หลอดโลหิตตีบ

โรคหลอดเลือดตีบเป็นโรคทางพันธุกรรมสาเหตุของการที่มีการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม 16 และ 9 ของบุคคล อาการของโรคปรากฏอยู่ในปีแรกของชีวิตของทารกแรกเกิด โรคเป็นลักษณะแผลของผิวหนังตาการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทความผิดปกติของอวัยวะภายใน ผื่นแดงเป็นสี "ผีเสื้อ" และจุดด่างดำมีเส้นผ่าศูนย์กลางประมาณ 1 เซนติเมตรรอบจมูก ที่มีการออกหัวใต้ดินของพืช
เส้นโลหิตตีบทำให้เกิดการโจมตีของรอยโรคเส้นใยที่หน้าผากและขี้ผึ้งเรียบ
การเจริญเติบโต ปรากฏรอยยิ้มบนผิวด้วยรอยหยัก
พื้นผิว

ที่ด้านล่างของลูกตารูปแบบเนื้องอกซึ่งเมื่อโตขึ้นจะเปลี่ยนสีของ ไอริส ตา หลอดเลือดตีบในเด็กแสดงออกในรูปแบบของการชักเกือบจะทันทีหลังคลอด อาการชักไม่ดีและแข็งแรงมาก ค่อยๆพัฒนา ภาวะปัญญาอ่อน ไปสู่ความโง่เขลา ผู้ป่วยไม่ได้ไปติดต่อมีแนวโน้มที่จะออทิสติก หลอดโลหิตตีบเป็นสาเหตุทำให้เกิดเนื้องอกและ polyps ในลำไส้ไตหัวใจและอวัยวะภายในอื่น ๆ ปอด "เซลล์" จะเกิดขึ้น หากสงสัยว่าเป็นโรคนี้ จะมีการทำ rezonans นิวเคลียร์และการ ตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ การตรวจสอบของลูกตาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของจักษุวิทยา

ความหลากหลายของอาการทางคลินิกของโรคเป็นผลมาจากรอยโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเส้นใยในอวัยวะภายใน
การศึกษาแสดงให้เห็นว่าส่วนประกอบของเนื้องอกมีมากเกินไป
จำนวนเซลล์หนึ่งหรือหลายประเภท tubercles อาจมีผลต่อ gyrus
สมอง ส่วนกลางนิวเคลียส ก้านสมองและ cerebellum ขึ้นอยู่กับ
โลคัลไลเซชั่น tumors ทำให้เกิด occlusion hydrocephalus เมื่อเวลาผ่านไป tubercles สามารถ calcified หรือเติบโตเป็นเซลล์ยักษ์ร้าย
astrocytoma ในบางกรณี glioblastoma พัฒนาขึ้น

ในปัจจุบันการรักษาโรคนี้เป็นไปไม่ได้ดังนั้นจึงต้อง มีการรักษาอาการ เท่านั้น โรคหลอดเลือดตีบได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นทารกแรกเกิดต่อ 100,000 คน ปวดตะคริวหยุด corticosteroids,
ผู้ป่วยจะได้รับยา nitrazepam และ clonazepam ด้วยการรักษาเป้าหมาย
พัฒนาการของปัญญาอ่อนอาจเป็นเพียงเล็กน้อย
ระงับชั่วคราว หลอดโลหิตตีบเป็นอาหารที่ได้รับการรักษาด้วย อาหาร ketogenic ด้วย
คาร์โบไฮเดรตและโปรตีนต่ำและมีไขมันเพิ่มขึ้น นี้ให้
ความสามารถในการลดความถี่ในการชักและร่วมกับ acetazoplamide เพื่อลด
ให้น้อยที่สุด ในกรณีของ hydrocephalus การทำ shunting จะดำเนินการ สำหรับการแก้ไขการสะสมของผิวหนังการแก้ไขด้วยเลเซอร์อาร์กอนของผิวผู้ป่วยที่รักษาสติปัญญาจะดำเนินการซึ่งการเจริญเติบโตของผิวจะทำให้เกิดความไม่สะดวกในด้านสุนทรียะ ด้วยความเสียหายของปอดมีการกำหนด progesterone หัวใจจะได้รับการรักษาด้วยยารักษาโรค หากมีเลือดออกทางไตที่เป็นอันตรายต่อชีวิตการทำ nephrectomy แบบเร่งด่วนจะดำเนินการซีสต์ไตใหญ่จะถูกเจาะทะลุ

ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับความพิการทางร่างกายและความบกพร่องทางสติปัญญาต้องได้รับการแก้ไขในศูนย์ช่วยเหลือผู้พิการด้วยความช่วยเหลือของนักจิตวิทยาคลินิก จุดสำคัญคือความช่วยเหลือทางด้านจิตใจ
บิดามารดาของเด็กป่วย ความพยายามของแพทย์นักจิตวิทยาและผู้ปกครองควรเป็น
มุ่งการเรียนรู้ที่จะกินอย่างอิสระทักษะการฝึกอบรม
ความประณีตและการบำรุงรักษาของเด็กในห้องน้ำ หลอดโลหิตตีบมี
การคาดการณ์ที่ไม่เอื้ออำนวยต่อชีวิต โรคส่วนใหญ่มักจะจบลง
ผลลัพท์ อายุขัยเฉลี่ยของการวินิจฉัยโรคนี้ประมาณ 5 ปี