สุขภาพ, โรคและเงื่อนไข
Neurofibromatosis ในเด็ก: อาการการวินิจฉัยการรักษา
neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นลักษณะโดยลักษณะของเนื้องอก ตามกฎที่สุดของพวกเขาโดดเด่นด้วยตัวละครที่เป็นพิษเป็นภัย เนื้องอกสามารถแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนผิวในสมองหรือไขสันหลังเส้นประสาทและอวัยวะอื่น ๆ การรักษาหมายความว่าโดยการผ่าตัดเอาเนื้องอกและภาวะแทรกซ้อนภายหลังการตรวจสอบ บ่อยครั้งมากที่ได้รับการวินิจฉัย neurofibromatosis ในเด็ก อาการในแต่ละกรณีอาจแตกต่างกันบ้าง อย่างไรก็ตามแพทย์แยกแยะความแตกต่างทั้งกลุ่มของอาการทางคลินิกลักษณะของโรค เกี่ยวกับพวกเขาและวิธีการหลักของการรักษาของโรคนี้ในผู้ป่วยเด็กเราจะอธิบายในบทความนี้
รายละเอียดของการเกิดโรค
neurofibromatosis ถือว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นกรรมพันธุ์ เป็นลักษณะการพัฒนาของข้อบกพร่องสมอง / ไขสันหลังผิวหนังบางส่วนของอวัยวะภายในและระบบประสาท
โรค neurofibromatosis ปรากฏการก่อตัวของเนื้องอก เมื่อเนื้องอกเพิ่มขึ้นในขนาดที่พวกเขาอาจละเมิดอวัยวะที่สำคัญซึ่งจะช่วยกระตุ้นการพัฒนาของปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้อง
Neurofibromas (เนื้องอก) มักจะปรากฏในวัยเด็ก แต่ช่วงวัยแรกรุ่น อาการทางคลินิกครั้งแรกที่มีจุดด่างดำ พวกเขาจะไม่มาพร้อมกับอาการปวดหรือคัน จุดสีน้ำตาล สามารถแปลเป็นภาษาท้องถิ่นอย่างใดก็ได้ในร่างกายรวมทั้งรักแร้และบริเวณขาหนีบ
ตามที่ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่มักจะ neurofibromas เป็นพิษเป็นภัยธรรมชาติที่แตกต่างกันเพียง 5% ของพวกเขากำลังเผชิญกับกระบวนการของการเปลี่ยนแปลงเนื้องอกคือความเสื่อมมะเร็ง แต่การเจริญเติบโตแม้อ่อนโยนมักจะพกภัยคุกคามต่อร่างกาย เป็นสิ่งที่เมื่อเวลาผ่านไปพวกเขาเพิ่มขึ้นในขนาดที่รบกวนการทำงานปกติของอวัยวะภายในบางอย่าง
neurofibromatosis ในเด็กอาจจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อกระดูก ความรุนแรงของโรคในช่วงจากอ่อนเพื่อรุนแรงมากกับหลังสร้างความพิการ
เหตุผล
ทำให้เกิด neurofibromatosis อะไร? สาเหตุของการเกิดโรคนี้ตามที่ผู้เชี่ยวชาญจะครอบคลุมใน 50% ของกรณีของการจูงใจทางพันธุกรรม จะแม่นยำก็เป็นปัจจัยที่ส่งผลกระทบต่อทางพันธุกรรมบางเซลล์ระบบประสาท (lemmotsity, melanocytes, รบรา endoneurial) โรคที่ปรากฏตัวในรูปแบบของเนื้องอกจำนวนมากที่ได้รับรูปแบบ จุดอายุ กรวยใต้ผิวหนัง ในบางกรณีอาจจะมีปัญหากับโครงกระดูก ชนิดของการรบกวนในร่างกายนี้และส่งผลกระทบต่อ เส้นประสาทไขสันหลัง
ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมพัฒนาปัจจัยขึ้นอยู่กับประเภทของการรับมรดกของยีนที่มีข้อบกพร่อง ตัวอย่างเช่นถ้าผู้ปกครองคนหนึ่งมียีนที่เสียหายครึ่งหนึ่งเด็กสามารถสืบทอดโรคนี้ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่าระดับของการแสดงออกของโรคที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับระดับการแสดงออกของยีนตัวเอง
บนมืออื่น ๆ , สาเหตุของโรคและมักจะดำเนินการเป็นปัจจัยสุ่มที่มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง นักวิทยาศาสตร์ยังคงตอนนี้อย่างแข็งขันศึกษากลไกของโรคเช่นโรค neurofibromatosis สาเหตุของการเกิดโรคในแง่ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองอยู่ในขณะนี้เป็นไปไม่ได้เกือบที่จะอธิบาย
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่ามีการวินิจฉัยโรคอย่างเท่าเทียมกันระหว่างชายและในหมู่เพศยุติธรรม นั่นคือเหตุผลที่มันเป็นเรื่องยากที่จะเชื่อในการมีเพศสัมพันธ์
neurofibromatosis ในเด็กเกิดขึ้น แต่เพียงผู้เดียวเนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมเช่นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง - มันจะได้รับเพียงพยาธิวิทยาในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า
การจัดหมวดหมู่
ปัจจุบันโรคโดยทั่วไปแบ่งออกเป็นหกอัตภาพรูปแบบ:
- โรค Recklinghausen (neurofibromatosis ประเภท 1) มีการวินิจฉัยใน 90% ของกรณี สำหรับแบบฟอร์มนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการพัฒนาของเนื้องอกอ่อนโยนจุดเม็ดสีบนผิวหนังผิดปกติของกระดูกและการเปลี่ยนแปลงในม่านตา
- neurofibromatosis ชนิดที่ 2 จะคล้ายกับอาการทางคลินิกในประเภทแรก แต่ข้อบกพร่องผิวจะมองไม่เห็นดังนั้น ในกรณีนี้เป็นโรคที่ประจักษ์ในรูปแบบของสมอง neuromas หลายและเส้นประสาทไขสันหลังเช่นเดียวกับประสาทหู เนื้องอกของระบบประสาทส่วนกลางเป็นกฎที่เกิดขึ้นระหว่าง 20 และ 30 ปีของชีวิต
- ชนิดที่สามมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยจำนวนมากของ neurofibromas ซึ่งในบางกรณีเกิดการ Glioma ของประสาทตา และเยื่อหุ้มสมองอักเสบ
- ประเภทที่สี่มิฉะนั้นจะเรียกว่าเป็นส่วนเช่นในกรณีนี้ทางพยาธิวิทยามีผลต่อผิวในประเทศ
- ประเภทที่ห้าโดยไม่มีแผลตุ่มเล็ก ๆ แต่การปรากฏตัวของจุดเม็ดสีสีกาแฟ
- ประเภทที่หกของการวินิจฉัยโรคในผู้ป่วยอายุ 20 ปีขึ้นไป แต่ในกรณีนี้ปัจจัยทางพันธุกรรมไม่ได้มีบทบาทพิเศษ
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่าในผู้ป่วยเด็กเพียงสองรูปแบบของโรค: ชนิด neurofibromatosis ประเภท 1 neurofibromatosis 2
อาการ
ตามที่ผู้เชี่ยวชาญประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยเป็นเวลานานและไม่สามารถสงสัยว่าการปรากฏตัวของโรค ส่วนใหญ่มักจะเจ็บป่วยได้รับการวินิจฉัยที่ตรวจสอบตามปกติต่อไป หมอบอกว่าการปรากฏตัวของก้อนเล็ก ๆ ใต้ผิวหนัง
ที่สามที่สองของผู้ป่วยโรค neurofibromatosis ตรวจสอบลักษณะของความผิดปกติของระบบประสาทธรรมชาติใด ๆ
หลายคนเรียนรู้เกี่ยวกับการวินิจฉัยของพวกเขาเท่านั้นหลังจากที่ไปเยือนจะเป็นช่างเสริมสวย จุดสีน้ำตาลปรากฏบนใบหน้าหลังและแขนขา มันเป็นอย่างนี้สัญญาณทางคลินิกเป็นกฎและสาเหตุสำหรับการอ้างอิงไปยังผู้เชี่ยวชาญที่
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่าแตกต่างกันเล็กน้อยประจักษ์ neurofibromatosis ในเด็ก อาการส่วนใหญ่มักจะมาจากวันแรกของชีวิต ที่นี่เราเป็นหลักพูดคุยเกี่ยวกับจุดเม็ดสีหลายบนผิวหนัง เป็นวัยรุ่นพบเนื้องอกขนาดเล็กที่มีขนาดแตกต่างกันและรูปทรง ชนิดของ neurofibromas นี้อาจจะเป็นเพียงไม่กี่ร้อยหรือมากกว่า ในผู้ป่วยบางรายมีการเปลี่ยนแปลงในโครงกระดูก (scoliosis ความผิดปกติของข้อบกพร่องสะโพกกระดูกกะโหลกศีรษะในตา)
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่าเนื้องอกสามารถแพร่กระจายไปยังเส้นประสาทในร่างกายใด ๆ แต่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากเซลล์ของรากประสาท ในกรณีนี้พวกเขาไม่ได้ก่อให้เกิดการละเมิดที่ร้ายแรงใด ๆ ถ้าเนื้องอกส่งผลโดยตรงต่อเส้นประสาทไขสันหลังมีอันตรายร้ายแรงต่อสุขภาพของผู้ป่วย
neurofibromatosis Recklinghausen (ประเภท 1) มักจะปรากฏตัวในวัยเด็ก สำหรับโรคนี้โดดเด่นด้วยการก่อตัวของอายุจุดสีน้ำตาลอ่อน ที่น่าสนใจที่พวกเขายังสามารถพบได้ในเด็กที่มีสุขภาพที่ดีเลิศ หากมีมากกว่าห้าจุดดังกล่าวในร่างกายขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 5 มิลลิเมตรหรือมากกว่านั้นเป็นสิ่งที่จำเป็นในการดำเนินการทดสอบการวินิจฉัยในการสั่งซื้อที่จะไม่รวมโรคเช่น Recklinghausen neurofibromatosis
ประเภทที่สองของการเกิดโรคส่วนใหญ่มักจะได้รับการวินิจฉัยเป็นวัยรุ่น เป็นลักษณะการก่อตัวของเนื้องอกที่มีผลต่อประสาทหู นอกจากนี้ผู้ป่วยมีอาการชักดังก้องอยู่ในหู, ปวดหัวและความผิดปกติขนถ่าย
การวินิจฉัย
ในสถานที่แรกเพื่อยืนยันโรคนี้จำเป็นต้องมีการตรวจสอบทางการแพทย์อาการเป็นที่เห็นได้ชัดช่วยให้การวินิจฉัยที่ถูกต้อง แต่ในบางกรณีก็ต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติม แพทย์ควรคำนึงถึงประเภทดังกล่าวข้างต้น neurofibromatosis สำหรับการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย
โรค Recklinghausen ของได้รับการยืนยันจากการปรากฏตัวในผู้ป่วยอย่างน้อยสองของคุณสมบัติดังต่อไปนี้:
- ก้อน Lisch
- จุดสีน้ำตาลสีสีน้ำตาลและมีจำนวนหนึ่งของขนาด
- ความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงของกระดูก
- สองคนหรือมากกว่า neurofibromas
- รอยดำในรักแร้ / บริเวณขาหนีบ
- การปรากฏตัวของโรคในญาติใกล้ชิด
สำหรับการศึกษารายละเอียดเพิ่มเติมที่มีอยู่แพทย์เนื้องอกมักจะแต่งตั้ง MRI, X-ray และ CT สแกน ภาพรังสีเป็นสิ่งที่จำเป็นในการตรวจสอบการละเมิดที่เป็นไปได้ของเครื่องกระดูกมนุษย์
หาประเภทที่สองของการเกิดโรคหมายถึง audiogram การศึกษาพิเศษนี้โดยที่ประมาณความรุนแรงของการได้ยินของผู้ป่วย
โดยไม่คำนึงถึงชนิดของโรคที่จะแนะนำให้ทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้นการวิเคราะห์ของ neurofibromatosis ที่เรียกว่า เขาหมายถึงด้วยตัวเองการทดสอบทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดรวมทั้งก่อนคลอด ตัวเลือกสุดท้าย - มันคือการวิเคราะห์ของ villi ของเหลวหรือ chorionic น้ำคร่ำ
เมื่อและสิ่งที่ควรจะเรียกว่าเป็นหมอ
ครั้งแรกของทั้งหมดมันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าการรักษาโรคนี้ส่วนใหญ่มักจะเกี่ยวข้องกับหลายผู้เชี่ยวชาญ นักประสาทวิทยาดูป่วยเด็กที่มีวัยเด็กและต่อมาเข้าร่วมโดยแพทย์อื่น ๆ ดังที่ได้กล่าวแล้วข้างต้น neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของบางโครโมโซม ดังนั้นการรักษาที่รุนแรงขณะนี้มีแพทย์ไม่สามารถ ในกรณีของการไหลอย่างรวดเร็วของโรคที่มีความจำเป็นในการผ่าตัดรักษาถ้า neurofibromas แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในอวัยวะภายใน ประสาทศัลยแพทย์ที่ไหล่เป็นกฎที่ต้องรับผิดชอบกับก้อนเนื้องอกซึ่งจะถูกลบออกยัง
สิ่งที่ควรได้รับการปฏิบัติ
ยาแผนปัจจุบันไม่สามารถนำเสนอวิธีการที่รุนแรงของการรักษาของโรคนี้ นั่นเป็นเหตุผลที่แพทย์มักจะกำหนดบำบัดอาการ มันแสดงถึงการรับบางกลุ่มของยาเสพติด ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") เพื่อเรียกคืนกระบวนการเผาผลาญอาหารในร่างกายและลดอาการทางคลินิกของโรคเช่น neurofibromatosis
การรักษาที่กำหนดและมีเพียงแพทย์ในแต่ละบุคคลที่คำนึงถึงอาการเฉพาะของโรค ในการแต่งตั้งของการรักษาด้วยนอกจากนี้ยังนำมาพิจารณาผลของการ วิเคราะห์ทางพันธุกรรม บทสรุปของกระดูกจักษุวิทยาและเนื้องอก
และมักจะต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดพรอมต์ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่าจะลบเว็บไซต์เนื้องอกทุกคนสามารถที่หายากมากเนื่องจากความชุกสูงของกระบวนการ ในบางกรณีนอกจากนี้จำเป็นต้อง ตัดผิวหนัง ตัวชี้วัดหลักสำหรับการผ่าตัดมีดังต่อไปอาการปวดอย่างรุนแรงในพื้นที่ได้รับผลกระทบโหนดบ่อ, มะเร็ง, การหยุดชะงักของอวัยวะที่สำคัญ ในการทำศัลยกรรมเสริมความงามได้รับการแต่งตั้งเป็นเรื่องยากมากในขณะที่มีแนวโน้มที่จะซ้ำเติม neurofibromatosis การเยียวยาชาวบ้านรักษาที่ยอมรับไม่ได้
วันนี้เรารู้จำนวนมากกรณีของโรคนี้ซึ่งเกิดขึ้นเป็นผลมาจากโรคอื่น ๆ นั่นคือเหตุผลที่มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะไม่ปล่อยให้ปัญหาแบบอัตโนมัติ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
เป็นแล้วระบุไว้ข้างต้นไม่ควรปล่อยให้เด็กไม่ต้องใส่ neurofibromatosis การรักษาควรเป็นเวลาที่เหมาะสมและมีคุณสมบัติ มิฉะนั้นความน่าจะเป็นที่สูงมากของปัญหาร้ายแรงที่มีผลต่อสุขภาพทางปัญญาและทางกายภาพของผู้ป่วยหนุ่มที่มีคุณภาพของชีวิต ผู้เชี่ยวชาญระบุภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ต่อไปนี้:
- ความดันเลือดสูง
- ชัก (สังเกตได้ใน 40% ของกรณีเด็กที่มีชนิดแรกของการเจ็บป่วย)
- อาการหูหนวก
- ความผิดปกติของการพูด
- scoliosis
- มองเห็นผิดปกติ
- การพัฒนาทางเพศที่ล่าช้า
neurofibromatosis ในเด็กอาการที่ได้รับการอธิบายไว้ข้างต้นต้องมีการบังคับใช้การดูแลทางการแพทย์ถาวรป้องกันภาวะแทรกซ้อน แพทย์อาจแนะนำให้มาตรการการฟื้นฟูสมรรถภาพในกรณีที่จำเป็น
การสูญเสียการได้ยินใน neurofibromatosis ประเภทที่สองจะถือเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการตั้งค่าการปลูกฝังการได้ยินพิเศษ อุปกรณ์อย่างต่อเนื่องส่งสัญญาณเสียงไปยังสมองช่วยให้เด็กที่จะรับรู้เสียงและรับรู้คำพูด
การป้องกัน
แต่น่าเสียดายที่แพทย์ไม่สามารถให้การป้องกันที่มีประสิทธิภาพของการเกิดโรค เป็นสิ่งที่ในที่สุดสาเหตุที่ยังไม่ได้รับการศึกษา ผู้เชี่ยวชาญเพียงแนะนำในการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องต่อสุขภาพของเด็กอย่างสม่ำเสมอพาเขาไปตรวจสุขภาพ
ควรจะแจ้งเตือนเมื่อ neurofibromatosis
ในเด็กอาการปรากฏตัวครั้งแรกในรูปแบบของจุดสีน้ำตาลอ่อนบนผิว ถ้าลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญในการออกกฎนี้มันวินิจฉัย
หาก neurofibromatosis ได้รับการยืนยันแล้วคุณอย่างต่อเนื่องจะต้องตรวจสอบสภาพของผู้ป่วยเล็ก ๆ น้อย ๆ การก่อเนื้องอก เมื่อเพิ่มขึ้นที่ผ่านมานอกจากนี้ยังแนะนำให้ขอความช่วยเหลือที่มีคุณสมบัติเหมาะสม
สิ่งที่สำคัญที่สุดในเรื่องนี้ - ในการตรวจสอบโรคอย่างเร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ ตามสถิติประมาณ 60% ของเด็กที่มีการวินิจฉัยโรคนี้มีอาการค่อนข้างรุนแรงของโรค นอกจากนี้หลายคนไม่ต้องการการดูแลเป็นพิเศษ
ดังนั้นจึงเป็นที่ชัดเจนว่าก่อนเวลาไม่ต้องกลัวของโรคดังกล่าวเช่น neurofibromatosis ในเด็ก ภาพถ่ายของผู้ป่วยเด็กได้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่าพยาธิสภาพนี้สามารถมีชีวิตอยู่ แน่นอนว่าเด็กที่มีรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของโรคนี้มักจะมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น แต่ด้วยความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่องและสนับสนุนที่พวกเขาสามารถนำไปสู่การผลิตมากและที่สำคัญที่สุดคือความสุขในชีวิต
Similar articles
Trending Now