ดาวน์ซินโดรพอตเตอร์: สาเหตุอาการการตรวจวินิจฉัย

ดาวน์ซินโดรพอตเตอร์จะเรียกว่าเป็นข้อบกพร่องร้ายแรงของทารกในครรภ์ ลักษณะเริ่มต้นด้วยความหมายของความผิดปกตินี้

พอตเตอร์ซินโดรมคืออะไร?

ดาวน์ซินโดรพอตเตอร์ - ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของทารกในครรภ์ซึ่งเขาสมบูรณ์ไตขาดซึ่งเป็นผลมาจากการลดปริมาณของน้ำคร่ำที่

ผลมาจากการขาดแคลนน้ำคือการบีบอัดของทารกในครรภ์ในมดลูก เด็กยังได้มีการปฏิบัติปอดพัฒนาได้ไม่ดีใบหน้าเหี่ยวย่นทั่วไปและกะโหลกศีรษะคอแขนขาพิการ

ในปี 1964 godu พอตเตอร์เปิดเผยข้อบกพร่องการพัฒนาก็มีลักษณะ agenesis (ขาด) ทั้งไตของทารกในครรภ์หรือ aplasia (กรณีที่ไม่มีอวัยวะหรือร่างกายส่วน) รวมกับความผิดปกติของใบหน้า โรคนี้ถูกอ้างถึงในวรรณกรรมทางการแพทย์เช่นเดียวกับซินโดรมพอตเตอร์กับไต agenesis 2, โรคไต Grosse ใบหน้าใบหน้า dysplasia ไต

ดาวน์ซินโดรพอตเตอร์ในครรภ์: สาเหตุ

สาเหตุ (กำเนิด) กลุ่มอาการของโรคยังไม่เข้าใจอย่างเต็มที่ 50% ของกรณีมันก็พบว่าผิดปกติเป็นที่ประจักษ์หลักเนื่องจากการขาดของน้ำคร่ำ (น้ำทารกในครรภ์) ในหญิงตั้งครรภ์ การบีบตัวของมดลูกของทารกในครรภ์จะนำไปสู่การพัฒนาของความผิดปกติของไตเผชิญ (แฟบและแฟบ), การเต้นของหัวใจทวารหนักอวัยวะเพศปอด (hypoplasia) ขา (ตีนปุก)

ดาวน์ซินโดรพอตเตอร์เกิดขึ้นในทารกเด็กอายุไม่กี่เดือนภายใต้อย่างน้อย - ในเด็กที่มีอายุมากกว่าหนึ่งปีและบ่อยขึ้นในเด็กผู้ชาย อุบัติการณ์ของข้อบกพร่อง :. 1-50000 เกิด

จากการสำรวจของพ่อแม่

สิ่งที่มีอาการของโรคที่จะมาพร้อมกับพอตเตอร์ในครรภ์หรือไม่ ไตสีขาวขนาดใหญ่ - นี่คือสิ่งที่สามารถมองเห็นในอัลตราซาวนด์ agenesis นี้สามารถสืบทอดครอบครอง (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของผู้ปกครองอื่น ๆ ไม่สามารถระงับมัน) คือ ไม่เกี่ยวข้องกับปริมาณของน้ำคร่ำ หนึ่งในผู้ปกครองอาจจะล้าหลังหรือไม่มีของหนึ่งในไตซึ่งอาจจะมองข้ามในการตรวจสอบทางการแพทย์ก่อนหน้านี้

agenesis ไต คือการสืบทอดครอบครองซึ่งหมายความว่ามีความเป็นไปได้ 50% ของการเกิดของทารกในครรภ์ซึ่งจะสังเกตดาวน์ซินโดรพอตเตอร์

ดาวน์ซินโดรพอตเตอร์กับความน่าจะเป็นร้อยละ 75 อาจเกิดขึ้นในเด็กทารกเมื่อพ่อแม่ของเขาพบว่าการกลายพันธุ์ในยีน PKHD1 ที่ พวกเขาเกิดขึ้นโดยเฉลี่ย 1 ใน 50 คน การกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้นำไปสู่การพัฒนาอย่างรวดเร็วของข้อบกพร่องในสื่อที่พวกเขาสามารถมานานหลายทศวรรษส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่น

ความเสี่ยงของการเกิดของทารกที่มีอาการที่สามารถประจักษ์มรดกพอตเตอร์ของการกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ หากมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมตัวอ่อนในครรภ์จะถูกส่งผ่านเพียงพ่อหรือแม่ที่มีโอกาสร้อยละ 50 เขาจะเกิดมามีสุขภาพดี 25% ของเด็กที่ไม่ได้รับมรดกการกลายพันธุ์ PKHD1 จากพ่อแม่ของทั้งสองมีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในระดับพันธุกรรม

อาการดาวน์ซินโดร

ดาวน์ซินโดรพอตเตอร์ในการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์เผยอาการต่อไปนี้:

• ช่องว่างแคบมากศตวรรษ;
• ร่องลักษณะภายใต้เส้นของศตวรรษที่;
• hypoplasia ล่าง (mikrognatsiya);
• จมูกแบน
• ระยะทางที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติระหว่างอวัยวะจับคู่ (เช่นตา) - hypertelorism;
• epicanthus นูน ( "พับมองโกเลีย") - พับพิเศษที่มุมด้านในของตาครอบคลุมตุ่มน้ำตา;
• รูปร่างผิดปกติหูใหญ่นุ่ม

การฆ่าเชื้อโรค

เมื่อเด็กเกิดอาการหลัก - ระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรงซึ่งปรากฏตัวกับนาทีแรกของชีวิตอิสระ การดำเนินการระบายอากาศที่ซับซ้อน pneumothorax (ฟองอากาศในพื้นที่เยื่อหุ้มปอดที่เป็นอุปสรรคต่อการเคลื่อนไหวเป็นจังหวะแสง)

แต่น่าเสียดายที่ส่วนใหญ่ที่ครอบงำของทารกได้รับการวินิจฉัยที่มีอาการพอตเตอร์ตายไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด เมื่อรูปแบบที่มีน้ำหนักเบาที่เกี่ยวข้อง digestivnogo (ทางเดินอาหาร) ระบบทางเดิน - โสโครก urogenital (สารประกอบของท่อทวารหนักและปัสสาวะในหนึ่ง) ขั้นทวารหนัก (ลงทะเบียนที่ถูกต้อง) ไม่ - จะใช้ในการผ่าตัด

รอดตายซินโดรมเด็กพอตเตอร์

ในปี 2013 สื่อรายงานเกี่ยวกับการเป็นสาวแรกเกิด Abigail บัตเลอร์ลูกสาวของสมาชิกสภาของสหรัฐอเมริกาของสภาผู้แทนราษฎรพรรครีพับลิ ส.ส. เจมเฮอร์รีราบีทเลอร์ เด็กก็สามารถที่จะอยู่รอดกับโรคนี้ที่ป้องกันไม่ให้การทำงานปกติของระบบทางเดินหายใจ

ในเดือนที่ 5 ของการตั้งครรภ์ของผู้หญิงได้เรียนรู้ว่าผู้หญิงคนนั้นไม่ได้โดดเด่นจากปัสสาวะจะขาดสมบูรณ์ของไต เหตุผลคือปัญหาการขาดแคลนน้ำคร่ำในการตั้งครรภ์เจมเฮอร์รีราบีทเลอร์ แม้จะมีข้อสรุปของแพทย์ประกาศกรณีนี้ร้ายแรงหญิงและสามีของเธอตัดสินใจที่จะดำเนินการตั้งครรภ์ เพื่อชดเชยจำนวนเล็ก ๆ ของน้ำคร่ำในมดลูกไจยาน้ำเกลือพิเศษ จอห์นฮ็อปกินส์ - แพทย์ผู้ดำเนินการรักษาอาจไม่ได้อย่างแน่นอนรับประกันคู่สมรส, การรักษาที่จะนำไปสู่ผลที่น่าพอใจ

แต่ 15 กรกฎาคม 2013 เล็ก ๆ น้อย ๆ Abigail เกิดมีชีวิตอยู่ ความทรงจำของแม่หญิงสาวที่ไม่ได้ร้องไห้ที่เกิด แต่หลังจากที่ในขณะเริ่มร้องไห้ - ปอดของทารกทำงาน หลังคลอดเธอก็ย้ายทันทีเพื่อล้างไต - ระบบที่สมบูรณ์แทนที่การทำงานของไตที่แสดงผลิตภัณฑ์ของการเผาผลาญจากร่างกาย หนึ่งปีต่อมาเธอถูกแทนที่ด้วยไตบริจาค

โอกาสสำหรับการเกิดของโรคทารกสดพอตเตอร์และการฟื้นฟูสมรรถภาพของเขาประสบความสำเร็จต่อมาในสภาพของความเป็นจริงในปัจจุบันก็ยังถือว่าเป็นสิ่งมหัศจรรย์ ดังนั้นแพทย์ยืนยันในการทำแท้งในการวินิจฉัยทารกในครรภ์ข้อบกพร่องดังกล่าวที่ ตัวอย่างอบิเกลบัตเลอร์ไม่สามารถให้กำลังใจ แต่มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะเข้าใจว่าเป็นกรณีพิเศษนี้