โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล: เป็นโรคที่หายากที่จะนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างรุนแรง

โรค น้ำเชื่อมเมเปิ้ล - เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญของกรดอะมิโนเช่น leucine, isoleucine และ valine ความเข้มข้นของพวกเขาในของเหลวของร่างกายเพิ่มขึ้นของมนุษย์ที่ก่อให้เกิดพิษ ketoacidosis ชักและแม้กระทั่ง อาการโคม่า

เรื่องราว

เป็นครั้งแรกในวรรณกรรมทางการแพทย์เมเปิ้ลไซรัปโรคในผู้ใหญ่ที่ได้อธิบายในปี 1954 โดยแพทย์ Menkes มันมีชื่อเพราะกลิ่นแปลกของปัสสาวะในผู้ป่วย นักวิจัยดูเหมือนว่ามัน น้ำตาลที่ถูกเผาไหม้ หรือน้ำเชื่อมไม้ อีกชื่อทางวิทยาศาสตร์มากขึ้น - โรคกรดกิ่ง

มันเกิดขึ้นเกี่ยวกับทุกๆ 150,000 ทารกแรกเกิดเพราะประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนนี้ - autosomal ถอย โรคเงินสดยากและมักจะส่งผลในการเสียชีวิตในวัยเด็ก

สาเหตุ

สำหรับการพัฒนาของโรคทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องในการทำงาน dehydrogenase กรดอัลฟา Keto ของกิ่งโซ่ ในธรรมชาติเอนไซม์นี้อยู่ในอาหารที่อุดมด้วยโปรตีนเช่นไข่นม, ชีส, เนื้อสัตว์ปีกและคนอื่น ๆ ทารกแรกเกิดพัฒนา atsidemiya อินทรีย์ซึ่งเป็นอันตรายอย่างยิ่งสำหรับระบบประสาท

น้ำเชื่อมเมเปิลโรคปัสสาวะพบมากในชาวยิวอามิชไนทส์ เพราะนี่คือความจริงที่ว่าพวกเขาอยู่ในกลุ่มสังคมปิดและการแต่งงานที่มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นระหว่างมากที่เกี่ยวข้องลิ่วซึ่งหมายความว่าน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของพ่อและแม่ของยีนกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบในการแลกเปลี่ยนของกรดอะมิโนที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญที่

อาการ

โดยสัปดาห์ที่สองหลังคลอดได้อย่างน่าเชื่อถือสามารถตรวจสอบน้ำเชื่อมเมเปิ้ลโรค อาการพฤติกรรมของเด็กที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิมเขาอยู่ตลอดเวลาร้องไห้เงียบ ๆ ไม่ได้รับประทานอาหารและมักจะอาเจียนไสวอาเจียนอาจเกิดขึ้น กับความก้าวหน้าของมึนเมาปรากฏชักเพิ่มกล้ามเนื้อ นี้เป็นที่ประจักษ์ในร่างกายของเด็กจะถูกดึงเป็นมันคือ "นิ้วเท้าเส้น" กับไขว่ห้างที่ข้อเท้า จนกว่าจะมีการพัฒนาของ opisthotonos

ถ้าพ่อแม่ยังคงไม่สนใจโรคและไม่ได้เรียกแพทย์ขั้นตอนต่อไปของการเกิดโรค - การละเมิดของการหายใจและมีสติ เด็กกลายเป็นซบเซาขาดความคิดริเริ่มตกอยู่ในอาการมึนงงและอาการโคม่าแล้ว ความผิดปกติของระบบประสาทแม้จะมีผลดียังคงอยู่ไปตลอดชีวิต ค่าธรรมเนียมนี้ว่ายังไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคได้ทันเวลาน้ำเชื่อมเมเปิ้ล ผู้ป่วยภาพถ่ายที่น่าผิดหวังและที่น่าเศร้ามากที่สุดส่วนใหญ่ของพวกเด็ก ๆ ที่ปรากฎ

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ของการแสดงตนในปัสสาวะของกรดอะมิโนที่ไม่ได้หมักที่เช่นเดียวกับอาการทางคลินิก

การจัดหมวดหมู่

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและระดับของความเฉื่อย dehydrogenase ที่มีหลายรูปแบบของโรค:

1. คลาสสิก ไม่นานหลังจากการเกิดของเด็กที่มีสุขภาพดีเห็นได้ชัดว่าเพียงไม่กี่วันอาการเริ่มปรากฏให้เห็น แรกคือการขาดความอยากอาหารและการปฏิเสธของเต้านมแล้วการสูญเสียน้ำหนักระยะเวลาของการหยุดหายใจขณะ จากนั้น clonuses เดียวและแล้ว ชัก clonic บำรุง มันจบลงด้วยอาการโคม่า กิจกรรมของเอนไซม์ - น้อยกว่าร้อยละสอง
2. เป็นระยะ โรคที่ ไม่ประจักษ์เองถึงหกเดือนและแม้กระทั่งถึงสองปีของชีวิต กลไกการเรียกถูกโอนติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสฉีดวัคซีนหรือเพิ่มขึ้นมากเกินไปในปริมาณของโปรตีนในอาหาร อาการพัฒนาแบบค่อยเป็นค่อยไป เอนไซม์กิจกรรม - ถึงร้อยละยี่สิบ
3. Tiaminzavisimaya ในอาการทางคลินิกของมันคล้ายกับรูปแบบก่อนหน้านี้ แตกต่างที่สำคัญคือการที่ใช้ในการรักษาวิตามินบี 1 ซึ่งจะช่วยลดความเข้มข้นของกรดอะมิโนในปัสสาวะและเลือด

การรักษา

เนื่องจากเป็นบุคคลที่เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลในรัฐของการเป็นพิษอย่างรุนแรงแล้วเริ่มต้นในการรักษาโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นสิ่งจำเป็นในการล้างพิษ เพื่อจุดประสงค์นี้ plasmapheresis, การล้างไตทางช่องท้อง, ถ่ายส่วนประกอบของเลือดเช่นเดียวกับการบังคับขับปัสสาวะและ hemosorption

หลังจากการรักษาเสถียรภาพของผู้ป่วยเริ่มที่จะปรับความผิดปกติของการเผาผลาญ ครั้งแรกของทั้งหมดมันเป็นอาหารที่มีปริมาณโปรตีนลดลงบางครั้งขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงการเลี้ยงลูกด้วยนม การปฏิบัติที่เข้มงวดของสิทธิที่จะได้อาหารที่จะช่วยหลีกเลี่ยงความเสียหายต่อระบบประสาท

เทคโนโลยีที่ทันสมัยได้รับอนุญาตให้รักษาเกือบน้ำเชื่อมเมเปิ้ลโรค วิทยาศาสตร์แสดงให้เห็นการดำเนินการและยาเสพติดในการปฏิบัติที่เข้ามาแทนที่กรดอะมิโนที่จำเป็น พวกเขาจะรักษาระดับของการเผาผลาญอาหารในช่วงปกติที่หลีกเลี่ยงพิษแม้จะมีอาหารปกติ

ในการปฏิบัติตามคำแนะนำและการรักษาทันเวลาไปโรงพยาบาลคนสามารถมีชีวิตที่เต็มรูปแบบ แต่น่าเสียดายที่ความผิดปกติของระบบประสาทในเด็กกำลังพัฒนาอย่างรวดเร็วและพ่อแม่ไม่ได้มีเวลาที่จะใช้ดำเนินการที่เหมาะสม