Osteopetrosis (หินอ่อนตาย) Osteopetrosis - มันคืออะไร?

Osteopetrosis (หินอ่อนหรือโรค) - โรคโครงกระดูก แต่กำเนิดอย่างรุนแรงโดดเด่นด้วยขบวนการสร้างกระดูกมากเกินไป (ท้องถิ่นหรือทั่วไป) ในกรณีที่รู้จักกันมากที่สุดพยาธิวิทยาคือการสืบทอด มาก ไม่ค่อยเป็นโรค ที่เกิดขึ้นในครอบครัวมีสุขภาพดี

พยาธิวิทยาเป็นครั้งแรกที่ได้ศึกษาและอธิบายโดยแพทย์เยอรมัน Albers-Schoenberg ใน 1,904 ใน osteopetrosis วรรณกรรมหินอ่อนก็ยังเป็นที่รู้จักกัน osteosclerosis ระบบพิการ แต่กำเนิด ในเด็กวินิจฉัยเกือบจะในทันทีหลังคลอด โรคที่เกิดขึ้นในรูปแบบที่รุนแรงมีกรณีของการเสียชีวิต ที่ osteopetrosis รุนแรงน้อยถูกกำหนดเฉพาะในผู้ใหญ่และมักจะเป็นการค้นพบสุ่ม x-ray เนื่องจากกระดูกร้าว

สาเหตุของการเกิด

หลายปีที่ผ่านมานักวิทยาศาสตร์ไม่สามารถไปถึงฉันทามติเกี่ยวกับสาเหตุของการเกิดโรค Albers-Schonberg ฯ เป็นที่เชื่อกันว่าในชีวิตกระบวนการทางพยาธิวิทยาจะเริ่มต้นที่สามารถป้องกันการดูดซึมของแคลเซียมและฟอสฟอรัส แร่ธาตุที่รุนแรงผิดปกติของการเผาผลาญก่อให้เกิดโรคที่เรียกว่า osteopetrosis มันคืออะไรและทำไมจะมีการใช้กลไกของการทำลาย ของเนื้อเยื่อกระดูก มันเป็นไปไม่ได้ที่จะหา

ในกรณีส่วนใหญ่ก็เป็นไปได้ที่จะติดตามโรคทางพันธุกรรมที่ชัดเจน Osteopetrosis ( "หินอ่อนร้ายแรง") สามารถส่งเป็น autosomal เด่นและ autosomal ถอย ในกรณีแรกพยาธิวิทยามีการตรวจพบในผู้ใหญ่อายุและค่อนข้างง่าย เมื่อมีการถ่ายโอนลักษณะด้อยโรค Albers-Schonberg ได้รับการวินิจฉัยหลังจากคลอดและใช้สถานที่มีจำนวนมากของภาวะแทรกซ้อน

วิธีการคือพยาธิวิทยา?

พยาธิกำเนิดของ osteopetrosis มีการศึกษาไม่เพียงพอ มันจะสันนิษฐานว่าแม้ในมดลูกกระดูกกระจัดกระจายปฏิสัมพันธ์ปกติและเนื้อเยื่อเม็ดเลือด osteoclasts - เซลล์ที่รับผิดชอบในการทำลายของโครงกระดูก - ไม่ปฏิบัติตามหน้าที่ของตน เป็นผลให้การเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างกระดูกที่พวกเขาจะพิการและไม่นานก็รับมือกับงาน นอกจากนี้ปริมาณเลือดรบกวนอย่างมีนัยสำคัญโครงกระดูกปกคลุมด้วยเส้น ส่วนใหญ่มักจะมีผลต่อท่อยาว กระดูกกะโหลกศีรษะ กระดูกเชิงกรานและกระดูกสันหลัง

การจำแนกประเภทของ osteopetrosis

• รูปแบบ autosomal ถอย (พัฒนาที่เกิดเกิดขึ้นกับภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงและร้ายแรงบ่อย)
• รูปแบบที่โดดเด่น autosomal (เปิดเผยในวัยหลักสูตรใจดี)

Osteopetrosis - มันคืออะไร? อาการ

ถ้าโหมดถอยของการส่งสัญญาณแรกของโรคปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด เด็กชายและเด็กหญิงได้อย่างเท่าเทียมกันมีแนวโน้มที่จะได้รับการป่วย ใบหน้าของทารกมีรูปแบบลักษณะ: โหนกแก้มสูงปลูกตาห่างกันไกล รากของจมูกจะมีความสุขเสมอจมูกเปิดออกไปด้านนอกริมฝีปากหนา เร็ว ๆ นี้จะพัฒนาเป็นโรคโลหิตจางและ hydrocephalus ก้าวหน้ามีความชัดเจนมากขึ้นในตับและม้าม diathesis ไข้เลือดออกที่พบบ่อยมาก ตอนจบจะกลายเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงแผลกระดูกหลาย มีการแพร่กระจายของกะโหลกศีรษะมีการบีบอัดของแก้วนำแสงและเส้นประสาทหูพัฒนาตาบอดและหูหนวก

Osteopetrosis - กระบวนการที่ร้ายแรงที่มีผลต่อกระดูกเกือบทุกยาว เด็กส่วนใหญ่ไม่ได้อยู่รอดแม้กระทั่ง 10 ปี พัฒนาเนื้อเยื่อหนองกระดูกกระดูกอักเสบนำไปสู่ความพิการ สาเหตุของการตายมีแนวโน้มที่จะกลายเป็นโรคโลหิตจางรุนแรงและการติดเชื้อ

เมื่อรุ่นที่โดดเด่นของพยาธิวิทยามีการตรวจพบในเด็กวัยเรียนเช่นเดียวกับผู้ใหญ่ โดยปกติแล้วผู้ป่วยจะไม่ทราบแม้กระทั่งว่าโรคนี้ร้ายกาจได้อาศัยอยู่ในร่างกายของเขา Osteopetrosis คือการค้นพบมักจะไม่ได้ตั้งใจในการถ่ายภาพรังสีสำหรับกระดูกร้าว ในหลายกรณีพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นไม่มีอาการอย่างสิ้นเชิง ผู้ป่วยบางคนบ่นของความเจ็บปวดที่เกิดขึ้นอีกในกระดูกขณะที่คนอื่นกลายเป็นบ่อยบาดเจ็บลูกค้าและจากนั้นได้รับบนโต๊ะปฏิบัติการที่มีพยาธิสภาพกระดูกหัก โรคโลหิตจางจะแสดงมักจะเล็กน้อยความผิดปกติทางระบบประสาทเป็นผลมาจากการบีบตัวของเส้นใยประสาทเป็นของหายาก

ในรูปแบบที่รุนแรงน้อยลงของโรค Albers-Schonberg ผิดปกติทางจิตในการพัฒนาไม่ได้สังเกตเห็น มากลักษณะพยาธิสภาพนี้ภายหลังการงอกของฟันการพัฒนาที่ผิดปกติของพวกเขา, ความไวต่อการเกิดฟันผุ ขนาดสั้นที่เกิดไม่ได้เป็นเฉพาะการพัฒนาทางกายภาพปัญญาอ่อนเปิดเผยใกล้ชิดกับปี

Osteopetrosis (หินอ่อนตาย) การวินิจฉัย

ในกรณีของการพัฒนาในช่วงต้นของพยาธิสภาพของผู้ป่วยเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่ตกอยู่ในมือของแพทย์ในเดือนแรกของชีวิต ในกรณีนี้การวินิจฉัยโรคที่มักจะไม่เดือดร้อนมากเกินไป ลักษณะลักษณะของผู้ป่วยทำให้มันเป็นไปได้ที่จะสงสัย osteopetrosis ในทุกเพศทุกวัยที่มีอายุมากกว่าผู้ป่วยมักจะมีการลงทะเบียนไปแล้วที่ชำนาญศัลยกรรมกระดูกเนื่องจากการเกิดกระดูกหักบ่อย ในผู้ใหญ่ภาพทางคลินิกจะเบลออาการจำนวนมากไม่ได้เกิดขึ้นซึ่งค่อนข้างมีความซับซ้อนการวินิจฉัย

ในทุกกรณีโดยไม่คำนึงถึงอายุ x-ray สามารถที่จะยืนยันหรือปฏิเสธ osteopetrosis มันคืออะไรและสิ่งที่เป็นความหมายของวิธีการ? ในสำนักงานที่ติดตั้งเป็นพิเศษเป็นภาพของพื้นที่ได้รับผลกระทบในสองประมาณการ X-ray แสดงให้เห็นชัดเจนกระดูกประทับตราในขณะที่เขตแดนระหว่างหลอดและสารฟูจะขาด กระดูกที่มีความพิการ metaphyses (พื้นที่ที่อยู่ใกล้รอยต่อ) จะขยายตัวมาก โดยปกติกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังกะโหลกศีรษะและกระดูกเชิงกราน โรคโค้งให้ striation กางเขนของกระดูกสันหลังและกระดูกยาวซึ่งสามารถมองเห็นได้อย่างชัดเจนใน x-ray

การรักษา osteopetrosis

การรักษาที่รุนแรงยังไม่ได้รับการพัฒนาจากโรครุมเร้านี้ การรักษาส่วนใหญ่มีอาการมุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงสภาพทั่วไปและคุณภาพชีวิต ถ้าโรค Albers-Schonberg มีการตรวจพบต้นที่ผู้ป่วยสามารถดำเนินการปลูกถ่ายไขกระดูก นี้เป็นขั้นตอนที่ค่อนข้างใหม่ที่ช่วยให้คุณสามารถที่จะช่วยชีวิตของเด็กแม้ในกรณีของรอยโรคโครงกระดูกอย่างรุนแรง ก่อนหน้านี้จัดขึ้นการปลูกถ่ายไขกระดูกที่ดีกว่าโอกาสสำหรับผลดีของการเกิดโรค

สำหรับการดำเนินการการดำเนินงานที่จำเป็นต้องได้รับสารจาก ญาติสนิท กับที่ผู้ป่วยจะเกิดความเข้ากันได้ HLA-ยีนสูงสุด มิฉะนั้น ไขกระดูก ไม่ได้จะถือจะมีโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่คุกคามชีวิตของผู้ป่วย เพื่อตรวจสอบความเข้ากันได้ของการทดสอบเลือดพิเศษจะดำเนินการเพื่อให้สามารถที่จะตรวจสอบความคล้ายคลึงกันของจีโนมของผู้ให้และผู้รับ

เมื่อผลสำเร็จของการดำเนินงานโครงสร้างกระดูกค่อยๆบูรณะ การปรับปรุงสภาพทั่วไปเกิดขึ้นสายตาปกติและการได้ยิน การปลูก - นี่คือโอกาสเดียวสำหรับผู้ป่วยผู้ที่อยู่ในการรักษาคนอื่น ๆ ยังไม่ส่งผลใด ๆ ที่มีตัวตน

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจาก ไขกระดูกยังเป็นถนนที่มีแนวโน้มมากสำหรับการรักษาโรคต่าง ๆ เช่น osteopetrosis มันคืออะไร? ในกรณีนี้มันไม่ได้ปลูกถ่ายอวัยวะทั้งหมด แต่เพียงเซลล์เดียว พวกเขาใช้เวลาในรากของผู้ป่วยไขกระดูกและเรียกคืนโลหิตปกติ ขั้นตอนนี้เป็นเรื่องง่ายที่จะแบกรับผู้ป่วยเด็กเพราะไม่ต้องใช้ยาระงับความรู้สึกทางหลอดเลือดดำ

สำหรับการรักษาของผู้ใหญ่ที่ใช้ calcitriol หรือγ-interferon ซึ่งปกติการทำงานของ osteoclasts จึงยับยั้งกระบวนการของการทำลายกระดูกและการปิดผนึก การบำบัดดังกล่าวมีนัยสำคัญสามารถลดความเสี่ยงของการเกิดกระดูกหักใหม่ซึ่งอยู่ในเกณฑ์ดีส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อน osteopetrosis

กระดูกหักบ่อยของกระดูกยาว - ปัญหาที่ไม่ช้าก็เร็วทุกใบหน้าผู้ป่วย สะโพกได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่รวมความเสียหายของที่ต่ำกว่ากรามกระดูกสันหลังหน้าอก กับฉากหลังของกระบวนการของการเจริญเติบโตของกระดูกอักเสบหนองยากที่จะรักษา ออกเสียงเปลี่ยนรูปแขนขา - หลีกเลี่ยงผลของความรุนแรงของโรคที่เรียกว่า osteopetrosis ผลกระทบภาพของพยาธิสภาพนี้ dostotatochno ดูน่ากลัว

ภาพ

มากในช่วงของการเกิดโรคขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย ในบางกรณีโรคอาจพัฒนาหยุดกึกและไม่ได้เตือนตัวเองสำหรับปีมา ใน embodiments อื่น ๆ การลุกลามของโรคเกิดขึ้นกับโรคโลหิตจางรุนแรงและการติดเชื้อ pyogenic บ่อย น้องเด็กมากขึ้นโอกาสของภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงและความตาย ในทางตรงกันข้ามโรคผู้ใหญ่ซึ่งแสดงออกตัวเองเป็นผู้ใช้งานน้อยน่ารำคาญเพิ่มขึ้นเพียงความเปราะบางของกระดูก

โดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงของโรคผู้ป่วยทั้งหมดที่มีการวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยันของชีวิตจะต้องสังเกตที่ชำนาญศัลยกรรมกระดูก แพทย์ที่มีประสบการณ์จะสามารถที่จะตรวจสอบในเวลาที่เหมาะสมภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ที่เกิดและถ้าจำเป็นแต่งตั้งวิธีการอื่น ๆ ของการตรวจสอบและการรักษา