ดาวน์ซินโดร Laron: สาเหตุการวินิจฉัยการรักษาโรค

ดาวน์ซินโดร Laron - สภาพพยาธิสภาพที่ร่างกายไม่สามารถที่จะยอมรับและใช้ ฮอร์โมนการเจริญเติบโต อาการที่พบบ่อยที่สุดของการละเมิด - แคระแกร็น ท่ามกลางอาการอื่น ๆ สามารถระบุความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและลดความแข็งแกร่งภาวะน้ำตาลในเลือดของเด็กล่าช้าการพัฒนาทางเพศแขนขาสั้นลงเช่นเดียวกับโรคอ้วน ส่วนใหญ่มักจะก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติ (กลายพันธุ์) ของยีนที่รับผิดชอบในการเจริญเติบโต มันเป็นกรรมพันธุ์ ถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย

อาการ

ดาวน์ซินโดร Laron เป็นโรคที่หายาก ในกรณีนี้การวินิจฉัยของทารกแรกเกิดที่มักจะมีอัตราเฉลี่ยของการเจริญเติบโตและการเพิ่มน้ำหนัก แต่ในอนาคตการเจริญเติบโตทางกายภาพของพวกเขาช้าลงอย่างมาก ได้รับการรักษาผู้ใหญ่เพศชายถึงการเจริญเติบโตสูงสุดของ 130 ซม. ผู้หญิงเจริญเติบโตน้อยกว่า 120 ซม.

นอกจากนี้ยังมีการเจริญเติบโตที่ต่ำของการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาต่อไปนี้อาการ:

• กล้ามเนื้ออ่อนแอขาดความอดทน
• ภาวะน้ำตาลในเลือดในวัยเด็ก;
• วัยแรกรุ่นล่าช้า;
• อวัยวะเพศขนาดเล็กสัดส่วน;
• บางผมอ่อนแอ
• การละเมิดของโครงสร้างของฟัน;
• แขนขาสั้นลง;
• โรคอ้วน;
• ใบหน้าคุณสมบัติที่โดดเด่น (ที่โดดเด่นหน้าผากจมูกจม, โรคตาขาวสีฟ้า)

เหตุผล

กลุ่มอาการของโรคที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ Laron ประกอบด้วยตัวรับฮอร์โมนการเจริญเติบโต - โปรตีนที่พบในเยื่อหุ้มด้านนอกของเซลล์ทั่วร่างกาย ฮอร์โมนการเจริญเติบโตรับมีจุดมุ่งหมายที่จะรับรู้และเปิดใช้งาน somatotropin จึงเริ่มต้นการเจริญเติบโตและแบ่งตัวของเซลล์ การกลายพันธุ์ของยีนเป็นอุปสรรคต่อการทำงานปกติของกลไกทางชีวภาพและนำไปสู่การรบกวนของการพัฒนามือถือ หลายอาการของโรคที่เกิดจากการไม่สามารถที่จะสร้างฮอร์โมนรอง - อินซูลินเช่นปัจจัยการเจริญเติบโต

พันธุกรรม

ในกรณีส่วนใหญ่อาการ Laron ในเด็กคือการสืบทอดในลักษณะ autosomal ถอย ซึ่งหมายความว่าความล้มเหลวที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในทั้งสองชุดของยีนได้รับผลกระทบในแต่ละเซลล์ พ่อและแม่ของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติมักจะเป็นพาหะของหนึ่งสำเนาของยีนกลายพันธุ์และไม่ค่อยทนทุกข์ทรมานจากอาการโดยทั่วไปของการละเมิด เมื่อทั้งสองพาหะของโรค autosomal ถอยเกิดเด็กเสี่ยงต่อโรคมรดกคือ 25%; แนวโน้มที่จะเป็นผู้ให้บริการ passive ของแต่ละวิธีของพ่อแม่ - 50%; โอกาสที่จะไม่ได้รับค่าใด ๆ ยีนผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ - 25%

ตามรายงานบางมีครอบครัวที่ซินโดรม Laron คือการสืบทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal ในกรณีดังกล่าวสำหรับการส่งของโรคคือการกลายพันธุ์ในหนึ่งชุดของยีนได้รับผลกระทบในแต่ละเซลล์ บางครั้งคุณลักษณะนี้ adopts เด็กจากพ่อแม่พยาธิสภาพของผู้ป่วย หรือเป็นที่รู้จักและกรณีใหม่ที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมกลายพันธุ์เมื่อละเมิดจะถูกวินิจฉัยในเด็กที่อยู่ในครอบครัวที่ไม่ได้มีกรณีเดียวของการเกิดโรค คนที่มีพยาธิสภาพได้รับการยืนยันรายงานยีนกลายพันธุ์ให้กับเด็กของพวกเขาใน 50% ของกรณี

การวินิจฉัย

หลังจากที่ประเมินเบื้องต้นของสัญญาณที่ชัดเจนและอาการของผู้เชี่ยวชาญสามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรค Laron (ภาพถ่ายของคนที่มีพยาธิสภาพซม. ในบทความ) การทดสอบเพิ่มเติมจะดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและมีประสิทธิภาพแตกต่างนี้รวมทั้งการทดสอบเลือดฮอร์โมนที่เฉพาะเจาะจง ส่วนใหญ่มักจะอยู่ในคนที่มีความผิดปกติที่มีประสบการณ์ระดับสูงของฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเวลาเดียวกันกับการลดลงของอินซูลินเช่นปัจจัยการเจริญเติบโต ในบางกรณีแพทย์กำหนดศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันว่าการกลายพันธุ์ของยีน มาตรการการวินิจฉัยผลการอนุญาตให้มีการตรวจสอบซินโดรม Laron ได้อย่างแม่นยำ

การรักษา

สมบูรณ์รักษานี้รัฐพยาธิสภาพของการแพทย์สมัยใหม่ยังไม่อยู่ในบังคับ การรักษาด้วยนวัตกรรมเน้นหลักในการเร่งความเร็วของการเจริญเติบโตซึ่งมีให้โดยการฉีดเข้าใต้ผิวหนังของอินซูลินฮอร์โมนที่ขาดหายไป สารกระตุ้นการเจริญเติบโตเชิงเส้น (สูง) มันช่วยเร่งการพัฒนาของสมองและป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารที่เกิดจากโปรตีนที่จำเป็นขาดเป็นเวลานาน นอกจากนี้การฉีดดังกล่าวเพิ่มน้ำตาลในเลือดป้องกันการสะสมของคอเลสเตอรอลและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อกระชับอย่างมีนัยสำคัญ การรักษาอินซูลินเช่นปัจจัยการเจริญเติบโตควรจะดำเนินการภายใต้การดูแลอย่างต่อเนื่องของผู้เชี่ยวชาญเป็นส่วนที่เกินปริมาณที่กำหนดนั้นสามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่รุนแรง

ภาพ

พยากรณ์โรคในระยะยาวเป็นส่วนใหญ่มักจะมองโลกในแง่ค่อนข้าง ดาวน์ซินโดร Laron ไม่ได้ส่งผลกระทบต่ออายุขัย นอกจากนี้พาหะของโรคทางพันธุกรรมที่มีความเสี่ยงมากน้อยของโรคมะเร็งและไม่ใช่อินซูลินเบาหวาน ขณะนี้เราดำเนินการวิจัยเพื่อระบุการเชื่อมโยงระหว่างกลุ่มอาการของโรค Laron กลายพันธุ์ทางพันธุกรรมฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการพัฒนาของเนื้องอกมะเร็ง มันเป็นไปได้ว่าในการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้เป็นกุญแจสำคัญที่จะเป็นมะเร็งเอาชนะ