หายากเป็นโรค โรคที่หายากที่สุดของคน

ในโลกมีความหลากหลายของโรคต่างๆของมนุษย์ แต่เพียงบางส่วนเท่านั้นที่หายากมาก บางส่วนของพวกเขาส่วนใหญ่ติดเชื้อสูงหายไปจริงเนื่องจากความพยายามของยา ส่วนที่เหลือคือโรคทางพันธุกรรมซึ่งมักไม่สามารถรักษาได้ โรคที่หายากทำให้คนปรับตัวเข้ากับชีวิต พิจารณาโรคที่ผิดปกติมากที่สุด

โปลิโอ

ต้องขอบคุณการฉีดวัคซีนที่จำเป็นตอนนี้เป็นโรคไวรัสที่หาได้ยากมาก พวกเขาส่วนใหญ่ป่วยในประเทศกำลังพัฒนาที่มียาอ่อนแอ ไวรัสของโปลิโอมีผลต่อ เซลล์ประสาทของ ไขสันหลังอักเสบซึ่งนำไปสู่การยุบตัวของกล้ามเนื้อและเป็นอัมพาต มันไหลเวียนไปกับไข้สูง

ผู้รอดชีวิตส่วนใหญ่ยังคงใช้งานได้ตลอดชีวิต การรักษาโรคที่หายากเช่นโปลิโอเป็นกระบวนการที่ค่อนข้างซับซ้อน มันง่ายต่อการป้องกันโรค

progeria

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งแสดงออกถึงความชราของร่างกายที่ผิดปกติอย่างรวดเร็ว แยกแยะระหว่างความแปรผันของเด็กและผู้ใหญ่ของโรค รายงานสถิติรายงานกรณีหนึ่งสี่ล้านฉบับ พยาธิวิทยาของโรคซ้ำภาพของริ้วรอยตามธรรมชาติ แต่เร่งขึ้นหลายครั้ง

เด็กที่ป่วยเป็นเวลาหนึ่งปีจะโตขึ้นในช่วงอายุ 10-15 ปี โรคที่หายากดังกล่าวทำให้เกิดปัญหามากมาย รูปภาพของผู้ป่วยที่คุณเห็นในบทความนี้

อาการแรกของ เด็ก progeria กลายเป็นเห็นได้ชัดโดยปีที่สองที่สามของชีวิตของทารก ในเวลานี้เด็กไม่โตขึ้นผิวหนังผอมบางศีรษะของเขาจะขยายใหญ่ขึ้น ผู้ใหญ่ Progeria เปิดตัวเมื่ออายุ 30-40 ปี

โรคเขต

บางทีอาจเป็นโรคที่หาได้ยากที่สุดในโลก ในประวัติศาสตร์ของการแพทย์มีการอธิบายอย่างหนึ่งกรณีดังกล่าวทั้งหมดกับผู้ป่วยสองราย น้องสาวฝาแฝดที่ชื่อว่า Fields ที่อาศัยอยู่ในประเทศอังกฤษป่วย

โรคแสดงให้เห็นถึงการสูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยพลการเนื่องจากความบกพร่องในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ เมื่อโรคก้าวหน้าผู้ป่วยขึ้นกับความช่วยเหลือของคนอื่นและรถเข็นคนพิการสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนย้ายได้อย่างอิสระ

fibrodysplasia ก้าวหน้า (โรคมิวนิก)

โรคนี้เป็นเรื่องที่หายากมากสถิติพูดถึงหนึ่งกรณีคือ 2 ล้านคน พื้นฐานคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ pathologies พิการของการพัฒนา มันจะปรากฏขึ้นนิ้วมือโค้งและนิ้วเท้า, กระดูกสันหลังและความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ โรคนี้เป็นลักษณะการเจริญเติบโตของ เนื้อเยื่อกระดูก ผิดปกติการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่ออ่อนลงในกระดูก การบาดเจ็บทำให้เกิดแรงกระตุ้นในการก่อตัวของการเติบโตของกระดูกใหม่

เป็นเรื่องที่ยากมากเมื่อโรคที่หาได้ยากของมนุษย์เกิดขึ้นในลักษณะนี้ ภาพแสดงให้เห็นว่าคนป่วยมีลักษณะอย่างไร

แพทย์ยังไม่ได้หาแนวทางในการรักษาผู้ป่วย การผ่าตัดลดการเจริญเติบโตของกระดูกจะส่งผลในทางตรงข้ามกระตุ้นให้เกิดโซนการเจริญเติบโตใหม่ โรคที่หายากเหล่านี้หายากที่สุด แต่ผู้ป่วยพยายามที่จะมีชีวิตอยู่

โรค Kouru

โรคติดเชื้อที่หายากมาก แต่อันตรายมาก ตัวแทนผู้ติดเชื้อ - พรีออนซึ่งเป็นโปรตีนที่มีโครงสร้างเชิงพื้นที่ไม่สม่ำเสมอ เมื่ออยู่ในร่างกาย prion จะเคลื่อนที่ไปที่สมอง ที่นั่นตัวแทนการติดเชื้อรบกวนโครงสร้างเชิงพื้นที่ของโปรตีนที่อยู่ใกล้เคียงซึ่งนำไปสู่ความตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ และในตำแหน่งของเซลล์ประสาทที่ตายแล้วช่องว่างเกิดขึ้น - vacuoles

โรคนี้มาพร้อมกับความผิดปกติที่รุนแรงของระบบประสาทและย่อมนำไปสู่ความตาย Kuru เป็นที่แพร่หลายในหมู่ชนเผ่ากินเนี่ยนและการติดเชื้อเกิดขึ้นหลังจากรับประทานอาหารในพิธีกรรมของสมองมนุษย์ ตอนนี้การกินกันร่วมกันเกือบจะไร้ผลและจำนวนโรคใหม่มีขนาดเล็กมาก เป็นเรื่องที่ดีที่โรคที่หายากเช่นนั้นหาได้ยาก ดูรายการและคำอธิบายด้านล่างสำหรับส่วนที่เหลือของบทความ

microcephaly

โรคนี้เป็นลักษณะกะโหลกศีรษะขนาดเล็กที่ไม่ค่อยมีสัดส่วนในทารกแรกเกิด มวลขนาดเล็กของสมองนำไปสู่ภาวะขาดสติอย่างรุนแรงความล่าช้าที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ในการพัฒนา เกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยานี้เด็กทารกมีแนวโน้มที่จะมีชีวิตอยู่ แต่ยังคงโง่และที่ดีที่สุด imbeciles หรือปัญญาอ่อน

ปัจจัยหลักที่ทำให้เกิดการคลอดของเด็กป่วยคือการฉายรังสีของหญิงตั้งครรภ์ที่มีรังสีกัมมันตภาพรังสีรวมทั้งปัจจัยทางพันธุกรรม โรคที่หายากดังกล่าวของเด็กต้องมีความกล้าหาญและความอดทนมากมายจากพ่อแม่

โรคของ Morgellons

ในตอนแรกอาการผิวหนัง: แผลพุพองที่มีชีวิตชีวาคลานไปตามผิวหนัง ในเวลาเดียวกันความทรงจำเริ่มทุกข์ทรมานจิตใจของผู้ป่วยมีประสิทธิภาพลดลงอย่างรวดเร็ว

ทางการแพทย์มีแนวโน้มที่จะสงสัยเกี่ยวกับข้อร้องเรียนของผู้ป่วยอธิบายความผิดปกติทางจิตของพวกเขาและอาการผิว - โรคผิวหนังหลายชนิด เป็นที่เชื่อกันว่าโรคเหล่านี้เป็นผู้ที่อ่อนแอและเป็นโรคหอบหืด

Panephigus Paraneoplastic

แม้จะมีข้อเท็จจริงที่ว่า pemphigus ธรรมดาเป็น โรคที่ พบได้ทั่วไป แต่ pemphigus ซึ่งอยู่บนพื้นฐานของกระบวนการ paraneoplastic จะทนทุกข์ทรมานจากผู้ป่วยจำนวนน้อย โรคเป็นอันตรายอย่างมากและอาจถึงแก่ชีวิตได้ ความยากลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องคือการวินิจฉัยที่แตกต่างกันกับ pemphigus แบบเดิม ที่หัวใจของโรคเป็นกระบวนการที่เป็นมะเร็งในปัจจุบัน

อาการผิวหนังของโรคประกอบด้วยลักษณะที่ปรากฏบนเยื่อเมือกและผิวหนังของแผลพุพองซึ่งระเบิดกลายเป็นแหล่งเพาะเชื้อโรคแบคทีเรีย ผู้ป่วยหลายรายเสียชีวิตจากเชื้อแบคทีเรียหรือมะเร็ง โรคที่หายากที่สุดในทางปฏิบัติ ไม่ได้ให้ในการรักษา คนถูกบังคับให้ต้องทนทุกข์ทรมานและมีประสบการณ์ไม่เพียง แต่ความเจ็บปวดทางกาย แต่ยังมีคุณธรรม

Stendhal's Syndrome

โรคทางจิตนี้แสดงออกเมื่อผู้เข้าชมเข้าชมนิทรรศการและพิพิธภัณฑ์ซึ่งจะมีการแสดงผลงานศิลปะ เป็นที่ประจักษ์เป็นความวิตกกังวลวิงเวียนและความดันโลหิตสูง ในบางกรณีอาจเกิดภาพหลอนได้

อาการของโรคได้รับการยอมรับอย่างเป็นทางการในปีพ. ศ. 2515 หลังจากที่นักจิตแพทย์ชาวอิตาเลียน Maharini ได้อธิบายถึงกรณีคล้ายคลึงกันหลายประการในหมู่นักท่องเที่ยวที่มาเยี่ยมชมนิทรรศการและพิพิธภัณฑ์ ในผู้ป่วยบางรายปฏิกิริยาดังกล่าวทำให้ฟังเพลงคลาสสิก

Syndrome ของหัวระเบิด

ผู้ป่วยได้ยินเสียงและการระเบิดที่แตกต่างกันในศีรษะของผู้ป่วย ตามกฎปรากฏการณ์ที่คล้ายกันเกิดขึ้นระหว่างการเตรียมตัวสำหรับการนอนหลับหรือในระหว่างการนอนหลับและทันทีที่ตื่นนอน อาการประสาทหลอนในห้องทดลองมีการเปลี่ยนแปลงของพืชและหลอดเลือดความดันโลหิตสูงขึ้นในผู้ป่วยการเหงื่อจะเพิ่มขึ้น ในบางกรณีนอกเหนือจากผลกระทบของเสียงแล้วยังมีผลต่อภาพในรูปแบบลำแสงที่มีแสงจ้า

นักวิทยาศาสตร์ชี้ว่าการผลักดันให้เกิดโรคนี้คือความเครียดและการยืดตัวของทรงกลมที่ยืดเยื้อเป็นเวลานาน ผู้หญิงวัยกลางคนและหญิงชราส่วนใหญ่ไม่สบาย การบำบัดที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคในขณะนี้ยังไม่ได้รับการพัฒนาเนื่องจากความหายากของมัน ผู้ป่วยควรรับประทานอาหารอย่างเต็มที่ใช้เวลามากขึ้นในการเดินและไม่โอ้อวด

ความเข้าใจผิดของ Capgrass

การเบี่ยงเบนจิตตีความในความเชื่อมั่นถาวรของผู้ป่วยที่คู่สมรสของพวกเขาได้ถูกแทนที่ด้วยโคลน ผู้ป่วยปฏิเสธที่จะแบ่งปันที่อยู่อาศัยกับ "คนแปลกหน้า" ตามที่นักวิจัยโรคในจำนวนมากที่เกิดจากความเสียหายที่สมองซีกขวาของสมอง บางครั้งโรคแสดงออกหลังจากยาเกินขนาด

น่ากลัวมากเช่นโรคที่หายาก พวกเขาหายาก แต่พวกเขานำความเจ็บปวดมากมายให้กับผู้ป่วยและญาติของพวกเขา

สาย Blaschko

โรคผิวหนังเป็นชื่อหลังจากแพทย์ผิวหนังเยอรมันอัลเฟรด Blashko ที่อธิบายกรณีแรกของโรค เส้น Blashko เป็นรูปแบบของแถบและหยิกที่ตั้งโปรแกรมไว้ในจีโนมของแต่ละคน โดยปกติเส้นเหล่านี้จะมองไม่เห็น แต่เริ่มปรากฏขึ้นด้วยความผิดปกติของต่อมไร้ท่อบางอย่าง เด็กป่วยเกิดมาพร้อมกับแถบที่มองเห็นได้

micropsia

ความผิดปกติทางระบบประสาทที่แสดงออกในการบิดเบือนการรับรู้ภาพ ผู้ป่วยรับรู้ถึงวัตถุต่างๆของโลกโดยรอบลดลงหลายครั้งไม่ถูกต้องประมาณระยะทางระหว่างวัตถุ

โรคนี้แตกหักไม่เพียง แต่ด้วยการรับรู้ทางสายตา แต่ยังโดยการสัมผัสและการได้ยิน ผู้ป่วยอาจไม่รู้จักร่างกายของเขา เพื่อผล microleptic ผลเสียหายอินทรีย์ในสมองหรือยาเสพติด โรคที่หาได้ยากเช่นนี้สร้างปัญหาให้กับผู้ป่วยเป็นจำนวนมาก

โรคผิวหนังสีฟ้า

ผิวจะกลายเป็นสีฟ้าหรือสีม่วงซึ่งโดยทั่วไปจะไม่มีผลต่อสุขภาพ แต่จะมีผลต่อการปรากฏตัว โรคนี้เป็นพันธุกรรมและสืบทอดมา มันยากสำหรับคนที่อยู่ในสังคมเพราะพวกเขาอยู่ตลอดเวลาโดยสังเกตจากสภาพแวดล้อม

Klein-Levine Syndrome

โรคระบบประสาทหรือที่รู้จักกันว่าเป็นโรคความงามที่นอนหลับ ผู้ป่วยมีอาการง่วงนอนทางพยาธิวิทยาทำให้หยุดชะงักกิจวัตรประจำวันได้อย่างสมบูรณ์ เกือบจะตลอดเวลาที่พวกเขาอยู่ในความฝันและตื่นขึ้นมาเพียงเพื่อจะกินและไปห้องน้ำ นอกจากนี้ผู้ป่วยบ่นของหน่วยความจำไม่ดี, ภาพหลอนและตอบสนองอย่างรวดเร็วเพื่อกระตุ้นเสียงรบกวน

ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นวัยรุ่นที่มีอาการชัก การโจมตีเกิดขึ้นทุกๆสองสามเดือนและใช้เวลาสองถึงสามวันหลังจากนั้นวัยรุ่นจะกลับคืนสู่ชีวิตปกติ เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่โรคนี้จะลดลงเรื่อย ๆ เป็นเรื่องที่ดีเมื่อโรคที่หาได้ยากออกจากคนหลังจากโตขึ้น

ซินโดรมของซากศพที่มีชีวิต

ความผิดปกติทางจิต, ประจักษ์ในความเชื่อมั่นถาวรของผู้ป่วยว่าเขาตายแล้ว คนป่วยรู้สึกว่าตัวเองมีศพเน่าเปื่อยเห็นหนอนคลานเข้าไปในร่างของพวกเขา บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยต้องฆ่าตัวตายเพราะไม่สามารถต้านทานฝันร้ายได้

ซินโดรมของหุ่นเชิดที่มีความสุขหรือกลุ่ม Angelman

นี่คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม เด็กป่วยเติบโตไม่ดีเขาทนทุกข์ทรมานจากการโจมตีของเสียงหัวเราะที่ไม่เป็นธรรม แขนขาไม่ฟังดีพวกเขาสั่นหรือกระตุก เมื่อเดินขาไม่งอดีคล้ายเดินของหุ่นซึ่งกำหนดชื่อของโรค

แม้จะมีความจริงที่ว่าผู้ป่วยมีปัญญาอ่อนพวกเขาจัดการเรียนรู้ที่จะออกเสียงคำไม่กี่คำและจะได้ยินอีกหน่อย

Porphyria (โรค vampire)

อันเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมผิวของผู้ป่วยมีความไวต่อรังสีอัลตราไวโอเลต จากแสงแดดผิวจะเริ่มมีอาการคันและแผลพุพอง การอักเสบเกิดขึ้นไม่เพียง แต่ผิวของผิว แต่ยังเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน หูจมูกและเล็บงอซึ่งกลายเป็นเหมือนกรงเล็บของสัตว์ร้าย

ผู้ป่วยชอบที่จะออกจากบ้านในเวลากลางคืนเมื่อไม่มีดวงอาทิตย์ โรคที่หายากของคนทำให้รู้สึกไม่สบายในผู้ป่วยและคนที่ล้อมรอบพวกเขา แต่ในเวลาเดียวกันมันเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะไม่สิ้นหวัง

CIPA

โรคทางพันธุกรรมซึ่งไม่มีความไวต่อความเจ็บปวดส่งผลให้ผู้ป่วยไม่สังเกตเห็นรอยฟกช้ำบาดแผลบาดแผล อาการบวมเป็นน้ำวางและแผลไหม้ที่เป็นไปได้ ผู้ป่วยโรคที่หายากเช่นนี้ควรตรวจสอบสภาพแวดล้อมและวางแผนแต่ละขั้นตอนอย่างสม่ำเสมอ

เมอร์เมดซินโดรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้แสดงออกโดยข้อบกพร่องทางกายภาพซึ่งเด็ก ๆ เกิดมาพร้อมกับเท้าแตก นอกจากนี้ทารกมีความผิดปกติในการพัฒนาอวัยวะภายในซึ่งเป็นสาเหตุให้มีอัตราการเสียชีวิตสูง

มักเป็นโรคที่หายากที่สุดในโลกที่น่าตกใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเกิดพยาธิสภาพเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด

พิซซ่า

ความผิดปกติทางจิตที่แสดงออกโดยการตั้งค่ารสชาติที่บิดเบือน ผู้ป่วยกินวัตถุที่กินไม่ได้และบางครั้งอาจเป็นอันตราย ในท้องของผู้ป่วยส่วนใหญ่มักพบ:

• พื้นดิน;
• เถ้า;
• เสีย
• ยาง
• ปุ่ม

นักวิจัยเชื่อว่าในลักษณะนี้ร่างกายพยายามเติมแร่ธาตุให้ขาด โรคในมนุษย์ที่หายากเหล่านี้ถือว่าเป็นการตรวจสอบเป็นประจำโดยสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิด

hyperreflexia

ผู้ป่วยตอบสนองอย่างรุนแรงต่อเสียงดังอย่างฉับพลัน ปฏิกิริยาของพืชรวมถึงการขับเหงื่อเพิ่มขึ้น อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว และความดันโลหิตสูง ผู้ป่วยสามารถกระโดดขึ้นจากความหวาดกลัว

สภาพลดลงด้วยยาลดความอ้วนซึ่งช่วยลดความตื่นเต้นของระบบประสาท

ภูมิแพ้กับสนามแม่เหล็กไฟฟ้า

กรณีแรกของโรคได้รับการแก้ไขหลังจากที่อุปกรณ์ไฟฟ้าและอิเล็กทรอนิกส์ถูกผนวกเข้าไปในชีวิตมนุษย์ ผู้ป่วยบ่นเกี่ยวกับการเสื่อมสภาพของความเป็นอยู่ที่ดีหูฟังปวดศีรษะคลื่นไส้

ผู้ป่วยบางรายต้องทิ้งเครื่องใช้ในครัวเรือนอย่างสมบูรณ์

แม้จะมีข้อเท็จจริงที่ว่าโรคที่หายากได้รับความทุกข์ทรมานจากผู้คนจำนวนน้อยยายังคงแสวงหาวิธีการใหม่ในการรักษา ในหลายรัฐมีโปรแกรมพิเศษที่กระตือรือร้นศึกษาโรคหายากที่สุดในโลก