโรคจิต (อินซูลิน) ยาระงับประสาท, sympathomimetics ซึมเศร้า

โรคที่มีความซับซ้อนโดยอาการติดเชื้อที่อาจเกิดขึ้น ปอดบวมทะเยอทะยาน

เฉลี่ย อายุขัย ของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้คือ 15 ปีนับตั้งแต่สัญญาณแรกของการเจ็บป่วย โดยปกติเมื่ออาการหลักของอาการพยาธิวิทยาอายุก่อนหน้านี้ดำเนินไปได้เร็วขึ้น ดังนั้นถ้าสัญญาณแจ้งให้ทราบล่วงหน้าครั้งแรกของการเจ็บป่วยในผู้ป่วยถึง 20 ปีอายุขัยของพวกเขาคือน้อยกว่า 8 ปี ส่วนใหญ่มักจะเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการชักกระตุก หนึ่งในห้าของผู้ป่วยฆ่าตัวตาย