ดาวน์ซินโดร Treacher-คอลลิน: อาการสาเหตุและการรักษา

ดาวน์ซินโดร Treacher-คอลลินมีผลกระทบต่อการพัฒนาของกระดูกและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของใบหน้า สัญญาณและอาการของโรคนี้สามารถแตกต่างกันมากจากเกือบมองไม่เห็นถึงรุนแรง เหยื่อส่วนใหญ่มีกระดูกใบหน้าด้อยพัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งโหนกแก้มและกรามมีขนาดเล็กมากและคาง (ในเด็กทารก) บางคนที่มีอาการ Treacher-คอลลินเกิดมาพร้อมกับหลุมในปากซึ่งเรียกว่า "ปากแหว่ง" ในกรณีที่รุนแรงล้าหลังของกระดูกใบหน้าอาจ จำกัด การได้รับผลกระทบทางเดินหายใจ, ก่อให้เกิดโรคที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

บ่อยครั้งที่คนที่มีโรคตานี้มีแนวโน้มลดลงขนตาที่หายากมีข้อบกพร่องของเปลือกตาล่างเรียกว่า coloboma ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดโรคตาอื่น ๆ ที่สามารถนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็น นอกจากนี้อาจจะมีหูขนาดเล็กหรือมีรูปร่างผิดปกติหรือขาดของพวกเขา สูญเสียการได้ยิน เกิดขึ้นในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี มันเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในสามกระดูกเล็ก ๆ ของหูชั้นกลางซึ่งส่งช่องหูเสียงหรือด้อยพัฒนา การปรากฏตัวของโรค Treacher คอลลินไม่ได้ส่งผลกระทบต่อหน่วยสืบราชการลับ: เป็นกฎที่มันเป็นเรื่องปกติ

การกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรค Treacher-คอลลิน?

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด: การกลายพันธุ์ในยีน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D กลายพันธุ์ของยีน TCOF1 - สาเหตุของ 81-93% ของทุกกรณี POLR1C และ POLR1D - พิเศษ 2% ของกรณี ในบุคคลที่ไม่มีการกลายพันธุ์เฉพาะของยีนสาเหตุหนึ่งของการเกิดโรคไม่เป็นที่รู้จัก
ยีน TCOF1, POLR1C และ POLR1D มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาต้นของกระดูกและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของใบหน้า พวกเขามีส่วนร่วมในการผลิตของโมเลกุลที่เรียกว่าไรโบโซม RNA (rRNA) น้องสาวของดีเอ็นเอญาติเคมี โซมอลอาร์เอ็นเอช่วยในการเก็บรวบรวมบล็อกของโปรตีน (กรดอะมิโน) ในโปรตีนใหม่ซึ่งเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับการทำงานปกติและความอยู่รอดของเซลล์ การกลายพันธุ์ของยีน TCOF1, POLR1C หรือผลิต POLR1D ตัด rRNA นักวิจัยเชื่อว่าการลดปริมาณของ rRNA สามารถนำไปสู่การทำลายตัวเองของเซลล์ที่เฉพาะเจาะจงมีส่วนร่วมในการพัฒนาของกระดูกใบหน้าและเนื้อเยื่อ การตายของเซลล์ผิดปกติที่อาจนำไปสู่ปัญหาบางอย่างกับการพัฒนาของใบหน้าของคนที่มีอาการ Treacher คอลลิน

ในฐานะที่เป็นกลุ่มอาการของโรคที่สืบทอดมา Treacher-คอลลิน?

ถ้าโรคเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือ TCOF1 POLR1D เป็นที่เชื่อกันว่ามันเป็น - ความผิดปกติถ่ายทอดแบบที่โดดเด่น ประมาณ 60% ของกรณีที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนและเกิดขึ้นในคนที่มีประวัติของการใช้ความรุนแรงไม่มี ในกรณีอื่น ๆ โรคที่สืบทอดผ่านยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่ของพวกเขา

เมื่อเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน POLR1C เป็นที่เชื่อกันว่ามันเป็น - ถ่ายทอดแบบรูปแบบด้อยของมรดก พ่อแม่ของแต่ละคนที่มีความผิดปกติของ autosomal ถอยต้องมีสำเนาของยีนกลายพันธุ์ แต่พวกเขามักจะไม่แสดงอาการและอาการแสดงของโรค

การรักษากลุ่มอาการของโรค

การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสภาพ แต่อาจรวมถึง:

• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม - สำหรับบุคคลหรือครอบครัวขึ้นอยู่กับว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
• เครื่องช่วยฟัง - ในกรณีของการสูญเสียการได้ยินนั้น
• รักษาทางทันตกรรมรวมทั้งการจัดฟันมุ่งเป้าไปที่การแก้ไข malocclusion;
• การเรียนการรักษาคำพูดที่จะพัฒนาทักษะการสื่อสาร พยาธิวิทยาพูดยังทำงานร่วมกับคนที่มีปัญหาในการกลืนอาหารหรือเครื่องดื่ม;
• เทคนิคการผ่าตัดที่จะช่วยปรับปรุงลักษณะและคุณภาพชีวิต