ซินโดรมรูบิน-Teybi: สาเหตุการรักษาโรค

วันนี้มีโรคที่แตกต่างกันจำนวนมากที่จะพบน้อยมาก ในหมู่พวกเขา - การกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก แต่จำเป็นที่จะต้องรู้ทุกอย่างเกี่ยวกับพวกเขา นั่นคือเหตุผลที่วันนี้ผมต้องการที่จะพูดคุยเกี่ยวกับปัญหาดังกล่าวเป็นดาวน์ซินโดร Rubinstein-Teybi

ประวัติเล็ก ๆ น้อย ๆ

เริ่มแรกคุณต้องรู้ว่าอะไรเป็นโรคที่กำหนด ดังนั้นโรคนี้ในวรรณคดีเป็นครั้งแรกกลับมาในปี 1963 โดยสองแพทย์ - Teybi และ Rubinsheynom ในเกียรติของว่าอย่างไรและถูกเสนอชื่อ มันเป็นที่น่าสังเกตว่านี้ไม่ได้เป็นโรคดังกล่าว แต่การกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างที่สามารถวินิจฉัยได้แล้วในลักษณะของผู้ป่วย ดังนั้นคนที่กำลังดูคุณสมบัติ craniofacial (ผิดปกติ) นิ้วกว้าง นอกจากนี้ยังมี ปัญญาอ่อน ในองศาที่แตกต่าง ดีก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่าคนที่มีโรคนี้มีการกลายพันธุ์ในยีนที่สอง:

• ในยีน CREB ตั้งอยู่ที่ 16p13 วง;
• ในยีน EP300 ตั้งอยู่ใน 22q13 วง

เกี่ยวกับสาเหตุของการเกิดโรค

สิ่งที่คุณควรให้ความสนใจในสถานที่แรกพิจารณาอาการ Rubinstein-Teybi? สาเหตุของการเกิดปัญหา - นั่นคือสิ่งที่เป็นสิ่งสำคัญที่จะบอก ดังที่ได้กล่าวแล้วข้างต้นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีน CREB ที่นำไปสู่การสังเคราะห์โปรตีนที่ผิดปกติ ประมาณ 10% ของการผลิตผู้ป่วย SVR ของโปรตีนเป็นบางส่วนหรือทั้งหมดถูกปิดกั้น ยีนอื่น ๆ ยังไม่ได้มีส่วนร่วมในกระบวนการนี้

ปรับเดียวกันขนาดใหญ่เกิดขึ้นไม่เกิน 1% ของผู้ป่วย แต่มีการเปิดใช้งานแล้วยีนอื่นซึ่งตั้งอยู่ใน 22q13

เหตุใดจึงมีการกลายพันธุ์ดังกล่าวนักวิจัยไม่สามารถพูดได้ ดังนั้นพวกเขายืนยันว่าปัญหาไม่ได้รับถ่ายทอดจากคนรุ่นหนึ่งไปยังอีก (เช่นเป็นระยะ ๆ ) แต่ทุกอย่างที่เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ สิ่งที่ว่ามันมีผลต่อ - อาหารโดยเฉพาะอย่างยิ่งสภาพแวดล้อมที่นิสัยไม่ดีหรือโรคที่เฉพาะเจาะจงในระหว่างการตั้งครรภ์ทารก - นักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถบอกได้

การประกาศของโรค

ตัวชี้วัดสิ่งที่อาจบ่งชี้ว่ามีบุคคลที่มีอาการของโรครูบิน-Teybi? ดังนั้นเพื่อให้แพทย์วินิจฉัยมักจะเป็นไปในทันทีหลังคลอดของทารก มันเป็นเพียงในลักษณะทารก คุณลักษณะที่ทันทีทำให้ตัวเองรู้สึกว่า:

• จมูกไว
• นิ้วหัวแม่มือขั้นสูง

ดังนั้นนี้เป็นที่พบมากที่สุด อาการ อย่างไรก็ตามมีตัวชี้วัดอื่น ๆ ที่พบได้น้อยกว่าและไม่ป่วยทั้งหมด

เกี่ยวกับความผิดปกติบนใบหน้า

ดังกล่าวแล้วข้างต้นถ้าผู้ป่วยมีอาการของโรครูบิน-Teybi ได้คุณลักษณะเฉพาะ craniofacial จะสังเกต อะไรแล้วมันคืออะไร?

1. 100% ของผู้ป่วยที่มีโรคของขากรรไกรบน คุณสมบัติ: หรี่เพดานปาก
2. นอกจากนี้บ่อย ๆ ประมาณ 90% ของผู้ป่วยที่มีการตรวจสอบโดยการปรับเปลี่ยนจมูก เขาจะกลายเป็นเหมือนจะงอยปาก
3. บริเวณใกล้เคียง 84% ของกรณีของการเกิดโรคในเด็กจะปลูกหูต่ำ
4. 80% - มองโกลแคบเช่น ในส่วนของตา
5. เกือบ 70% ของผู้ป่วยที่มีตาเหล่
6. กระหม่อมหน้าขนาดใหญ่ที่สามารถมองเห็นได้ในประมาณ 40% ของผู้ป่วย
7. และผู้ป่วยบางราย (35%) มีปัญหาเช่น microcephaly (คนกะโหลกศีรษะดังกล่าวมีขนาดเล็กมากในความสัมพันธ์กับร่างกาย)

นิ้วเปลี่ยนแปลง

วิธีการอื่นที่จะปรากฏอาการของโรครูบิน-Teybi? ดังนั้นเฉพาะในรูปแบบของนิ้วมือคุณสามารถวินิจฉัยผู้ป่วยปัญหา

1. 100% ของผู้ป่วยในผู้ป่วยที่มีนิ้วมือและนิ้วเท้ายาวยื่นออกมา
2. เกี่ยวกับ 87% ของผู้ป่วยมีนิ้วหัวแม่มือขึ้นกับสิ่งที่เรียกว่ามุมรัศมี
3. ดีผู้ป่วยส่วนใหญ่ (ประมาณ 87%) ของนิ้วมือทั้งหมดจะสูงขึ้นเล็กน้อย (เมื่อเทียบกับคนที่มีสุขภาพ)

การเปลี่ยนแปลงในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของผู้คน

มันอาจช่วยให้รู้ว่าสิ่งที่ดูเหมือนว่ารูบิน-Teybi อาการรูปภาพ ดังนั้นเพียงแค่มองภาพของคนที่มีการวินิจฉัยโรคนี้ก็เป็นไปได้ที่จะทำให้ข้อสรุปบางอย่าง แต่ในผู้ป่วยเหล่านี้ไม่ได้เป็นเพียงภายนอก แต่ยังภายในไม่มีใครสามารถเห็นการเปลี่ยนแปลงและการกลายพันธุ์

1. สำหรับคนดังกล่าวมีความเป็นปัญญาอ่อนปานกลาง ดังนั้นระดับของไอคิวของพวกเขาจะอยู่ที่ประมาณ 30-60 ภายใน (มักจะอยู่ในภูมิภาค 51)
2. ผู้ป่วยเกือบทั้งหมด (และว่า 90% ของผู้ป่วย) ประสบความหลากหลายของความยากลำบากในการพูด
3. คนที่มีการกลายพันธุ์นี้สูงขนาดเล็ก ผู้ชายจะไม่เติบโตดังกล่าวข้างต้น 155 เซนติเมตรผู้หญิง - 147 ซม.

ความผิดปกติในหัวใจ

วิธีการอื่นที่เห็นอาการนี้? ดังนั้นผู้ป่วยจะได้รับการตรวจสอบความผิดปกติของการเต้นของหัวใจบางอย่าง

• คนเหล่านี้ ductus arteriosus เช่นเดียวกับความหลากหลายของข้อบกพร่องคือกะบัง interventricular
• บ่อยครั้งที่การวินิจฉัย Coarctation ของเส้นเลือดที่ ผิดปกติของวาล์วของหลอดเลือดที่ ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน

มันเป็นที่น่าสังเกตว่าการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยครั้งมากที่พวกเขาจะสังเกตได้ในประมาณ 33% ของผู้ป่วย

อาการอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นบ่อยครั้ง

มีอาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในผู้ที่มีอาการของโรคนี้

1. cryptorchidism มันประจักษ์ในเกือบ 80% ของผู้ชาย ขาดลูกอัณฑะในถุงอัณฑะเพราะ undescended ของพวกเขานี้
2. ใน 75% ของผู้ป่วยขนดกอย่างชัดแจ้ง เจริญเติบโตของเส้นผมที่เพิ่มขึ้นนี้เป็นประเภทชาย: ขา, แขน, หน้าอก
3. นอกจากนี้ยังมีผู้ป่วยจำนวนมากที่มีภาวะหัวใจวายที่มีอยู่

การวินิจฉัย

จำเป็นต้องมีการพูดคุยเกี่ยวกับการวิจัยตามวิธีการที่แพทย์สามารถใส่การวินิจฉัยโรคนี้ ดังนั้นระฆังแรกที่จะค้นหาปัญหามักจะกลายเป็นลักษณะของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามบนพื้นฐานนี้เพียงอย่างเดียวในการวินิจฉัยที่ไม่สมควร ในกรณีนี้แพทย์สามารถใช้วิธีการต่อไปนี้:

• การทดสอบทางพันธุกรรมที่จำเป็นต้องทำ แพทย์จะวิเคราะห์ยีนกองทัพอากาศการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์
• เราจำเป็นต้องมีการศึกษาเช่นอัลตราซาวนด์, คลื่นไฟฟ้าหัวใจ, ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• นอกจากนี้ยังใช้วิธี FISH การศึกษาครั้งนี้ซึ่งจะกำหนดลำดับของดีเอ็นเอมนุษย์
• และแน่นอนต้องมีความหลากหลายของการทดสอบระบบประสาท

การรักษา

ถ้าผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่มีอาการ Rubinstein-Teybi การรักษาที่เขาต้องการเพื่อตรวจสอบว่า อย่างไรก็ตามไม่มีการเลือกตัวเลือกเทคนิคทางเภสัชวิทยาเดียวและเครื่องมือ ทั้งหมดจะเป็นรายบุคคล สิ่งที่สำคัญที่สุดที่นี่ - การปรากฏตัวของอาการบางอย่าง และโรคนี้โดยวิธีการที่เป็นที่ประจักษ์ในผู้ป่วยทุกรายในหลาย ๆ ด้านเนื่องจากมีความแปรปรวนกว้าง

ดังนั้นในวัยเด็กของผู้ป่วยจะต้องรักษาทางกายภาพพิเศษสำหรับเด็กที่อยู่ไม่ไกลหลังในการเจริญเติบโต และสำหรับการพัฒนาของสมองจะต้องใช้โปรแกรมการศึกษาพิเศษ

ใช้ยาเช่นเดียวกับการแทรกแซงการผ่าตัดที่จำเป็นเท่านั้นสำหรับตัวชี้วัดพิเศษ การพัฒนานี้เป็นไปไม่ได้ในทุกกรณีของโรค ดีก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่าการกำจัดปัญหานี้เป็นไปไม่ได้ นี้ไม่ได้เป็นโรคที่สามารถรักษาให้หายขาดด้วยยา ดังนั้นยาเสพติดเพื่อช่วยรับมือเท่านั้นที่มีอาการบางอย่าง

การคาดการณ์และภาวะแทรกซ้อน

อะไรที่คุณสามารถพูดเกี่ยวกับโรคต่าง ๆ เช่นซินโดรมรูบิน-Teybi? ทำนายและทุกประเภทของภาวะแทรกซ้อน - มันยังมีความต้องการที่จะบอก ท่ามกลางความยากลำบากของอันตรายสูงสุดที่ทำให้เกิดความผิดปกติต่างๆของหัวใจเต้นผิดจังหวะการพัฒนาที่ผิดปกติของรูปทรงหัวใจ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้อย่างต่อเนื่องติดเชื้อที่หูสูญเสียการได้ยินพัฒนา บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยนอกจากนี้ยังมีรอยแผลเป็นบนผิว

1. ปัญหาเกี่ยวกับการให้อาหารเด็กที่มีการวินิจฉัยโรคนี้นำไปสู่การด้อยพัฒนาทางกายภาพของพวกเขา
2. เป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในเด็กที่อายุต้น - ระบบทางเดินหายใจติดเชื้อ และพวกเขาจะเกิดจากการเต้นของหัวใจที่ไม่เหมาะสม
3. เกี่ยวกับการพัฒนา: วัยเด็กก็จะล่าช้าประมาณ 5-6 เดือน ตอนอายุ 6 ปีที่ผ่านมาผู้ป่วยสามารถเรียนรู้ที่จะอ่าน แต่การพัฒนาโดยรวมเป็นอย่างมากสูงกว่าระดับของเกรดแรก

ดีสิ่งที่มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะบอกว่าถ้าเราพิจารณาปัญหานี้เป็นดาวน์ซินโดร Rubinstein-Teybi - อายุขัย วิธีการหลายคนดังกล่าวสามารถมีชีวิตอยู่? ดังนั้นหมอบอกว่าการคาดการณ์เป็นสิ่งที่ดีมากและอัตราการรอดตายสูง