Wiskott-Aldrich Syndrome: คำอธิบายของโรค

Wiskott-Aldrich syndrome หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่เด็กเพียงคนเดียวประสบ มันปรากฏอยู่ในวัยเด็กและตามกฎนำไปสู่ความตายในห้าถึงสิบปี

โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 2480 โดยนายแพทย์กุมารแพทย์ชาวเยอรมันชื่อ Viscott เขาสังเกตเห็นจากพี่น้องสามคนที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากอาการท้องร่วงกระหายเลือดกลากและอักเสบในหูอย่างต่อเนื่องแม้ว่าทั้งสี่สาว ๆ จะมีสุขภาพแข็งแรง แล้วในปี 1954 นักกุมารแพทย์ชาวอเมริกันชื่อ Aldrich ได้ระบุว่าโรคดังกล่าวได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะ X ด้อย

โรคดังกล่าวแพร่ไปสู่เด็กชายและสายการบินของโครโมโซมกลายพันธุ์เป็นสตรี ปัจจัยทางภูมิศาสตร์ไม่ได้รับผลกระทบจากความชุกของปัญหา

อาการและขั้นตอนของโรค

Wiskott-Aldrich syndrome เกี่ยวข้องกับจำนวนเกล็ดเลือดลดลง ในปีแรกของชีวิตผู้ป่วยมีอาการดังต่อไปนี้: การแข็งตัวของเลือดไม่ดี, กลากไม่หยุดนิ่งท้องร่วงที่มีเลือดออก ต่อมาจะมีการสังเกตสถานะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก เนื่องจากขาด T และ B lymphocytes คนจึงมีความเสี่ยงต่อโรคไวรัสและ แบคทีเรีย ทุกประเภท ภาวะขาดเลือดในเด็กกระตุ้นการอักเสบถาวรของหูชั้นกลางโรคปอดบวมไซนัสอักเสบโรคท้องมานและโรคร้ายแรงอื่น ๆ อีกมากมาย ในผู้ป่วยโรคนี้ความเสี่ยงด้านเนื้องอกวิทยามีมากขึ้น ควรสังเกตว่าผู้ใหญ่มีแนวโน้มที่จะพัฒนาเนื้องอกมะเร็ง

ในผู้ป่วยที่มีอาการ Viscota-Aldrich syndrome มักพบเฉพาะ โรคเลือดออก เท่านั้นซึ่งจะนำไปสู่การวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้อง ในกรณีเช่นนี้เฉพาะหลังจากที่การวิเคราะห์ดีเอ็นเอซึ่งเป็นไปได้ที่จะระบุยีนที่รับผิดชอบต่อโรคนี้ได้กำหนดวิธีการรักษาที่เหมาะสม

การวินิจฉัย

• การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาจำนวนเกล็ดเลือดที่ลดลง
• การศึกษาการเกิดรอยเลือดในโครงสร้างที่ต่ำกว่าของเกล็ดเลือด
• การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (ทำเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบโครงสร้างของโปรตีนในเลือด)
• การกำหนดระดับของภูมิคุ้มกัน
• ดำเนิน การวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อระบุอาการ Wiskott-Aldrich ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์
• ความมุ่งมั่นในเลือดของระดับโปรตีน Wiskott-Aldrich

การรักษา

แต่น่าเสียดายที่วิทยาศาสตร์สมัยใหม่ยังไม่พบการรักษาโรคร้ายแรงนี้ เป็นที่ทราบกันดีว่าเกล็ดเลือดถูกทำลายในม้ามดังนั้นในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น "Wiskott-Aldrich Syndrome" อวัยวะนี้จึงถูกเอาออก และผู้ป่วยเริ่มรู้สึกดีขึ้นมาก การถ่ายเลือดอย่างต่อเนื่องของอิมมูโนโกลบูลินและการให้ยาปฏิชีวนะที่เหมาะสมช่วยเพิ่มสภาวะโดยทั่วไปของผู้ป่วย ในปัจจุบันมีการใช้เซลล์ต้นกำเนิดที่มีสุขภาพดีในไขกระดูก แต่ในขณะที่วิธีการนี้ดำเนินการเพียงอย่างเดียว นอกจากนี้คู่สมรสที่มีโรคนี้ในครอบครัวควรที่จะทำการทดสอบที่จำเป็นทั้งหมดก่อนที่จะวางแผนตั้งครรภ์