สดไม่สามารถตาย: เรื่อง Charli Garda

ชาร์ลีการ์ด - เด็กจากสหราชอาณาจักรซึ่งได้รับความสนใจในต่างประเทศที่มีโรคร้ายแรงรักษาไม่หาย ตอนนี้พ่อแม่ของเขากำลังพยายามที่จะหาการรักษาทดลองหวังว่ามันจะช่วยให้ลูกชายของพวกเขาชนะเป็นโรคหายาก - "การสูญเสียของดีเอ็นเอ" ซึ่งมักจะเป็นสาเหตุของการตายสำหรับทารกในสามเดือนแรกของชีวิตของพวกเขา แต่สิ่งที่ทำให้เกิดโรคนี้และทำไมมันจึงเป็นได้อย่างรวดเร็วทำลายร่างกายของทารก?

การวินิจฉัยโรคของเด็ก

ชาร์ลีเกิดเมื่อวันที่ 4 เดือนสิงหาคมปีที่ผ่านมา แต่ตั้งแต่เดือนตุลาคมยังคงรักษาในโรงพยาบาลในโรงพยาบาลในกรุงลอนดอน, Great Ormond ถนน เป็นที่รู้จักกันว่าเด็ก 11 เดือนเก่าไม่สามารถหายใจได้ด้วยตัวเองไม่สามารถได้ยินและไม่สามารถมองเห็นและยังทนทุกข์ทรมานจากอาการชัก พ่อแม่ต้องการที่จะไปกับเขาไปยังประเทศสหรัฐอเมริกาเพื่อเปิดทดลองรักษา แต่แพทย์ของเด็กที่ไม่เห็นด้วย พวกเขาอ้างว่าการรักษาจะไม่บันทึกเด็กและจะยืดอายุการทุกข์ทรมานของเขา ผู้เชี่ยวชาญที่ทุกเวลานี้ได้เห็นชาร์ลีบอกว่า: มีมนุษยธรรมมากที่สุดที่พวกเขาสามารถทำ - คือการปิดเครื่องตลอดชีวิตการสนับสนุน

กรณีของชาร์ลีกลับมาอภิปรายเกี่ยวกับสิทธิของผู้ปกครองในการเลือกการรักษาเด็กของพวกเขา ศาลอังกฤษในด้านของโรงพยาบาลที่มีผลว่าชาร์ลีจะต้องมีการเชื่อมต่อจากอุปกรณ์ 30 มิถุนายน แต่ผู้ปกครองได้ถามแพทย์ที่จะเลื่อนการตามขั้นตอนนี้จะมีเวลามากขึ้นที่จะบอกลาเด็ก

วิธีการที่ไม่พร่องดีเอ็นเอ

ดาวน์ซินโดรพร่องดีเอ็นเอ Entsefalomiopatichesky ยลได้รับความเดือดร้อนจากเด็กที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ช่วยรักษาดีเอ็นเอพบว่าข้างในที่ mitochondria (โทรศัพท์มือถือ "โรงไฟฟ้า") ซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการแปลงสารอาหารให้เป็นพลังงานเช่นเดียวกับชุดของตัวเองของดีเอ็นเอที่แตกต่างกัน

ในกรณีของชาร์ลีกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนที่เรียกว่า RRM2B เขาใช้เวลาส่วนหนึ่งในการสร้างดีเอ็นเอยล การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการลดลงของปริมาณของยลดีเอ็นเอและไม่อนุญาตให้มีการทำงานตามปกติ mitochondria

เงื่อนไขนี้มีผลกระทบต่อการดำเนินงานของอวัยวะจำนวนมากโดยเฉพาะสมองกล้ามเนื้อและไตซึ่งมีความต้องการพลังงานสูง อันเป็นผลมาจากโรคที่นำไปสู่กล้ามเนื้ออ่อนแอ, microcephaly (ลดขนาดของศีรษะของเด็ก) ปัญหาไตชักและการสูญเสียการได้ยิน ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนร่วมในกระบวนการหายใจอาจจะเป็นปัญหาที่ร้ายแรงซึ่งเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นกับชาร์ลี ตอนนี้เด็กไม่สามารถหายใจได้ด้วยตัวเอง

คาดหวังในชีวิตและการกระจายในโลก

โรคนี้เป็นเรื่องยากมาก: ก่อนที่ชาร์ลีเป็นที่รู้จักกันเพียงประมาณ 15 ทารกจากทั่วโลกที่มีการวินิจฉัยเดียวกันและเด็กผู้ชายคนนั้น

อาการของโรคเริ่มปรากฏให้เห็นเร็วพอ ในกรณีของชาร์ลี, ตัวอย่างเช่นพวกเขาเริ่มปรากฏให้เห็นเมื่อเด็กเป็นเพียงไม่กี่สัปดาห์ นอกจากนี้เด็กที่ทุกข์ทรมานจากภาวะนี้มักจะไม่สามารถอยู่รอดเป็นทารก ตามการสำรวจในปี 2008, เจ็ดลูกมีอาการเช่นเดียวกับชาร์ลีแม้กระทั่งเสียชีวิตก่อนที่จะถึงอายุ 4 เดือน

แต่นี้กลุ่มอาการของโรคที่รักษาไม่หาย สิ่งเดียวที่สามารถทำให้แพทย์ - คือการให้การสนับสนุนสำหรับการจัดหาหรือการใช้พัดลมเพื่อช่วยในการหายใจ

ฉันควรจะหวังการรักษาทดลอง

พ่อแม่ของชาร์ลีต้องการที่จะลองทดลองรักษาบุตรชายของเขา - บำบัด nucleoside วัสดุดีเอ็นเอที่ไม่สามารถทำจากเซลล์ ประสิทธิผลของการรักษานี้ยังไม่ได้รับการยืนยันแม้ว่าก่อนหน้านี้มันถูกใช้สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับความเดือดร้อนจากรูปแบบที่รุนแรงน้อยลงของการเกิดโรคที่เรียกว่า TK2 การกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยการที่ไม่เคยถูกนำมาใช้สำหรับผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ RRM2B แม้แพทย์คนแรกก็พร้อมที่จะช่วยให้ Garda มีการรักษาที่มีการทดลองและต่อมาถูกบังคับให้ยอมรับว่าการรักษานี้ไม่น่าจะรักษาชาร์ลีเป็นเด็กที่อยู่ในขั้นตอนต่อมาของการเกิดโรค

เมื่อเร็ว ๆ นี้ตัวแทนของโรงพยาบาลเด็กในอิตาลีได้เสนอที่จะย้ายชาร์ลีกับพวกเขาเพื่อให้การดูแลที่จำเป็นสำหรับเขา แต่แพทย์โรงพยาบาลลอนดอนปฏิเสธที่จะทำเช่นนั้นได้อ้างเหตุผลทางกฎหมาย บอริสจอห์นสันซึ่งเป็นรัฐมนตรีว่าการกระทรวงการต่างประเทศของประเทศสหราชอาณาจักรยังกล่าวว่า "การตัดสินใจครั้งนี้มีความสอดคล้องกับความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่ได้รับการสนับสนุนโดยศาล" ซึ่งเมื่อคำนึงถึงหลักความสนใจของเด็ก