โรคกำพร้าและการรักษา รายชื่อโรคเด็กกำพร้า

ความดันโลหิตสูงโรคกระเพาะโรคเบาหวานเป็นโรคที่พบได้บ่อย พวกเขามาจากเพื่อนญาติของเราจากพวกเราในตอนท้าย แต่มีจำนวนของโรคที่หายากมาก โรคใหม่ ๆ ที่คนเราไม่เคยพบมาก่อนจะถูกเปิดเผยทุกปี ดังนั้นโรคเด็กกำพร้า - มันคืออะไร? วิธีการจัดการกับสิ่งนี้?

โรคเด็กกำพร้า: มันคืออะไร?

โรคเด็กกำพร้าเป็นโรคที่หายากมาก พวกเขายังเรียกว่า "เด็กกำพร้า" อย่างไรก็ตามมีพยาธิสภาพที่คล้ายคลึงกันประมาณเจ็ดพัน โชคดีที่ความเป็นไปได้ในการหาหนึ่งในนั้นมีขนาดเล็กมาก หากเราพิจารณาประชากรทั้งหมดของโลกแล้วโรคเด็กกำพร้าที่หาได้ยากเกิดขึ้นในคนคนหนึ่งจากสองพันคน ในหลายประเทศสถิติเกี่ยวกับพยาธิวิทยาของเด็กกำพร้าแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับมาตรฐานการครองชีพของประชากรลักษณะทางพันธุกรรมเป็นต้นตัวอย่างเช่นในยุโรปโรคระบาดโรคเรื้อนมีมาตั้งแต่จม แต่ในอินเดียเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยสูงกว่าในประเทศอื่น ๆ

เนื่องจากไม่เป็นประโยชน์สำหรับบุคคลเอกชนที่จะลงทุนในการค้นหาวัคซีนและยาหาโรคที่หายากรัฐบาลของประเทศเหล่านี้จะช่วยกระตุ้นกระบวนการนี้ในระดับรัฐ นอกจากนี้คนที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพของเด็กกำพร้ายังต้องได้รับการสนับสนุนและเป็นประโยชน์ พระราชกฤษฎีกาเกี่ยวกับโรคเด็กกำพร้าซึ่งเป็นลูกบุญธรรมของรัฐบาลสหพันธรัฐรัสเซียเมื่อวันที่ 26 เมษายน พ.ศ. 2555 ได้รับการออกแบบมาเพื่อควบคุมประเด็นต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการให้ความช่วยเหลือทางการแพทย์และอื่น ๆ แก่บุคคลดังกล่าว

ต้นกำเนิดของโรคเด็กกำพร้า

บ่อยครั้งที่โรคเด็กกำพร้ามีมา แต่กำเนิดและเกิดจากพันธุกรรมของมนุษย์ พวกเขาสามารถตรวจพบได้ทันทีหลังคลอดของเด็กในที่มีแสงหรือในวัยเด็ก แต่ส่วนใหญ่ของโรคกลายเป็นที่เห็นได้ชัดเฉพาะกับเวลาที่คนเติบโตขึ้น

ในบรรดาโรคที่หายากสามารถพบโรคซึ่งลักษณะที่ปรากฏนี้เกิดจากกระบวนการติดเชื้อ autoimmune และเป็นพิษในร่างกาย การสนับสนุนที่ดีในการพัฒนาเด็กกำพร้าโรค - การแผ่รังสีและสภาพแวดล้อมที่ไม่ดีรวมถึงการติดเชื้อในวัยเด็กภูมิคุ้มกันอ่อนแอและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคกำพร้ามักจะยากที่จะรักษาเพื่อให้พวกเขาได้อย่างราบรื่นไหลเข้าสู่ขั้นตอนเรื้อรัง เนื่องจากเป็นไปไม่ได้ที่จะหยุดกระบวนการทางพยาธิสภาพในบางกรณีคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะทวีความรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ และในที่สุดความตายจะเกิดขึ้น งานหลักของกระบวนการทางการแพทย์ทั้งหมดคือการเพิ่มอายุขัยการลดอาการและเพิ่มความสามารถในการทำงานของผู้ป่วย

โรคเด็กกำพร้า: คำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขแห่งสหพันธรัฐรัสเซีย

ในรัสเซียโรคเด็กกำพร้าเป็นโรคที่เกิดขึ้นที่ความถี่ 10: 100,000 คำสั่งเกี่ยวกับโรคเด็กกำพร้าที่เผยแพร่โดยรัฐบาลแห่งสหพันธรัฐรัสเซียในปี 2012 ระบุไว้อย่างชัดเจนว่าเป็นโรคที่หายาก มี 230 ชื่อ: โรคไต, X- โครโมโซมทำลาย ดาวน์ซินโดรม Angelmann ดาวน์ซินโดรม แมว - กรีดร้องดาวน์ซินโดรม Lejen ดาวน์ซินโดรมวิลเลียมส์ดาวน์ซินโดรม ฯลฯ

นอกจากนี้มติของรัฐบาลยังมีหลักเกณฑ์ในการลงทะเบียนบุคคลที่ประสบภัยจากเด็กกำพร้าและขั้นตอนการให้ความช่วยเหลือด้านการแพทย์

หากคุณเชื่อว่าข้อมูลของราชบัณฑิตยสถานวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งรัสเซีย (รัสเซีย Academy of Medical Sciences) ในรัสเซียประมาณ 300 000 คนประสบกับโรคปอดบวม เจ้าหน้าที่ระดับภูมิภาคให้การสนับสนุนด้านการเงินสำหรับเด็กกำพร้าและการรักษาพยาบาลโดยใช้งบประมาณท้องถิ่น

ขั้นตอนสำคัญที่ช่วยให้สามารถค้นพบหนึ่งในห้าโรคทางพันธุกรรมที่หายากในเวลาที่จะดำเนินการในโรงพยาบาลทั้งหมดหลังคลอดของทารกจะสมบูรณ์ฟรี เรียกว่า "การคัดกรองทารกแรกเกิด"

24 โรคเด็กกำพร้าที่คุกคามชีวิตของมนุษย์อย่างจริงจัง

นอกจากนี้รายชื่ออย่างเป็นทางการของโรคที่หายากซึ่งมักจะนำไปสู่การตายใกล้หรือความพิการของผู้ป่วยในดินแดนของรัสเซีย

บรรทัดแรกถูกครอบครองโดยโรคเด็กกำพร้าเช่น hemolytic-uremic syndrome HUS มีลักษณะทางพิษวิทยานำไปสู่ภาวะไตวายและการคายน้ำของร่างกาย

รวมอยู่ในรายชื่อนี้คือโรค Marciafava-Mikeli ที่เกี่ยวข้องกับการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือด aplastic anemia, ที่ไม่ระบุชื่อโรค Stewart-Prower และ Evans syndrome อีแวนส์ซินโดรมเป็นส่วนประกอบของโรคโลหิตจางชนิดไม่ละลายตัวเองและมีปรากฏการณ์ต่างๆเช่น autoimmune thrombocytopenia

รายการอื่นในรายการเป็นโรคของ "น้ำเชื่อมเมเปิ้ล": โรคทางพันธุกรรมที่กระตุ้นการสะสมของสารบางอย่างในปัสสาวะเป็นผลจากการที่มันมีกลิ่นเหมือนต้นไม้เมเปิ้ล

การเผาผลาญของกรดไขมัน homocystinuria, glutariciduria, galactosemia - โรคทั้งหมดเหล่านี้จะรวมอยู่ในรายการและนำไปสู่ผลกระทบร้ายแรง

กลุ่มอาการโลหิตจางและไตเรื้อรัง

โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2498 ในไม่ช้าโรค Gasser ถูกรวมอยู่ในรายชื่อโรคที่พบได้ยากทั่วโลก

โรคนี้เป็นที่พบมากในเด็กกว่าผู้ใหญ่ กระตุ้นภาวะโลหิตจาง hemolytic และไตวาย มันปรากฏขึ้นกับพื้นหลังของอาการท้องร่วงและการติดเชื้อของระบบทางเดินหายใจส่วนบน

ความสัมพันธ์ระหว่างการพัฒนาของโรคกับการใช้ยาคุมกำเนิดยาเสพติดรวมทั้งการปรากฏตัวของโรคเอดส์หรือ lupus erythematosus ระบบได้รับการปฏิบัติตาม

โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมและถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่เด็กได้

กลุ่มอาการของโรค hemolytic-uremic ได้รับการกระตุ้นด้วยสารพิษและแบคทีเรียที่สามารถทำลายเซลล์เยื่อบุผนังตา จำนวนผู้ติดเชื้อ E. coli O157: H7 (ประมาณ 70%) ถูกครอบงำ มันสามารถติดเชื้อจากแมวเช่นเดียวกับหลังจากการบริโภคเนื้อสัตว์ที่ไม่ได้รับการรักษาความร้อนที่เพียงพอน้ำไม่ผ่านการบำบัดและนม unpasteurized

โรคปอดเรื้อรังเป็นโรคกระดูกที่พบมากที่สุดในสหพันธรัฐรัสเซีย

ในบรรดาโรคเด็กกำพร้าโรคปอดเรื้อรังในสหพันธรัฐรัสเซียเป็นเรื่องปกติมากที่สุด โรคนี้ถือเป็นกรรมพันธุ์และปรากฏตัวในเด็กตั้งแต่วันแรกของชีวิต

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในร่างกายคือการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งจะนำไปสู่การสะสมของเมือกหนืดในอวัยวะบางอย่างที่เพิ่มขึ้น มีหลายรูปแบบของ fibrosis cystic: ปอด, broncho - ปอดและลำไส้

กับความพ่ายแพ้ของหลอดลมและปอดตั้งแต่ประมาณสองปีเด็กเริ่มที่จะมีอาการไอพร้อมกับเสมหะหนา ในกรณีที่กระบวนการทางพยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อแบคทีเรียโรคหลอดลมอักเสบกำเริบหรือโรคปอดบวมจะพัฒนาขึ้น

รูปแบบลำไส้จะมาพร้อมกับการทำงานของเอนไซม์ที่ลดลงของระบบทางเดินอาหารซึ่งเป็นผลมาจากการที่อาหารไม่ได้ย่อยเริ่มเน่าเสียในลำไส้ สิ่งนี้นำไปสู่ความมึนเมาการหยุดชะงักของอุจจาระอาเจียนเป็นต้น

การรักษาโรคเด็กกำพร้าในรูปแบบเฉียบพลันจะดำเนินการในโรงพยาบาล งานหลักของการรักษาด้วย fibrosis cystic คือการอพยพของน้ำมูกจากร่างกายอย่างถูกต้อง ("N-acetylcysteine") การเพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์ในกระเพาะอาหารและตับอ่อน ("Pancreatin", "Festal")

candidiasis เมือกเรื้อรัง

เช่นโรคเด็กกำพร้าเป็น candidiasis เมือกเรื้อรังมีความเกี่ยวข้องกับการทำงานของเม็ดโลหิตขาวบกพร่อง นี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าผิวหนังและเนื้อเยื่อเมือกของร่างกายกลายเป็นเหยื่อง่ายสำหรับเชื้อราของสกุล Candida โรคนี้เกิดจากพันธุกรรมของมนุษย์และเป็นกรรมพันธุ์

อาการ candidiasis ที่เป็นเยื่อบุโพรงเรื้อรังเป็นอย่างไร?

1. ประการแรกผิวเล็บและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะได้รับผลกระทบจากเชื้อรา
2. ประการที่สองคนอย่างต่อเนื่องรู้สึกอ่อนเพลียและความเกียจคร้าน มีความดันโลหิตต่ำ
3. ประการที่สามโรคนี้ช่วยลดระดับน้ำตาลในเลือดและอาการตะคริวเกิดขึ้นได้
4. ประการที่สี่การสูญเสียเส้นผมและการปรากฏตัวของผิวที่หยาบกร้านขึ้นเป็นไปได้

candidiasis เมือกเรื้อรังกระตุ้นการพัฒนาของโรค ปอด เรื้อรังเช่นเดียวกับโรคตับอักเสบ ในเด็กโรคทำให้การเจริญเติบโตและการพัฒนาลดลง

การวินิจฉัยโดยการวิจัยทางพันธุกรรม

วิธีการหลักในการบำบัดคือการบริหารยาต้านเชื้อรา ("Nystatin", "Clotrimazole" เป็นต้น)

zygomycosis

รายชื่อของโรคเด็กกำพร้าที่ไม่ค่อยพบ ได้แก่ zygomycosis

โรคนี้เริ่มมีพัฒนาการหลังจากติดเชื้อรา dimorphic พวกเขาเข้าไปในร่างกายโดยการสูดดมหรือผ่านผิวหนังที่เสียหาย เชื้อรา dimorphous อาศัยอยู่ในที่ที่มีความชื้นสูง - ในดินพืชที่เน่าเปื่อย ในบางกรณีพวกเขาจะปรากฏในผลไม้รสเปรี้ยวเนยแข็งและขนมปัง

Zygomatosis ที่มีภูมิคุ้มกันที่แข็งแรงเป็นไปไม่ได้เลย มีเพียงไม่กี่กรณีที่คนที่มีสุขภาพที่ติดเชื้อราหลังจากการบาดเจ็บเจาะเช่นเดียวกับแมลงกัด

โดยทั่วไป zygomycosis มีผลต่อคนที่มีภูมิคุ้มกันอ่อนแอมาก:

• ผู้ป่วยเบาหวาน;
• ความทุกข์ทรมานจาก acidosis เป็นเวลานาน;
• หลังจากปลูกถ่ายอวัยวะ
• ได้รับการปฏิบัติด้วย glucocorticoids;
• ติดเชื้อเอดส์

Zygomycosis ค่อยๆนำไปสู่การตายของเนื้อเยื่อและลำไส้ซึ่งได้รับผลกระทบจากเชื้อรา ดังนั้นการรักษาแบบก้าวร้าวและวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สุดในปัจจุบันคือการตัดเนื้อเยื่อและการใช้ amphotericin ในปริมาณมาก

ดาวน์ซินโดรมประชาทัณฑ์

โรคเด็กกำพร้าซึ่งเป็นรายการที่มีการเสริมในแต่ละปีด้วยชื่อใหม่รวมถึงโรค Lynch - มะเร็งลำไส้ใหญ่ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ ในกรณีนี้มะเร็งเนื้องอกจะพัฒนาขึ้นเนื่องจากพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัว นั่นเป็นเหตุผลที่มันไม่ได้อยู่ในประเภทของโรคมะเร็งแบบเดิม

โรคนี้น่าเสียดายที่มักพบ: ในดินแดนของยุโรปพบได้ในคนสองพันคน การวินิจฉัยดังกล่าวเกิดขึ้นเมื่อญาติผู้ป่วยอย่างน้อยสามราย (ลำดับแรก) มีโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ก่อนอายุ 50 ปี

ผู้ให้ยีนของยีนมีแนวโน้มที่จะไม่เพียง แต่ไปสู่เนื้องอกที่ร้ายแรงของลำไส้ แต่ยังเป็น มะเร็งลำไส้ใหญ่มะเร็ง เยื่อบุโพรงมดลูกรังไข่ท้องหลอดเลือดสมองเป็นต้น

ดาวน์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยตามเกณฑ์ Amsterdam II

thymoma

รายชื่อโรคที่ไม่ค่อยพบ ได้แก่ thymoma ภายใต้ชื่อนี้ทุกชนิดเนื้องอกของต่อมไธมัสถูกซ่อนไว้ ตามกฎแล้วพวกเขาเป็นคนใจดี แต่คำจำกัดความนี้เป็นข้ออ้างโดยพลการ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมเนื้องอกเหล่านี้จะสามารถแพร่กระจายไปมาได้และหลังจากการกำจัดไปแล้ว

ในช่วงระยะเจริญเติบโต, thymoma แทบจะไม่ทำให้ตัวเองรู้สึก เมื่อมีขนาดถึงขนาดมีอาการบีบตัวอวัยวะใกล้เคียงมีอาการบวมของหลอดเลือดดำปากมดลูกและหายใจถี่และหัวใจเต้นเร็ว thymoma เด็กอาจทำให้หน้าอกผิดปกติได้

นอกเหนือจากอาการข้างต้นอาจมี:

• ความหงุดหงิดของใบหน้า
• การกำเริบของโรคทางเดินหายใจ;
• ปวดให้กับไหล่คอและระหว่างใบไหล่

วินิจฉัย thymoma โดยการตรวจเอ็กซ์เรย์, การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์

วิธีการหลักในการรักษาคือการผ่าตัด การกำจัดเนื้องอกมีความจำเป็นเพียงอย่างเดียวมิฉะนั้นก็จะเติบโตขึ้นและสภาพของผู้ป่วยแย่ลง

Sarcoma ของกระดูกและกระดูกอ่อนข้อของแขนขา

Sarcomas (หรือเนื้องอกมะเร็ง) ของกระดูกและกระดูกอ่อนเป็นโรคเด็กกำพร้า รายการของโรคที่หาได้ยาก ได้แก่ sarcoma เนื่องจากไม่ใช่มะเร็งทั่วไป

โรคมะเร็งชนิดนี้เกิดขึ้นเนื่องจากเซลล์เยื่อบุผิวและ sarcoma ไม่ได้มีข้อ จำกัด ในแง่นี้อาจส่งผลต่อเนื้อเยื่อกระดูก (osteosarcoma) กระดูกอ่อน (chondrosarcoma) กล้ามเนื้อ (myosarcoma) ไขมัน (liposarcoma) ผนังเลือดและหลอดเลือดน้ำเหลือง ส่วนที่เหลือของ sarcoma มีลักษณะคล้ายกับเนื้องอกชนิดร้ายแรง แต่อัตราการเติบโตจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

สาเหตุที่แท้จริงของการพัฒนาของโรคนี้ยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น เพื่อให้นักวิทยาศาสตร์กระตุ้นปัจจัยเนื้องอกนักวิทยาศาสตร์รวมถึง:

• การสัมผัสกับสารก่อมะเร็ง;
• ผลกระทบของสารเคมีอันตราย
• รังสี
• การติดเชื้อไวรัส
• ความเสียหาย

การวินิจฉัยโรคเกือบจะเป็นไปไม่ได้เลย Sarcoma ไม่แสดงออกมากนักยกเว้นความเจ็บปวดที่น่าเบื่อในพื้นที่ของเนื้องอก เคมีบำบัดการผ่าตัดรังสีรักษาเป็นวิธีหลักในการรักษาโรค

retinoblastoma

โรคกำพร้าซึ่งเป็นรายการของสหพันธรัฐรัสเซียประกอบด้วย 230 รายการ ได้แก่ retinoblastoma โรคนี้เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของเนื้องอกมะเร็งในม่านตา มันเกิดจากพันธุกรรม: มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน Rb

retinoblastoma เริ่มพัฒนาในวัยเด็กและรุนแรงขึ้นอีกสองปี โรคนี้ถือได้ว่าเป็นเด็ก ๆ เนื่องจากส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคในช่วง 5 ปีแรกของชีวิต

อาการหลักของโรค ได้แก่ การเรืองแสงที่ผิดปกติของนักเรียนปวดตาและการมองเห็นที่คมชัด แต่ในทารกมันแทบเป็นไปไม่ได้ที่จะระบุอาการเหล่านี้

สำหรับการวินิจฉัยต้อง MRI, อัลตราซาวนด์, CT

สำหรับวิธีการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมใช้ แต่ค่าใช้จ่ายสูง: สำหรับหลักสูตรการฉายรังสี 5 สัปดาห์คลินิกจะใช้เวลาประมาณ 10 ถึง 12 พันยูโร (ประมาณ 100 พันรูเบิล) cryotherapy ใช้กันอย่างแพร่หลายเช่นเดียวกับการถ่ายภาพ ประโยชน์หลักของขั้นตอนเหล่านี้คือการช่วยให้คุณสามารถรักษาสายตาของคุณต่อผู้ป่วยได้

โรค Hodgkin's

อีกโรคที่พบได้บ่อยคือ lymphogranulomatosis (Hodgkin's disease) โรคนี้มีผลเฉพาะกับอวัยวะที่มีเนื้อเยื่อ lymphoid เท่านั้น ดังนั้นอาการที่สำคัญที่สุดสำหรับเธอคือการขยายตัวของต่อมน้ำหลือง ในตอนแรกกระบวนการทางพยาธิวิทยามีผลต่อช่องท้องและทรวงอก เป็นผลให้ผู้ป่วยรู้สึกเจ็บหน้าอกรู้สึกหายใจถี่ไอและการสูญเสียความกระหาย ในกรณีที่มีความซับซ้อนโหนดต่อมน้ำเหลืองขยายใหญ่ขึ้นสามารถกดดันกระเพาะอาหารและแม้แต่ไต

อุณหภูมิที่เพิ่มขึ้นการเหงื่อและความรู้สึกหนาวสั่นบ่อยครั้งเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค Hodgkin's disease

สาเหตุที่ทำให้เกิดกระบวนการทางพยาธิวิทยาในเนื้อเยื่อ lymphoid นักวิทยาศาสตร์ยังไม่พบ มีข้อเสนอแนะว่าการพัฒนาของโรคนี้จะทำให้เกิดไวรัส Epstein-Barr หรือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง

การรักษา lymphogranulomatosis ดำเนินการโดยเนื้องอกวิทยาและนักโลหิตวิทยา ผู้ป่วยได้รับอัลตราซาวด์และ biopsy, CT หรือ MRI

ถ้าคุณไม่รักษาโรคนั้นภายใน 10 ปีความตายจะเกิดขึ้น วิธีการหลักของการรักษาคือการบริหารงานของสารต้านมะเร็งและการฉายรังสี

ดังนั้นจึงมีโรคที่หายากจำนวนมาก บางคนพบในพลเมืองของทุกประเทศและบางส่วนเท่านั้นในบางภูมิภาคของโลก การสนับสนุนด้านการแพทย์และทางการเงินสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคที่หายากจะรวมอยู่ในโครงการด้านสังคมของประเทศที่พัฒนาแล้วทั้งหมด