ดาวน์ซินโดรปิแอร์โรบิน: รูปสาเหตุการรักษาผลที่ตามมา คนเด่นที่มีอาการของปิแอร์โรบิน

ดาวน์ซินโดรปิแอร์โรบิน - พยาธิวิทยาของทารกในครรภ์ในมดลูก เด็กที่ได้รับการวินิจฉัย hypoplasia ล่างซึ่งจะมาพร้อมกับการปรากฏตัวของคันศรปากแหว่งและทางเดินหายใจอุดตัน ค่าเบี่ยงเบนสังเกตในเด็กคนหนึ่งในหมู่ 30,000 ทารก

โรคนี้คืออะไร?

เจ็บป่วยไม่มีพื้นหลังเชื้อชาติหรือสังคม พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานเหมือนคนยากจนที่ไม่ได้มีการดูแลสุขภาพที่เพียงพอและคนที่มีชื่อเสียงที่อุดมไปด้วย ปิแอร์โรบินซินโดรมที่เกี่ยวข้องคุณสมบัติหลายประการ ครั้งแรกของทั้งหมดสำหรับเด็กที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากพวกเขาโดดเด่นด้วยขากรรไกรล่างมีขนาดเล็กมาก ถ้าขนาดของมันอยู่ใกล้กับมาตรฐานแล้วมันอาจจะกลับมาอย่างมากนอกมดลูก: มุมของฐานกะโหลกศีรษะมีขนาดใหญ่มากและไม่ได้มีการดำเนินงานตามปกติ ดังนั้นเพดานมีรูปร่างนูนมากเกินไปในรูปแบบของส่วนโค้งและลิ้นตั้งอยู่ใกล้ชิดกับหลังส่วนบนของลำคอ

ซินโดรมเป็นชื่อในเกียรติของดีที่มีชื่อเสียงศัลยแพทย์ทันตกรรมปิแอร์โรบิน Medic เกิดขึ้นในปี 1867 เสียชีวิต - ในปี 1950 เป็นเวลาเกือบหนึ่งร้อยปีของชีวิตของเขาเขาได้ทำงานเป็นบรรณาธิการของนิตยสาร "รีวิวทันตกรรม" ในการเขียนวิทยานิพนธ์เกี่ยวกับการพัฒนาของฟันและบทบาทเคี้ยวในกระบวนการกลายเป็นผู้เขียนผลงานทางวิทยาศาสตร์ที่นิยมในการจัดฟัน เขาเป็นคนเปิดซินโดรมที่คุณสมบัติหลักของการที่มีคุณสมบัติทางกายวิภาคเช่น: หัวขนาดเล็กมากที่เด็กคางถอยขนาดเล็กและโครงสร้างที่ไม่เหมาะสมของภาษา เด็กเป็นเรื่องยากที่จะหายใจเคี้ยวและกลืน ถ้าสมองเสียหายก็สามารถสังเกตได้ ปัญญาอ่อน นอกจากนี้เด็ก ๆ เหล่านี้จะไม่ได้รับการพัฒนาอย่างดีทางร่างกาย

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญ

ปิแอร์โรบินซินโดรมเป็นบางแห่ง ในกรณีอื่น ๆ ก็เป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรม actuating คันของความหลากหลายแรกของโรคให้บริการขากรรไกรบีบอัดในตัวอ่อน กระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของการตั้งครรภ์หลายหรือประทับตราท้องถิ่นขนาดเล็กในมดลูกของผู้หญิงในฐานะแผลเป็นเนื้องอกซีสต์พังผืด นอกจากนี้การชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ล่างกระตุ้นให้เกิดการติดเชื้อไวรัสในแม่ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ขาดมันของวิตามิน B9 หรือความผิดปกติ neurotrophic

เกี่ยวกับการกำหนดพันธุกรรมซินโดรมปิแอร์โรบินด้วยมันเป็น autosomal เด่น บ่อยครั้งที่พยาธิสภาพนี้จะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นหนึ่งในสามของทุกกรณีตรงกับกลุ่มอาการเคร่งประเด็นโก่งพัฒนาตามที่อธิบายไว้โดยปิแอร์โรบินและสังเกตเห็นเด่นชัดและโรคข้ออักเสบสายตาสั้น ถ้าพ่อแม่ของทารกแรกเกิดที่มีชนิดที่แยกจากพยาธิวิทยาน่าจะเป็นของการเกิดของลูกคนที่สองของผู้ป่วยที่เป็น 1-5% เมื่อรูปแบบทางพันธุกรรมของความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

การก่อตัวของพยาธิวิทยา

เพื่อให้เข้าใจถึงสาระสำคัญของการเบี่ยงเบนที่มีความจำเป็นต้องรู้วิธีการและเหตุผลทารกในครรภ์พัฒนาซินโดรมปิแอร์โรบิน เหตุผลที่กล่าวว่าแพทย์มีการเชื่อมโยงโดยตรงและทันทีที่มีปัจจัยนิรุกติศาสตร์ในระดับของตัวอ่อน เป็นที่ทราบกันว่าในสัปดาห์ที่ 5 ของทารกในครรภ์ที่จะเริ่มต้นกระบวนการของการสร้างยากที่เพดานปากเนื่องจากการหลอมรวมของประมาณการอยู่ตรงกลางซึ่งพร้อมกันในรูปแบบริมฝีปากบนและจมูก หากในขั้นตอนนี้มีการละเมิดเพดานปากและริมฝีปาก bifurcated แล้ว 5 สัปดาห์เริ่มฟอร์มเพดานรองของหน่อด้านข้างของสวรรค์ ขยายยกเลิกขนานของบุคคลซึ่งจะเป็นการเพิ่มพื้นที่สำหรับการพัฒนาโครงสร้างในช่องปาก ภาษาที่ตกอยู่ในสถานที่และฟ้าสวรรค์เป็นกระบวนการปิดหัวเข็มขัดเหมือนฟ้าผ่า

ดาวน์ซินโดรปิแอร์โรบินเมื่อขากรรไกรล่างมีขนาดเล็กมาก เพราะภาษานี้มีสถานที่ที่จะรองรับไม่และมันเลื่อนไปยังผนังด้านหลัง ตั้งอยู่เหนือระดับปกติก็บล็อกการเชื่อมต่อกระบวนการท้องฟ้า นี้ในการเปิดนำไปสู่ความจริงที่ว่าเพดานอ่อนปิดไม่สมบูรณ์เกิดเป็นรูปโค้ง

การเกิดโรค

เพื่อที่จะได้นำเสนอข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับโรคที่คุณต้องการที่จะเห็นภาพของเด็กที่มีอาการปิแอร์โรบิน ภาพถ่ายของเด็ก ๆ เหล่านี้จะแตกต่างจากภาพปกติของเด็ก เบี่ยงเบนมักจะ spoils ลักษณะของเด็ก: เขามีปากขนาดเล็กเกินไปใบหน้าลดลงด้อยพัฒนาและ retrognatiya - ตำแหน่งด้านหลังของขากรรไกรบนหรือล่างกะโหลก ภาษาจึงขอเปลี่ยน: มี glossoptoz

เด็กจะสังเกตได้อย่างต่อเนื่องมีการอุดตันทางเดินหายใจ - อุปสรรคที่เรียกว่า เด็กหายใจอย่างหนัก สภาพของเขาคือการปรับปรุงเฉพาะในช่วงการออกกำลังกายหรือร้องไห้หลังจากการอุดตันของพวกเขาเกิดขึ้นอีกครั้ง ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจต่างๆซับซ้อนให้อาหารเด็กวัยหัดเดินจึงมักจะไม่ต้องร้องไห้โดยอัตโนมัติและปล่อยระบบทางเดินหายใจ เป็นผลให้ทารกไม่ดึงดูดน้ำหนักเขาจะอ่อนแอและเฉื่อยชา หากไม่มีการดำเนินการวงจรที่มีข้อบกพร่องได้อย่างรวดเร็วนำไปสู่การลดลงของขนาดเล็กเลิกสมบูรณ์ของร่างกายในการทำงานในหลาย ๆ ระบบและแม้กระทั่งความตายของเด็ก

ขอบเขตของการเกิดโรค

ปิแอร์โรบินซินโดรมมีหลายรูปแบบที่แตกต่างกันในระดับของความรุนแรงของโรคนี้

• รูปแบบง่าย เด็กที่ประสบปัญหาเล็ก ๆ น้อย ๆ และความไม่สะดวกในระหว่างการให้อาหาร การหายใจของเขา utrudneno ในกรณีนี้แพทย์กำหนดบำบัดอนุรักษ์นิยมซึ่งเป็นตำแหน่งและดำเนินการในการตั้งค่าผู้ป่วยนอก
• ระดับค่าเฉลี่ยของความรุนแรง ในระหว่างมื้ออาหารเด็กรู้สึกยากลำบากพอสมควรกับการเคี้ยวและการกลืน เขาพบว่ามันยากที่จะหายใจ แต่สถานการณ์ไม่สำคัญ โดยปกติแล้วเด็กดังกล่าวเป็นที่ยอมรับไปโรงพยาบาลที่รักษายามาตำแหน่งและการใช้จ่าย glossopeksiyu - กระชับภาษาและการตรึงไปที่ริมฝีปากล่าง
• รูปแบบที่รุนแรง ทีโอทีเป็นเรื่องยากมากหรือเจ็บปวดแม้กระทั่งการกินอาหารและการหายใจ ในสถานการณ์เช่นนี้ต้องดำเนินการอย่างเร่งด่วน - การผ่าตัด บางคนแนะนำให้อาหารป้อนสอบสวนภายในและดำเนินการ tracheostomy - ผ่าของหลอดลมและแนะนำเป็นมันของหลอด

ที่มีระดับของความรุนแรงของโรคใด ๆ ที่จะต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ ยาตัวเองสามารถเป็นอันตรายต่อทารกทำให้เกิดผลกระทบกลับไม่ได้ร้ายแรง

ภาวะแทรกซ้อน

วินิจฉัยทารกที่ป่วยไม่ยาก แต่ถ้อยคำที่แน่นอนควรปรึกษาทันตแพทย์ที่มีประสบการณ์และพันธุศาสตร์ พวกเขาร่วมกับทางการแพทย์อื่น ๆ แนะนำการรักษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการสั่งซื้อเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบร้ายแรง ในกรณีนี้ภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะแตกต่างกันมาก: หายใจไม่ออกระหว่างการนอนหลับการพัฒนาของข้อบกพร่องกล่องเสียง, ลักษณะของเสียงดังหายใจที่เข้มงวด โจมตีและความก้าวหน้าของโรคหัวใจนอกจากนี้ยังกระตุ้นให้เกิดดาวน์ซินโดรปิแอร์โรบิน: ผลกระทบในลักษณะนี้จะมีการตั้งข้อสังเกตใน 14% ของเด็ก

เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มันเป็นสิ่งที่ดีมากที่จะกิน แรงดันลบที่จำเป็นในระหว่างการเลี้ยงลูกด้วยนมเพดานปากแหว่งช่วยให้คุณสร้างไม่ได้ นอกจากนี้ลูกนี้มีขนาดเล็กมากขากรรไกรล่างซึ่งไม่ได้ให้เขาปรับกล้ามเนื้อวงกลมตัดของปากและมั่นคงคว้าเต้านมของแม่ เมื่อให้อาหารเด็กวัยหัดเดินสามารถสำลักแม้ในขณะที่เพดานปากแหว่งมากแยกจมูกและพื้นที่ในช่องปากเพิ่มความเสี่ยงของการหายใจไม่ออก ท่ามกลางภาวะแทรกซ้อนแพทย์เรียกว่าความผิดปกติของฟัน สบฟัน, การอักเสบเรื้อรังของหูซึ่งสามารถนำไปสู่อาการหูหนวกและลักษณะแคระแกรนการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจแม้กระทั่ง

การรักษา

เวลาที่จะจ่ายสำหรับการดูแลทางการแพทย์ที่มีคุณภาพที่ผู้ปกครองมีโอกาสที่ดีที่จะกำจัดโรคปิแอร์โรบิน การรักษาจึงจะสามารถอนุรักษ์ ครั้งแรกของทารกที่อยู่ภายใต้การเฝ้าระวังอย่างต่อเนื่องในพันธุศาสตร์ otolaryngologist จักษุแพทย์, ทันตแพทย์, ทันตแพทย์และบำบัดโรคการพูด ประการที่สองเด็กควบคุมกระบวนการของการให้อาหารและพยายามที่จะกำจัดการอุดตันของทางเดินหายใจส่วนบน หากคุณปฏิบัติตามคำแนะนำทั้งหมดแล้วถึง 6 ปีเด็กส่วนใหญ่ขนาดและรูปร่างของขากรรไกรล่างค่อยๆปกติ

วิธีที่มีประสิทธิภาพมากในการรักษาคือการรักษาด้วยตำแหน่ง มันเกี่ยวข้องกับการวางลูกน้อยในท้องของเขาตราบใดที่จะมีการเจริญเติบโตที่จำเป็นของขากรรไกรล่าง ในวัยเด็กทารกควรจะอยู่ในตำแหน่งนี้ เมื่อเด็กโตขึ้นผู้ใหญ่ต้องสอนให้เขานอนหลับเพียง แต่ในท่าเดียวกัน หากเด็กวัยหัดเดินกำลังนอนอยู่บนท้องของเขาเขาสร้างแรงกดดันในหัวโดยกะแรงโน้มถ่วงและภาษากลายเป็นสถานที่ รักษาด้วยวิธีนี้จะช่วยให้ใน 80% ของกรณี

การแทรกแซงการผ่าตัด

มันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับรูปแบบหนักและขนาดกลางของการเกิดโรค ปิแอร์โรบินซินโดรมอาจถูกตัดออกบางส่วนใช้ภาษากระชับการปฏิบัติงานและการแก้ไขมันในพื้นที่ริมฝีปากล่าง ขั้นตอนที่เรียกว่า glossopeksiya ง่ายและไม่เป็นอันตราย นอกจากนี้เด็กสามารถเจาะหลอดลมและหลอดแทรกอยู่ในหลุม: เพราะเหตุนี้เขาจะสามารถหายใจได้อย่างง่ายดายและไม่มีปัญหา ปิดหลุมนี้ประมาณ 3 ปีที่ผ่านมา ใช้วิธีการที่ไม่ค่อยได้ใช้มีความต้องการประมาณ 1% ของเด็กที่มีความซับซ้อนความรุนแรงของโรค

แพทย์อาจมอบหมาย osteosynthesis อัดฟุ้งซ่าน ขั้นตอนที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดคลิปในกระดูกของขากรรไกรล่าง พวกเขาจะแทรกเข้าไปในขาที่แนบไปกับศีรษะและมีกลไกพิเศษในการขยายและเพิ่มกราม ทุกวันเสริมสร้างผลกระทบของการปรับตัวแพทย์ประสบความสำเร็จในการขยายช้า แต่มีประสิทธิภาพของส่วนล่างของด้านหน้า ดังกล่าวเป็นส่วนขยายจะดำเนินการเป็นเวลาหนึ่งเดือนและจากนั้นให้หยุดพักเป็นเวลา 8 สัปดาห์ที่ผ่านมา มันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษากระดูกปกติและตรึงความน่าเชื่อถือในการก่อตัวใหม่

คำแนะนำที่เป็นประโยชน์

เด็กที่มีอาการปิแอร์โรบินต้องมีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในขั้นตอนการให้อาหาร ประการแรกที่พวกเขาต้องการที่จะเพิ่มเนื้อหาแคลอรี่ของนม: เต้านมด้วยเหตุนี้ decanted และผสมกับเทียมหนึ่ง ประการที่สองในระหว่างการให้นมมักจะต้องใช้เวลาพักเพื่อให้ลูกของคุณมีโอกาสที่จะจับลมหายใจของคุณและด้วยความช่วยเหลือของร้องไห้และอาเจียนเพื่อล้างทางเดินหายใจที่ นอกจากนี้หากแม่จะลูบเด็กวัยหัดเดินคางของเขาก็ยิ่งช่วยให้มันจะดูดซับน้ำนม

ประการที่สามเด็กเหล่านี้จำเป็นต้องซื้อขวดพิเศษออกแบบโดยผู้เชี่ยวชาญสำหรับการให้อาหารทารกที่มีอาการ หลุมในมันเป็นเรื่องที่กว้างขึ้นกว่าในหัวนมธรรมดาในนอกจากนี้ยังเป็นวาล์วพิเศษที่ช่วยให้ผู้ปกครองในการควบคุมการไหลของน้ำนม สำหรับทารกและ pacifiers พิเศษที่ออกแบบมา ประการที่สี่แพทย์อาจแนะนำให้สร้างในเทียมทีโอทีช่องปากที่ปิดรอยแยก เราไม่ควรลืมว่าไม่มีวิธีการดังกล่าวไม่ได้เป็นวิธีการรักษา นี่เป็นเพียงอุปกรณ์เพื่อเร่งและอำนวยความสะดวกในประสิทธิผลของการรักษาด้วยสภาพของเด็กวัยหัดเดินของคุณ