โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และเบกเกอร์: การรักษา

โรคทางพันธุกรรม อยู่ในกลุ่มของโรคที่หนักรักษาซึ่งวันนี้เป็นวันที่ยากลำบาก ท่ามกลางความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้จะพบการละเมิดต่างๆ หลายคนมีอาการทางระบบประสาท ตัวอย่าง Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม, Becker โรคเหล่านี้มีการพัฒนาในวัยเด็กและมีความก้าวหน้าแน่นอน แม้จะมีความก้าวหน้าจากประสาทโรคดังกล่าวเป็นเรื่องยากที่จะรักษา เพราะนี่คือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่มีการวางไว้ในช่วงการก่อตัวของร่างกาย

คำอธิบายของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม - โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความก้าวหน้าความผิดปกติของกล้ามเนื้อหน่วย พยาธิวิทยาเป็นของหายาก ความชุกของความผิดปกติจะอยู่ที่ประมาณ 3 ท่านต่อ 10 000 เพศ โรคในเกือบทุกกรณีมีผลกระทบต่อเด็กผู้ชาย อย่างไรก็ตามการพัฒนาของ Duchenne สาวกล้ามเนื้อยังไม่ได้รับการยกเว้น พยาธิวิทยานี้ปรากฏตัวในวัยเด็ก

โรคอื่น ๆ ที่มีสาเหตุและอาการเดียวกันคือ myodystrophy Becker แต่ก็มีการเรียนการสอนที่ดีมากขึ้น ความเสียหายของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นมากในภายหลัง - ในวัยรุ่น ในกรณีนี้อาการค่อยๆพัฒนาและผู้ป่วยยังคงมีความสามารถในการทำงานได้ภายในไม่กี่ปี เช่นเดียวกับ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมพยาธิวิทยานี้เป็นเรื่องธรรมดาในหมู่ประชากรชาย อุบัติการณ์ 1 คนสำหรับ 20000 เด็กชาย

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมโรค neuroimmunology

เหตุผลสำหรับทั้งโรคที่อยู่ในการละเมิดของโครโมโซม X การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นใน Duchenne และ Becker กล้ามเนื้อเสื่อม, การศึกษาใน 30 โอบอุ้มของศตวรรษที่ผ่านมา อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยสาเหตุยังไม่ได้พบ ผิดปกติโหมดด้อยของมรดก ซึ่งหมายความว่าหากยีนที่ผิดปกติในปัจจุบันคือหนึ่งในผู้ปกครองที่น่าจะเป็นของการเกิดเด็กป่วยเป็น 25% โครโมโซม X เป็นที่ยาวที่สุดในร่างกาย กับทั้งสองประเภท dystrophies การละเมิดเกิดขึ้นในหนึ่งและสถานทีเดียวกัน (p21) ความเสียหายนี้จะนำไปสู่การลดลงของการสังเคราะห์โปรตีนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเยื่อหุ้มเซลล์ของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเมื่อเขาขาดอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นการละเมิดเกิดขึ้นมากก่อนหน้านี้ Becker โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเมื่อโปรตีนถูกสังเคราะห์ในปริมาณน้อยหรือพยาธิวิทยา

ภาพทางคลินิกของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นลักษณะรอยโรคของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ โรคที่อาจจะสงสัยว่าตอนอายุ 2-3 ปีที่ผ่านมา ในช่วงเวลานี้มันจะกลายเป็นที่ชัดเจนว่าเด็กล่าช้าหลังในการพัฒนาทางกายภาพของเพื่อนของพวกเขาไปไม่ดีวิ่งและกระโดด เพื่อให้เด็กยากที่จะปีนบันไดที่เธอมักจะตก ความพ่ายแพ้ของกล้ามเนื้อเริ่มต้นด้วยขา ต่อมามันครอบคลุมทุกกล้ามเนื้อใกล้เคียง การเสื่อมสภาพเกิดขึ้นในเอวไหล่บน quadriceps ในสถานที่เหล่านี้มีการทำให้ผอมบางของกล้ามเนื้อ กว่าปีที่ myodystrophy ดำเนิน ความพ่ายแพ้ของกล้ามเนื้อและการโหลดคงที่ที่พวกเขานำไปสู่การ contractures - บิดเบือนถาวรแขนขา นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มี Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมสังเกตการเกิดโรคหัวใจซึ่งเป็นระยะ ๆ ทำให้ตัวเองรู้สึกว่า นอกจากนี้สำหรับโรคนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการลดลงของความสามารถทางปัญญา (ไม่เด่นชัดมาก)

เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อมมีอาการเดียวกัน แต่พัฒนาต่อมา อาการแรกที่เกิดขึ้นใน 10-15 ปี มีการเปลี่ยนแปลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปในความไม่แน่นอนคือการเดินปรากฏต่อมาพัฒนา contracture การละเมิดระบบหัวใจและหลอดเลือดมีความอ่อน หน่วยสืบราชการลับในการเกิดโรคนี้มักจะไม่ได้ลดลง

วิธีการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม?

การวินิจฉัยโรค "Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม" (หรือเบกเกอร์) สามารถใส่ประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์ ในสถานที่แรกมันขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกของโรคเหล่านี้ ความสนใจจะดึงไปสู่อาการเช่นผอมบางของกล้ามเนื้อใกล้เคียงที่ยั่วยวนกล้ามเนื้อน่องเท็จ (เกิดขึ้นเนื่องจากโรคปอดและไขมันเงินฝาก) อาการเหล่านี้จะรวมกันเกือบเสมอกับโรคหัวใจและหลอดเลือด คลื่นไฟฟ้าหัวใจที่สามารถมองเห็น dysrhythmia, กระเป๋าหน้าท้องซ้ายยั่วยวน

นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มี Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเล็กน้อยล้าหลังเพื่อนของพวกเขาในการพัฒนาทางปัญญา การตรวจสอบนี้เด็กทำงานเป็นนักจิตวิทยา เมื่อโรคเป็นผู้ต้องสงสัยดำเนิน myography (ความคมชัดของกล้ามเนื้อศักย์ไฟฟ้า) และ EhoKS - การตรวจสอบของห้องหัวใจ เพื่อตรวจสอบสถานะของโรคได้อย่างถูกต้อง, การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่จะดำเนินการ เมื่อ Duchenne และเบกเกอร์ผู้ป่วยกล้ามเนื้อเสื่อมควรจะสังเกตที่ผู้เชี่ยวชาญหลาย ในหมู่พวกเขา - นักประสาทวิทยา, นักจิตวิทยาและโรคหัวใจ

การรักษา

แต่น่าเสียดายที่การรักษาสาเหตุของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมและเบกเกอร์ไม่ได้รับการพัฒนา อย่างไรก็ตามผู้ป่วยแสดงอาการการรักษาด้วยและให้การสนับสนุน ในระยะแรกของโรคจะดำเนินการหลักสูตรกายภาพบำบัด, นวด ที่มีความพิการอย่างมีนัยสำคัญต้องดำเนินการเคลื่อนไหวเรื่อย ๆ ของแขนขา เพื่อชะลอการลุกลามของ contractures ขยายรีสอร์ทในการตรึงขาระหว่างการนอนหลับ การรักษาด้วยการบำรุงรักษาสามารถยืดชีวิตของผู้ป่วยและลดอาการ ใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารแคลเซียมยา "galantamine" และ "neostigmine" ในบางกรณีการกำหนดตัวแทนของฮอร์โมนส่วนใหญ่ "Prednisolone" เมื่อมีความผิดปกติของความก้าวหน้าของหัวใจแต่งตั้ง cardioprotectors

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมและการพยากรณ์ Becker

Duchenne การพยากรณ์โรคกล้ามเนื้อเสื่อมจะเสียเปรียบ การพัฒนาเริ่มต้นของอาการและความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของโรคจะนำไปสู่ความพิการในวัยเด็ก ผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้ต้องดูแลอย่างต่อเนื่อง อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่เป็นเรื่องเกี่ยวกับ 20 ปี เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นลักษณะที่ดีแน่นอน ภายใต้การดูแลอย่างต่อเนื่องของแพทย์และการดำเนินการตามคำแนะนำการทำงานของพวกเขาจากผู้ป่วยที่มีการเก็บรักษาไว้ได้ถึง 30-35 ปีที่ผ่านมา