เด็ก Progeria: คุณมีลูกมีโอกาส?

เด็ก Progeria - โรคทางพันธุกรรมของตัวละครที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงกลับไม่ได้ในอวัยวะภายในของระบบเนื่องจากการริ้วรอยก่อนวัยของชีวิตทั้งหมด เป็นครั้งแรกที่โรคได้รับการระบุและอธิบายไว้ในปี 1889 โดยจอห์น. ฮัทชินสันและเป็นอิสระใน 1,904 โดย J กิลฟอร์ด แม้จะมีความจริงที่ว่าเด็ก progeria - เป็นโรคหายากมากตั้งแต่การค้นพบที่อธิบายไว้มากกว่า 150 กรณี และแต่ละของพวกเขาอย่างระมัดระวังการศึกษาเป็นจำนวนมากของนักวิทยาศาสตร์

เพียงหนึ่งในทารกแรกเกิด 7 ล้านแพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการของฮัทชินสัน-Gilford เด็ก Progeria มีการพัฒนาอย่างรวดเร็ว - เพียงแค่ปีของผู้ป่วยทุกเพศทุกวัยร่างกาย 5-9 ปีที่ผ่านมา เด็กในกรณีที่หายากอยู่รอดถึง 23 ปีของอายุการตายจากโรคทั่วไปมากขึ้นของผู้สูงอายุ สัญญาณแรกของ "อายุของเด็ก" จะปรากฏในเด็กตั้งแต่อายุ (2-3 ปี)

ขณะที่การรักษาดังกล่าวไม่ได้อยู่ที่เป็นยารักษาโรคได้รับการแต่งตั้งเท่านั้นสำหรับการรักษาอาการของโรคด้าน แต่นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกกำลังศึกษาปัญหาและกำลังมองหาวิธีที่มีประสิทธิภาพเพื่อรับมือกับมัน

เด็กลักษณะของ progeria ต่อไปนี้อาการ:

• สูงขนาดเล็ก;
• แสง (13-22 กก.);
• ผิวที่ดีที่สุดผ่านที่มองเห็นเรือ;
• เคลื่อนไหวช้าข้อต่อของมือและเท้า;
• หัวใหญ่ แต่ในเวลาเดียวกัน - คนตัวเล็ก;
• เสียงแหลมสูง

สาเหตุของการเกิดโรค

นักวิทยาศาสตร์ทุกคนเห็นว่าเด็ก progeria ไม่ได้เป็นโรคที่เป็นกรรมพันธุ์ โลกที่รู้จักกันเฉพาะครอบครัวหนึ่งที่ทุกเด็ก 3 สืบทอดโรค

เมื่อไม่นานที่ผ่านมาก็คิดว่าเหตุผลเดียวสำหรับ "อายุเด็ก" - กลายพันธุ์ของยีนเดียวที่มีส่วนเกี่ยวข้องในการก่อตัวของโปรตีน Lamin เอนิวเคลียสเซลล์จะถูกสร้างขึ้นบนพื้นฐานของโปรตีนที่ ในกระบวนการของการเปลี่ยนแปลงในความล้มเหลว prelamina โปรตีนเป็นผู้ใหญ่ที่มี ดังนั้นจึงเป็นผล Lamin อย่างมีนัยสำคัญที่แตกต่างจากโปรตีนปกติ นี้นำไปสู่ความหลากหลายของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในร่างกายของเด็กซึ่งเป็นลักษณะจากโรคฮัทชินสัน-Gilford เด็ก Progeria เริ่มที่จะมีความคืบหน้าก่อให้เกิด ริ้วรอยก่อนวัย

แต่นักวิทยาศาสตร์บางคนได้ค้นพบยีนอื่นในดีเอ็นเอกลายพันธุ์ซึ่งย่อมนำไปสู่โรค กระบวนการกลับไม่ได้ใน BAF-1 ยีนข้อบกพร่องการพัฒนา -prichina ในเซลล์เมมเบรน ตั้งแต่ BAF-1 ยังมีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนชนิดอื่น ๆ การกลายพันธุ์ในโครงสร้างของมันทำให้เกิดการรบกวนในโปรตีนชนิดอื่น ๆ

จะมีโอกาสได้หรือไม่

ในวันที่นักวิทยาศาสตร์ต้องเผชิญกับงานที่ยากเสร็จสิ้นการศึกษาที่ครอบคลุมของกระบวนการ ของการกลายพันธุ์ของยีน และถ้าพวกเขาประสบความสำเร็จแล้วเด็กป่วยจะมีโอกาสที่แท้จริงที่จะชนะ progeria เด็กและแพทย์ - เพื่อป้องกันการเกิดขึ้นของมัน

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าผู้ป่วยจำนวนมากที่มีความหวังลมแห่งความรอด นักวิทยาศาสตร์สหรัฐได้เริ่มต้นการทดลองทางคลินิกของการป้องกันโรคนี้ มันเป็นไปได้อย่างไรที่ไม่ได้เด็กทุกคนสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงเวลานี้ แต่ในกรณีใด ๆ หากการทดสอบประสบความสำเร็จและ progeria เด็กจะพ่ายแพ้ก็จะเป็นชัยชนะของทุกคนที่จะทำทุกอย่างเพื่อช่วยเด็กของพวกเขาจากการเป็นโรคที่น่ากลัว