Stargardt ของโรค: คำอธิบายสาเหตุอาการและคุณสมบัติการรักษา

โรค Stargardt เป็นกระบวนการที่กระตุ้นให้เกิดความเสื่อมในด่าง มีหลายโรคที่คลินิกซึ่งคล้ายกับพยาธิสภาพนี้ พวกเขาจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน ดังนั้นโรคเป็นของประเภทของโรคทางพันธุกรรม

อาการทางคลินิกหลักของโรคเป็นกระบวนการเสื่อมในเมนูแบบเลื่อนด่างและสี retinitis กลางที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของ scotoma กลาง

คุณสมบัติของการเกิดโรค

โรค Stargardt เป็นโรคหายาก แต่ที่รุนแรงมาก มันปรากฏตัวในวัยหนุ่มสาว - 6-20 ปีที่มีความถี่ของ 1: 20,000 ในประเภทอายุอื่น ๆ พยาธิวิทยาเป็นกฎที่ไม่ vstrechvaetsya ผลที่ตามมาของโรคภัยพิบัติ ไม่ได้ปกครองออกสูญเสียที่สมบูรณ์ของวิสัยทัศน์

โรคที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม กระบวนการ dystrophic ส่งผลกระทบต่อภูมิภาคจอประสาทตาจอประสาทตาและต้นกำเนิดในเยื่อบุผิวเม็ดสีซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็น กระบวนการนี้เป็นกระบวนการทวิภาคี

รูปแบบทางพยาธิวิทยา

มีการแบ่งที่ชัดเจนของพยาธิวิทยาเป็นสี่ประเภทขึ้นอยู่กับพื้นที่ของการแปลอักเสบคือ:

กระบวนการเสื่อมสามารถสังเกตได้:

• ในช่วงกลางของโซนอุปกรณ์ต่อพ่วง;
• ในภูมิภาคสภาพ;
• ในเขต paracentral

นอกจากนี้ยังมีรูปแบบผสมของโรคที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบท้องถิ่นในภาคกลางของตาและที่อยู่รอบนอก

กลไกของการเกิดโรค

สาเหตุของการเกิดโรคจะมีการอธิบายแพทย์คาร์ลสตาร์การ์ดต์ในช่วงครึ่งแรกของศตวรรษที่ยี่สิบ ในเกียรติของเขาและตั้งชื่อโรค พยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับภูมิภาคสภาพและตามที่นักวิทยาศาสตร์จะถูกโอนภายในครอบครัวมรดก มักจะกำหนดรูป polymorphic ophthalmoscopic ซึ่งรู้จักกันในนามของ "ฝ่อของ choroid ว่า" "ตาวัว", "สีบรอนซ์เสีย" และอื่น ๆ

ผ่านการโคลนยีนตำแหน่งต้นแบบสถานทีที่ถูกระบุว่าเป็นสาเหตุของ โรคจอตามีสารสี, เห็นได้ชัดที่สุดในเซลล์รับแสง ในทางวิทยาศาสตร์จะเรียกว่า ABCR

โรคตา คือการสืบทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal สำหรับโรคที่โดดเด่นด้วยการแปลของยีนกลายพันธุ์ในโครโมโซม 13q และ 6ql4

พื้นฐานทางพันธุกรรมไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศ ตามการศึกษาล่าสุดของหมอผาดกับประเภทที่โดดเด่นของการส่งผ่านของโรคก็จะใช้เวลานิด ๆ หน่อย ๆ ง่ายขึ้นและไม่เคยทำให้ตาบอด ส่วนใหญ่รับเซลล์ยังคงทำงาน ในผู้ป่วยเหล่านี้พยาธิสภาพที่เกิดขึ้นที่มีอาการน้อยที่สุด ได้รับผลกระทบช่วยให้การทำงานและความเป็นไปของยานพาหนะขับรถ

วิธีการเป็นโรค Stargardt หรือไม่? สาเหตุของการเสื่อมสภาพของเซลล์อยู่ในขาดพลังงาน ข้อบกพร่องของยีนกระตุ้นให้เกิดการผลิตโปรตีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งจะโอนโมเลกุลเอทีพีผ่านภาคกลางเยื่อหุ้มเซลล์ของจอประสาทตาของจอประสาทตา มันมุ่งเน้นกราฟิกภาพและสี

พยาธิสภาพอาการ

อะไรคือลักษณะของคนที่มีโรค Stargardt ได้หรือไม่ กับการพัฒนาของโรคพยาธิจะไม่ได้สังเกตในอวัยวะภายในอื่น ๆ กระบวนการนี้มีผลกระทบเฉพาะดวงตา โรคที่เริ่มต้นด้วยการสูญเสียการมองภาพ อาการต่อมาจะเพิ่มขึ้นและมีการละเมิดขั้นต้นของการรับรู้ของสีทั่วมุมมองการรับรู้ของช่วงสเปกตรัม

การเสื่อมถอย ของอวัยวะที่มีการแสดงในรูปต่อไปนี้:

• ในดวงตาทั้งสองข้างทำเครื่องหมายสีรูปร่างจุดวงกลม;
• มีพื้นที่ท้องถิ่นไร้เม็ดสี;
• กระบวนการแกร็นสังเกตในเยื่อบุผิวเม็ดสีที่จอประสาทตา

กระบวนการดังกล่าวอาจเกิดขึ้นร่วมกับการเกิดขึ้นของจุดสีขาวสีเหลือง เป็นโรคดำเนินไปในเยื่อบุผิวสีม่านตาเปิดเผยเพิ่มขึ้นการสะสมของสาร lipofuscin เหมือน

ผู้ป่วยทุกรายได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพนี้ตรวจพบแน่นอนหรือบางส่วน scotoma กลางซึ่งมีค่าที่แตกต่างกันเนื่องจากความชุกของกระบวนการ

เมื่อ zheltopyatnistoy กล่องรูปของผู้ป่วยของมนุษย์จะยังคงอยู่ในช่วงปกติ แต่วิสัยทัศน์กลางจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด

ส่วนใหญ่ของกรณีของคนที่ได้รับการสำรวจมันก็สังเกตเห็นการละเมิดของการรับรู้ของสีประเภท deuteranopia ให้ diskhromazii สีแดงสีเขียว เมื่อกระบวนการ dystrophic zheltopyatnistom ของวิสัยทัศน์ของสีที่สามารถได้รับผลกระทบอย่างสมบูรณ์

เสื่อม Stargardt ผ่านการเปลี่ยนแปลงในทางตรงกันข้ามความไวความถี่เชิงพื้นที่ (ในกระบวนการขั้นตอน 6-10 ºกับการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในพื้นที่ของความถี่เชิงพื้นที่ตรงกลางและในกรณีที่ไม่มีที่สมบูรณ์ของภูมิภาคความถี่สูง) อาการที่เรียกว่า "รูปแบบของกรวยเสื่อม."

รวมถึงอาการวิสัยทัศน์หยักของสิ่งจุดบอดเบลอสีและการละเมิดของความยากลำบากในการปรับตัวในการปรากฏตัวของแสงสลัว

การวินิจฉัยโรค

อันเป็นผลมาจากการวิจัยในระดับพันธุกรรมจะถูกเปิดเผยหลักฐานว่าโรคตา Stargardt กำหนดความผิดปกติของตนที่ allelic ABCR

การวินิจฉัยของโรคเริ่มต้นด้วยการศึกษาสภาพของอวัยวะฯ ดำเนินการ angiography fluorescein ของหลอดเลือดจอประสาทตาและการตรวจสอบ electrophysiological ในกรณีนี้การกำหนดระดับของความเสียหายที่จะต้อง นี้จะทำให้มันเป็นไปได้ที่จะระบุจำนวนของตัวชี้วัดโรครวมทั้งกระเป๋า giperflyuorestsiruyuschie และการเรืองแสงของเส้นประสาทแก้วนำแสง

เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมธรรมชาติวิธีที่ถูกต้องที่สุดในการพิจารณาวินิจฉัยเรื่องนี้จะเป็นที่ดีเอ็นเอที่มีความสามารถในการระบุโรคทางพันธุกรรม monomonogennye

การวินิจฉัยแยกโรค

โรค Stargardt ควรจะแยกของกรวยก้านกับของรูปกรวยและไม้กายสิทธิ์ของเสื่อมกรวยเสื่อม foveal ก้าวหน้า, เด่น, เด็กและเยาวชน Retinoschisis จอประสาทตาเสื่อม vitelliformnoy

นอกจากนี้การวินิจฉัยแยกโรคจะปรากฏในกรณีของการตั้งครรภ์โรคโลหิตเป็นพิษได้รับการเสื่อมสภาพเนื่องจากปริมาณ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อ hlorokvinovoy จอประสาทตา)

ก็สามารถรักษาให้หายขาดโรค Stargardt หรือไม่?

การรักษาด้วยสาเหตุไม่ได้อยู่ มันจะช่วยลดการเกิดโรค Stargardt หรือไม่? รักษาตัวละครเสริมที่เกี่ยวข้องกับการฉีดใช้ parabulbar ของทอรีนและการแนะนำสารต้านอนุมูลอิสระหมายถึงการขยายภาชนะ (pentoxifylline กรด nicotinic) และเตียรอยด์

วิตามินได้รับการรักษาที่ส่งเสริมผนังหลอดเลือดและเพิ่มการไหลเวียนของเลือด วิตามินที่ใช้กันทั่วไป B, A, C, อี

มันแสดงให้เห็นถือกายภาพบำบัด ในหมู่พวกเขาเราควรจะเน้น electrophoresis ใช้ยาเสพติดและการกระตุ้นจอประสาทตาด้วยเลเซอร์

ม่านตา revasulyarizatsiya สมัครแล้วโดยมีพื้นที่ปลูกสภาพของเส้นใยกล้ามเนื้อ

ก่อนหน้านี้จักษุแพทย์ทั่วโลกที่เชื่อกันว่าเป็นโรคที่ไม่สามารถเยียวยารักษา การรักษาดังกล่าวข้างต้นช่วยเพียงเล็กน้อยชะลอการลุกลามของโรค แต่ในกรณีที่ไม่มีไม่ได้ป้องกันไม่ให้มัน

ตามกฎการรักษาไม่ได้บันทึกคนที่มาจากการสูญเสียที่สมบูรณ์ของวิสัยทัศน์ จำเป็นในการพัฒนาวิธีการที่จะอำนวยความสะดวกในการฟื้นฟูโครงสร้างตาที่ได้รับความเสียหาย

เทคนิคที่เป็นนวัตกรรมใหม่ของการรักษา

คือมีอยู่ในปัจจุบันวิธีที่มีประสิทธิภาพในการกำจัดพยาธิวิทยาเช่นโรค Stargardt หรือไม่? วิธีการรักษาโรคร้ายแรง? วิธีการที่ได้รับการเสนอในปี 2009 โดยดร. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko ที่เป็นหัวหน้าของจักษุศูนย์ "เปิดคลินิก" (ที่เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก, UL. Marata บ้าน 69 อาคาร B) พวกเขามีการปรับปรุงตัวเลือกการรักษาโรคขึ้นอยู่กับการรักษาเนื้อเยื่อโทรศัพท์มือถือ

พื้นฐานของการรักษาคือการประยุกต์ใช้เซลล์ต้นกำเนิดของคนที่เป็นโรคเนื้อเยื่อไขมัน วิธีการรักษาที่ได้รับการพัฒนาโดยนักวิทยาศาสตร์ก่อนหน้านี้รองประธานฝ่าย filatov ขอบคุณเทคโนโลยีที่เป็นนวัตกรรมใหม่ของผู้ป่วยที่จะได้รับโอกาสที่จะเรียกคืนวิสัยทัศน์ที่หายไปและให้ชีวิตเต็ม

ดร. AD ได้รับการจดทะเบียน Romashchenko เทคโนโลยีชีวการแพทย์ที่มีความซับซ้อนและการจดสิทธิบัตรวิธีการต่อไปของ การรักษาเซลล์ต้นกำเนิด :

• วิธีการรวมกันของการลบรูปแบบเปียกของโรค;
• วิธีการที่ซับซ้อน paitogeneticheskogo ศูนย์บำบัดและ tapetoretinalnoy เสื่อม

ที่คลินิกหนึ่งคือการรักษา?

การรักษาโรคที่มีความซับซ้อนได้รับการศูนย์ตา "ในคลินิก" ศูนย์ตั้งอยู่ในเมืองเช่นเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก รักษาโรค Stargardt เท่านั้นสามารถที่ศูนย์เพราะมันเป็นเพียงหนึ่งในรัสเซียซึ่งเทคโนโลยีดังกล่าวถูกนำไปใช้

คือการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดจะปลอดภัยหรือไม่

ผู้เชี่ยวชาญด้านการมีความมั่นใจสามารถยืนยันได้ว่าการรักษาด้วยเทคโนโลยีที่พัฒนา AD Romashchenko เป็นความปลอดภัยอย่างแน่นอน สำหรับการรักษาเซลล์ของผู้ป่วยที่มีการใช้ซึ่งจะช่วยลดความเป็นไปได้ของการปฏิเสธหรือของผลกระทบเชิงลบอื่น ๆ

ข้อสรุป

Shtargradta เปิดตัวโรคในวัยเด็กได้อย่างรวดเร็วและนำไปสู่การสูญเสียแน่นอนของวิสัยทัศน์ ในกรณีที่หายากมากชนิดมรดกเด่น, ยาหยอดตาอย่างช้าๆ ผู้ป่วยจะได้รับคำแนะนำในการเยี่ยมชมจักษุแพทย์, วิตามินและแว่นตากันแดดสวมใส่ วิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการกำจัดพยาธิวิทยาพิจารณาการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดจาก