การกลายพันธุ์ของยีน

การกลายพันธุ์ของยีน - นั่นคือเหตุผลที่เป็นตัวของกลุ่มที่แตกต่างกันของอาการทางคลินิกของโรคซึ่งเรียกว่า "โรคทางพันธุกรรม" ความถี่โดยรวมของการเกิดขึ้นของพวกเขาในประชากรมนุษย์โดย 2-4 เปอร์เซ็นต์

เปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์) ยีนกระตุ้นการพัฒนาของหลายรูปแบบของ โรคทางพันธุกรรม ปัจจัย ในการแพทย์สมัยใหม่อธิบายมากกว่าสามพันของโรคเหล่านี้ อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคคือ fermentopathy เป็นที่เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์, การขนส่งและโปรตีนที่มีโครงสร้าง การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาสามารถดำเนินการในช่วงเวลาที่แตกต่างกัน ของ ontogenesis (การพัฒนา) ของพวกเขาโดยทั่วไปสำหรับส่วนมากของมดลูก (ไม่เกิน 25% ของโรคทางพันธุกรรม) และ dopubertatnogo (ก่อนวัยแรกรุ่น) ระยะเวลา (ประมาณ 45%) การกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นในวัยรุ่น (วัยแรกรุ่น) และระยะเวลาที่เด็กและเยาวชน (ประมาณ 25%) จำนวนเงินที่ค่อนข้างไม่มีนัยสำคัญ (ประมาณ 10%) รอยโรคที่ตรวจพบกว่ายี่สิบปี

โรคทางพันธุกรรม การจำแนกตาม ประเภทมรดก (autosomal ถอย, autosomal เด่น และอื่น ๆ ) ขึ้นอยู่กับอวัยวะหรือระบบที่เกี่ยวข้องมากขึ้นในกระบวนการทางพยาธิวิทยา (ต่อมไร้ท่อประสาทและกล้ามเนื้อตา ฯลฯ ) ขึ้นอยู่กับลักษณะของข้อบกพร่องการเผาผลาญ (ที่เกี่ยวข้องกับ ความผิดปกติของคาร์โบไฮเดรตเกลือแร่และการเผาผลาญไขมันอื่น ๆ .) สำหรับกลุ่มที่เป็นอิสระรวมถึงโรคที่เกิดขึ้นบนพื้นหลังของความไม่ลงรอยกันของทารกในครรภ์และมารดาของแอนติเจนในกลุ่มเลือด

เรียกโดยการกลายพันธุ์ germline สืบทอดโรคให้สอดคล้องกับ กฎหมายของเมนเดล บางทีอาจจะเกิดขึ้นของการพัฒนาใหม่หรือรับมรดกมาจากการเปลี่ยนแปลงรุ่นที่ผ่านมา ในกรณีเช่นโครงสร้างทางพยาธิวิทยาจะกระจายอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย

การกลายพันธุ์ของยีนที่อาจเกิดขึ้นในหนึ่งของเซลล์ในแต่ละขั้นตอนของการบดอ่อน ในกรณีดังกล่าวร่างกายจะกลายเป็นโมเสคสำหรับโครงสร้าง ในคำอื่น ๆ ในเซลล์บางส่วนทำงาน allele ปกติ (รูปแบบของยีน) และอื่น ๆ - กลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ Dominance ประจักษ์ phenotypically (อาการ) ในเซลล์ตนและกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของโรค ในเวลาเดียวกันมีโอกาสที่เพียงพอของความรุนแรงของโรคน้อยกว่าเมื่อเทียบกับการกลายพันธุ์เต็ม

ผู้เชี่ยวชาญด้านการจำแนกการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างและการทำงาน

การกลายพันธุ์ของยีนโครงสร้างการแบ่งเป็นช่วงการเปลี่ยน - การเปลี่ยนฐานหนึ่ง purine (สารประกอบอินทรีย์อนุพันธ์ธรรมชาติ purine) ไปยังอีกหรือฐาน pyrimidine หนึ่ง (สารประกอบอินทรีย์ - อนุพันธ์ pyrimidine) โดยฐาน pyrimidine อื่น ขัดแย้ง codon (หน่วยรหัสพันธุกรรม) การเปลี่ยนแปลงเพียงหนึ่งในสิ่งที่ทดแทนที่เกิดขึ้น นอกจากนี้ยังมีสิ่งนั้นเป็น "transversion" ในกรณีนี้มีการเปลี่ยน purine หรือ pyrimidine ฐานในทางกลับกัน การเปลี่ยนแปลงนี้เป็น codon ที่ทดแทนกรณี นอกจากนี้ยังมีการกลายพันธุ์ frameshift ดังนั้นจึงมีการสูญเสีย (ลบ) หรือแทรก (แทรก) หนึ่งหรือหลายคู่เบื่อหน่าย สอดคล้องกับความสูญเสียหรือส่วนแทรกอาจแตกต่างกัน codons มากขึ้นหรือน้อยลง

การกลายพันธุ์ในยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงการทำงานในส่วนที่ไม่ได้ถ่ายทอด (การเข้ารหัส) ของ โมเลกุลดีเอ็นเอ นี้กระตุ้นให้เกิดความผิดปกติของการควบคุมการทำงานขององค์ประกอบโครงสร้างที่ ซึ่งอาจส่งผลในการเพิ่มขึ้นหรือลดลงในอัตราการสังเคราะห์โปรตีนที่สอดคล้องกันในระดับที่แตกต่างกัน