การศึกษาพันธุศาสตร์ทางการแพทย์

พันธุศาสตร์เป็นศาสตร์ที่ศึกษาคุณสมบัติดังกล่าวของสิ่งมีชีวิตเป็นพันธุกรรมและความแปรปรวน เป็นที่รู้กันดีว่าคุณสมบัติหลักของธรรมชาติที่มีชีวิตซึ่งแยกแยะออกจากสิ่งไม่มีชีวิตคือความสามารถในการทำซ้ำ อีกประการหนึ่งที่สำคัญคือคุณภาพที่เรียกว่าพันธุกรรมประกอบด้วยการทำซ้ำซึ่งก็คือความสามารถในการให้กำเนิดแบบของตัวเอง โดยเฉลี่ยตัวแทนทุกชนิดมีความคล้ายคลึงกับบรรพบุรุษมากกว่าคนอื่น ๆ ที่มีสายพันธุ์เดียวกัน

อย่างไรก็ตามแต่ละสายพันธุ์มีระดับความแปรปรวนอยู่ในระดับหนึ่งเพราะแม้แต่พี่น้องก็ไม่ใช่สำเนาที่แน่นอน ทั้งสองปัจจัยเหล่านี้ - พันธุกรรมและความแปรปรวน - ได้รับการศึกษาโดย ทางชีววิทยาของ พันธุศาสตร์ซึ่งจะประกอบด้วยส่วนทั่วไปและรายละเอียด ถ้าหัวข้อการศึกษาส่วนทั่วไปของพันธุศาสตร์คือการวิจัยบนพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมการวิเคราะห์ โมเลกุลดีเอ็นเอ โครงสร้างของยีนและการกลายพันธุ์ของพวกเขาแล้วส่วนที่เป็นส่วนตัวจะอุทิศเพื่อระบุรูปแบบทั่วไปในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกัน

พันธุศาสตร์มนุษย์เป็นส่วนสำคัญของภาคเอกชน พื้นที่ที่เกี่ยวกับพยาธิวิทยาของแต่ละบุคคลได้รับการศึกษาโดยพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ งานหลักของสาขาวิทยาศาสตร์นี้คือการเปิดเผยบทบาทขององค์ประกอบทางพันธุกรรมในการเกิดโรคและโรคต่างๆ

โรคที่การศึกษาพันธุศาสตร์ทางการแพทย์แบ่งออกเป็นกรรมพันธุ์และสายพันธุ์ที่เหมาะสม ครั้งแรกประกอบด้วยโครโมโซม (เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหรือโครงสร้าง) และยีน (เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน) ถ้าการกลายพันธุ์มีอยู่ในยีนเดียวเช่นโรคนี้เรียกว่า monogenic

Multifactorial หมายถึงโรคที่มีพันธุกรรมพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงโรคที่รู้จักกันดีที่สุดของแต่ละบุคคล การปรากฏตัวของโรคดังกล่าวในมนุษย์นอกเหนือไปจากอิทธิพลจากภายนอกที่ไม่เอื้ออำนวยจะกระทำโดยสถานะของยีนจำนวนมากซึ่งสามารถนับได้นับหลายสิบและหลายร้อย

พันธุศาสตร์ทางการแพทย์เป็นวิทยาศาสตร์ถูกออกแบบมาเพื่อวินิจฉัย โรคทางพันธุกรรม วิเคราะห์ความชุกในกลุ่มสังคมและชาติพันธุ์ที่แตกต่างกันให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาดำเนินการป้องกันโรคทางพันธุกรรมและศึกษาพื้นฐานของพยาธิสภาพและสาเหตุของโรคดังกล่าว

สำหรับการป้องกัน โรคทางพันธุกรรมพันธุกรรมทางคลินิค ใช้พื้นฐานของการวินิจฉัยก่อนคลอด (เช่นก่อนคลอด) งานของแพทย์คือการตรวจสอบปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคได้อย่างทันท่วงทีและการประเมินระดับความเสี่ยงต่อการเกิดโรคบางอย่างในทารกในอนาคตโดยพิจารณาจากสภาวะสุขภาพของพ่อแม่ที่มีศักยภาพ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับคู่สามีภรรยาที่คาดหวังว่าเด็กหรือเพียงการวางแผนความคิดที่จะได้รับการตรวจสอบรายละเอียดของสภาพสุขภาพของตัวเองและเพื่อระบุปัจจัยเสี่ยงทั้งหมด รวมทั้งเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องรู้และแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว (ทั้งในสายพ่อและแม่ในอนาคต) ฯลฯ

ในประเทศอารยะพันธุศาสตร์และการแพทย์ทำงานอย่างไม่ลดละ มีความสนใจในสุขภาพของ คู่สมรส ในอนาคต (คู่สมรส) และการมีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวเป็นเวลานานก่อนแต่งงาน ในหลายประเทศใบรับรองแพทย์เป็นเอกสารบังคับสำหรับการจดทะเบียนสมรส

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ได้สร้างความก้าวหน้าอย่างแท้จริงในการพัฒนา ความสำเร็จหลักคือการถอดรหัสโครงสร้างของจีโนมมนุษย์การจำแนกยีนทั้งหมดและการกำหนดลักษณะโมเลกุลของโปรตีนส่วนใหญ่ ตอนนี้นักวิทยาศาสตร์กำลังศึกษาความสัมพันธ์ของยีนที่แตกต่างกันกับโรคเฉพาะซึ่งในอนาคตสัญญาว่าจะพัฒนาวิธีการใหม่ ๆ ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมและการป้องกันการพัฒนาโรคเหล่านั้นซึ่งคนเรามักจะชอบ

งานของแพทย์ที่มีคุณสมบัติเหมาะสมคือการระบุผู้ป่วยด้วยพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมได้อย่างทันท่วงทีโดยกำหนดลักษณะและอ้างอิงผู้ป่วยไปยังศูนย์พันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่เหมาะสม