โรคฮันติงตัน - ซ่อนอันตราย

หนังสืออ้างอิงทางการแพทย์ให้คำนิยามที่ซับซ้อนมากของการเกิดโรคที่เรียกว่าโรคฮันติงตัน เพื่อให้เข้าใจถึงต้นกำเนิดและลักษณะของโรคร้ายนี้มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะเข้าใจสิ่งแรกของแต่ละคำที่ใช้ในความหมายของมัน

โรคนี้ถือว่าเป็นกรรมพันธุ์ autosomal เด่น ซึ่งหมายความว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมและการสืบทอดมาจากพ่อแม่ที่มีอย่างน้อยหนึ่งกลายพันธุ์ของยีน อุบัติการณ์ในหมู่ชายและหญิงเหมือนกัน

โรคฮันติงตัน - โรคเรื้อรังก้าวหน้า มันไม่ได้รับการรักษาจะพัฒนาช้าอย่างต่อเนื่องเพิ่มขึ้นอาการบางครั้งการเคลื่อนไหวในระยะเฉียบพลัน โรคที่พร้อมเสมอจากความผิดปกติทางจิต ผิดปกติ extrapyramidal (ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว)

พยาธิกำเนิดของโรคนี้ได้รับการศึกษาอย่างต่ำ แต่ก็เป็นที่รู้กันว่าในผู้ป่วยที่มนุษย์มักจะเป็นปัญหาการขาดแคลน GABA (กรด aminobutyric, ซึ่งเป็นสารสื่อประสาทที่สำคัญที่สุดในการยับยั้ง) ในเซลล์สมอง ในขณะเดียวกันในเซลล์ของ substantia นิโกรมักจะเพิ่มปริมาณของเหล็กที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญคมโดพามีน ผู้เชี่ยวชาญบางคนเชื่อว่าโรค โรคฮันติงตัน ที่เกิดจากโซ่ยาวของกรดอะมิโน สังเคราะห์ดังนั้น "ผิด" โปรตีนรบกวนกระบวนการทางชีวเคมีในสมอง

มันเป็นการดีที่ยอมรับว่าน่าจะเป็นของการมีเด็กที่มีโรคในสื่อครอบครัวยีนที่เสียหายคือ 1: 1 โดยไม่คำนึงถึงเพศของเด็ก

อาการของโรคประสาทฮันติงตัน

โรคฮันติงตันมักจะกลายเป็นที่เห็นได้ชัดถึง 30 ปี (บางครั้งในภายหลัง) แรกมีความผิดปกติทางปัญญา: การกวดขันของสติ "แยม" ในความคิดหนึ่ง คนที่สูญเสียความสามารถในการวิเคราะห์สถานการณ์และข้อสรุป

ค่อยๆผิดปกติเหล่านี้พัฒนาไปสู่ภาวะสมองเสื่อมขั้นสูง ผู้ป่วยอย่างรวดเร็วหมดใจสติปัญญาเสื่อมหายไปประสบการณ์ บุคลิกภาพจ่อค่อยๆของผู้ป่วย

ในแบบคู่ขนานการพัฒนาความผิดปกติ hyperkinetic ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัย "โรคฮันติงตัน" ซึ่งเป็นโดยไม่ได้ตั้งใจเริ่มต้นที่จะทำให้จำนวนมากของการเคลื่อนไหวขนาดเล็กจึงสูญเสียความสามารถในการผลิตการกระทำที่เรียบง่าย ยกตัวอย่างเช่นการเดินมาพร้อมกับ grimacing โบกมือและม. พี

โรคฮันติงตันจะไม่เหมือนกัน บางครั้งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกผู้ป่วยอาจจิตตานุภาพในการปราบปรามแม้แต่ hyperkinesis ที่แข็งแกร่งและในกรณีอื่น ๆ ก็สามารถแสดงได้ไม่ดีมาก โรคภาวะสมองเสื่อมที่พร้อมเสมอ แต่ระดับของความรุนแรงที่อาจจะแตกต่างกัน บางครั้งผู้ป่วยทั้งๆที่ย่อยสลายไม่หยุดหย่อนให้ตัวเองหลักของพวกเขาและบางครั้งจะสูญเสียมันอย่างรวดเร็ว สิ่งที่บัญชีสำหรับคุณสมบัติเช่นยาที่ไม่ได้ขึ้นยัง

โรคฮันติงตัน การวินิจฉัยและการรักษา

สำหรับการวินิจฉัยผู้ป่วยที่ต้องได้รับ EEG, MRI โดยปกติแล้วการศึกษาเหล่านี้ได้รับการจดทะเบียนฝ่อของเปลือกสมองและการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมทางไฟฟ้าที่มีสิ่งที่เรียกว่าการเยื้องและฐานดอก

สำหรับคำสั่งของการวินิจฉัยแพทย์ยังตรวจสอบน้ำไขสันหลัง, การศึกษาประวัติศาสตร์ของการเกิดโรคในครอบครัว วันนี้มากขึ้นและกระจายวิธีการสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิกสำหรับครอบครัวที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยง มันอยู่ในความไวของเซลล์เม็ดเลือดขาวในการศึกษารังสีเอกซ์ เด็กที่เกิดมาในครอบครัวที่มีพาหะนำโรค, ควรจะอยู่ในเวชระเบียน

โรคฮันติงตันที่รักษาไม่หาย เพื่ออำนวยความสะดวกสภาพของผู้ป่วยสามารถกำหนดให้เชิงซ้อนของ triftazine, reserpine และคู่อริ dopamine อื่น ๆ และประสาท