น้องสาวป่วยอเดลินาโสอตนิโควา? อะไรวินิจฉัยมาช่าโสอตนิโควาน้องสาวอเดลินาโสอตนิโควา?

น้องสาวป่วยอเดลินาโสอตนิโควา? คำถามนี้เป็นคำถามค่อนข้างบ่อยถามโดยแฟนหนุ่มเล่นสเก็ต ในเรื่องนี้การส่งบทความเราตัดสินใจที่จะอุทิศไปกับเรื่อง

ใครอเดลินาโสอตนิโควา?

ก่อนที่เราจะหาสิ่งที่น้องสาวป่วยอเดลินาโสอตนิโควาเราตัดสินใจที่จะบอกคุณเกี่ยวกับนักกีฬามากที่สุด ในความเป็นจริงมันได้พิสูจน์แล้วว่าเมื่อเร็ว ๆ นี้ไปทั่วโลกนั่นคือเล่นสเก็ตหนุ่มที่ดีที่สุด ที่คุณรู้ว่ามันเกิดขึ้นในการแข่งขันกีฬาโอลิมปิกปี 2014 นี้ในเมืองของรัสเซียของโซซี หลังจากการต่อสู้อย่างหนักและขมกับนักกีฬาที่แข็งแกร่งมากจากประเทศอื่น ๆ อเดลินาโสอตนิโควาได้รับการยอมรับในฐานะที่ดีที่สุดและสมควรได้รับรางวัลเหรียญทองในการพูดเดียว

รัสเซียระเบียนผู้ถือ

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าแชมป์ 17 ปีของโอลิมปิกเกมส์ 2014 ไม่เพียง แต่ได้รับรางวัล เหรียญทอง แต่ยังแสดงให้เห็นว่าขนาดใหญ่ที่มีศักยภาพของประเทศที่กว้างใหญ่ของเราในการสเก็ตภาพ หลังจากที่ทุกคนเธอยากจนหลายระเบียนซึ่งช่วยให้เธอได้รับล่วงหน้าในจุด โดยวิธีการที่ก่อนหน้านี้ที่ดีที่สุดในหญิงเดี่ยวสเก็ตลีลาเป็น อิริน่าสลัตสคายา, ผู้ได้รับรางวัลเหรียญเงินและเหรียญทองแดง เป็นส่วนหนึ่งของแชมป์ปัจจุบันช่วยให้ชนะโรค Masha (น้องสาวอเดลินาโสอตนิโควา) หลังจากที่ทุกคนเล่นสเก็ต confessedly ความสามารถและความเพียรของเธอจะไม่น่าจะนำไปสู่การดำเนินงานที่ยอดเยี่ยมของโปรแกรมที่วางแผนไว้โดยไม่คิดค่าคงที่ของญาติและเพื่อนของบุคคลที่ ดังนั้นสิ่งที่น้องสาวป่วยอเดลินาโสอตนิโควา? คำตอบต่อคำถามที่คุณจะเห็นเพียงเล็กน้อยในภายหลัง

ความสัมพันธ์ในครอบครัว

แม้กระทั่งก่อนที่ผลการดำเนินงานในกีฬาโอลิมปิกเหรียญเงิน 2014 แชมป์ยุโรปอเดลินาโสอตนิโควาบอกกับผู้สื่อข่าวเกี่ยวกับแรงจูงใจของเขาสำหรับการแสดงเพิ่มเติมบนน้ำแข็ง เธอบอกว่าเธอมีน้องสาวที่มีปัญหาสุขภาพบางอย่างร้ายแรง ที่มีขอบเขตเหตุการณ์ที่ไม่พึงประสงค์นี้ในชีวิตของการเล่นสเก็ตและเป็นหนึ่งในปัจจัยที่ยังคงไว้ในกีฬาอาชีพโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเวลาที่สำคัญ หญิงสาวเป็นอย่างมากต้องการที่จะช่วยน้องสาวของเขาและจะต้องได้รับมากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ Masha ได้สามการดำเนินงาน มันเอาเงินเป็นจำนวนมาก และในการทำเช่นนั้นพวกเขาอย่างมากช่วย Tarasova ทาเทียนาอนาโตเลฟนา เธอก็พบว่าเป็นสปอนเซอร์ ( บริษัท ) ซึ่งจ่ายค่าใช้จ่ายในการดำเนินงานทั้งหมด นักกีฬาสังเกตเห็นว่าเขาและ Masha ก็โชคดีที่มีพ่อแม่ครอบครัวแน่นแฟ้นของพวกเขาแม้ว่าพวกเขาทั้งหมดเข้าด้วยกันเฉพาะในวันหยุดสุดสัปดาห์ ในความสัมพันธ์ที่สวยใกล้เคียงและไว้วางใจ Adeline กับแม่ของเขา และเธอก็เข้าใจว่าแม่และพ่อมีเวลาที่ยาก

น้องสาวป่วยอเดลินาโสอตนิโควา?

เป็นที่รู้จักกันน้องสาว Adeliny Masha ตั้งแต่วัยเด็กทนทุกข์ทรมานจากโรค Treacher คอลลิน (หรือ Treacher คอลลินซินโดรม) โดยวิธีการที่โรคที่หายากนี้มีอีกชื่อหนึ่งซึ่งดูเหมือนจะเป็น "แม็ dysostosis" นี้เป็นโรค autosomal เด่นโดดเด่นด้วยการเปลี่ยนรูป craniofacial มันเป็นครั้งแรกในปี 1900 โดยจักษุแพทย์ชาวอังกฤษเอ็ดเวิร์ดทรเชอร์คอลลิน

อาการหลัก

น้องสาววินิจฉัยอเดลินาโสอตนิโควา Masha ถูกส่งโดยแพทย์ทันทีหลังจากที่เกิด มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าเป็นโรคร้ายแรงที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติที่เห็นได้ชัดของกะโหลกศีรษะและใบหน้า นอกจากนี้ยังมีคนป่วยสมบูรณ์อาจสูญเสียการได้ยินของพวกเขา ที่มีโรคนี้ผู้ป่วยมักจะมีชีวิตที่อาจเป็นอันตรายต่อความผิดปกติของทางเดินหายใจ นั่นคือเหตุผลที่มาช่าโสอตนิโควา (น้องสาวอเดลินาโสอตนิโควา) เช่นเดียวกับพันของผู้ป่วยอื่น ๆ ที่สังเกตได้อย่างต่อเนื่องโดยแพทย์

ขอบเขตของการเกิดโรค

มีหลายองศาของโรคนี้ - สัญญาณเกือบมองไม่เห็นที่จะรุนแรงมาก มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าส่วนใหญ่ของผู้ป่วยที่มีกระดูกใบหน้าวินิจฉัยนี้ค่อนข้างด้อยพัฒนา นี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าคนที่จะเกิดขึ้น "จม" เผชิญจมูกขนาดใหญ่มากขากรรไกรขนาดเล็กและขนาดเล็กคาง ผู้ป่วยบางคนในปัจจุบันและ แหว่งเพดานปาก

ในรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของโรค micrognathia แทนที่เด็กภาษาเพื่อให้มันเป็นอุปสรรคใน oropharynx เป็นเหตุให้ผู้ป่วยสามารถพัฒนาความผิดปกติในทางเดินหายใจซึ่งเป็นอันตรายอย่างยิ่งสำหรับชีวิต เพื่อป้องกันไม่ให้ผลร้ายแรงฝาปิดกล่องเสียงจะต้องผ่าตัดเอาออก รู้เกี่ยวกับความซับซ้อนเหล่านี้อเดลินาโสอตนิโควาวัยเด็กทำทุกอย่างที่จะประสบความสำเร็จในการเล่นสเก็ตและได้รับเงินเพียงพอจึงจำเป็นสำหรับการรักษาของน้องสาวของเธอ Adelina 4 ปีเริ่มเล่นสเก็ตและเพราะแรงจูงใจนี้ภายใน 8-9 ปีในการดำเนินการในตัวเลขที่ซับซ้อนมากที่สุดบนน้ำแข็ง

สาเหตุของการเกิดโรค

ด้วยเหตุผลบางอย่างได้ป่วยจากโรคนี้มาช่าโสอตนิโควา? Treacher ซินโดรมคอลลิน - มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่เพียงผู้เดียว สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคที่คุกคามชีวิตกลายพันธุ์ดังกล่าวเป็นเรื่องไร้สาระ (หรือการเกิดขึ้นของ codon หยุด) ใน TCOF1 ยีนซึ่งนำไปสู่ haploinsufficiency เพิ่มเติม ซินโดรมที่นำเสนอคือการสืบทอดตามหลักการ autosomal เด่นและพบว่ามีเพียง 1 ใน 50,000 ทารกแรกเกิด โรคที่เกิดขึ้นในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาอย่างเป็นธรรมของทารกในครรภ์ ในวันที่ความสัมพันธ์ระหว่างรัฐของสุขภาพของแม่หรือพ่อกับวิวัฒนาการของการกลายพันธุ์ดังกล่าวได้รับการระบุ

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าการวินิจฉัยดังกล่าวส่วนใหญ่มักจะใส่อยู่ในโรงพยาบาล เพราะโรคนี้มีสัญญาณที่ชัดเจนทางคลินิก (โดยเฉพาะในอย่างรุนแรง) กล่าวคือตาเหล่แข็งแรงขนาดที่เล็กของปากคางและหูและเปลือกตาและ coloboma ขยายจมูก โดยวิธีการเหล่านี้เป็นอาการของโรคที่ทำให้มันเป็นเรื่องยากที่จะให้อาหารเด็กทารกแรกเกิดค่อนข้างรุนแรงซึ่งทำให้ชีวิตของเขาตกอยู่ในอันตราย

หน่วยสืบราชการลับและความสามารถทางกายภาพ

น้องสาวมาเรียอเดลินาโสอตนิโควาเช่นเดียวกับผู้ป่วยอื่น ๆ ที่มีอาการ Treacher คอลลินอ่อนแอทางร่างกาย แต่ในขณะที่มันเก็บรักษาไว้อย่างเต็มที่สติปัญญา ผู้ป่วยดังกล่าวได้รับการทุกขั้นตอนของการกำหนดพร้อมกับเพื่อนร่วมงานที่ดีต่อสุขภาพของพวกเขา แม้ว่ามันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าในบางกรณีอาจจะยังคงมีความล่าช้าในการพัฒนาทางด้านจิตใจ นอกจากนี้การสูญเสียการได้ยินบ่อยในผู้ป่วยเหล่านี้ทำให้เกิดผลกระทบเชิงลบคำพูด นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงจากภายนอกอาจจะสำหรับเด็กหญิงและเด็กชายค่อนข้างเป็นปัญหาทางด้านจิตใจอย่างรุนแรงว่าเป็นเรื่องยากที่จะต่อสู้โดยไม่ต้องช่วยเหลือเป็นพิเศษ

การรักษาโรค

Treacher คอลลินซินโดรมรักษาขึ้นอยู่กับขอบเขตของโรคที่มีอยู่ โดยปกติการรักษาดังกล่าวเกี่ยวข้องกับการตามขั้นตอนต่อไปนี้:

• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถดำเนินการได้ทั้งสำหรับบุคคลและสำหรับทั้งครอบครัว (ขึ้นอยู่กับว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่)
• สวมเครื่องช่วยฟัง (ถ้าผู้ป่วยสูญเสียการได้ยินการพัฒนานำ)
• ทันตกรรมและการรักษาทันตกรรมจัดฟัน มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะแก้ไข malocclusion
• การพูดการบำบัดกับผู้เชี่ยวชาญด้านการมุ่งเป้าไปที่การพัฒนาทักษะการสื่อสาร โดยวิธีการและพยาธิวิทยาพูดทำงานกับคนที่มีปัญหาในการกลืนอาหารหรือเครื่องดื่ม
• วิธีการผ่าตัด การดำเนินงานที่ช่วยในการปรับปรุงลักษณะของบุคคลเช่นเดียวกับคุณภาพชีวิต