ซินโดรม Fanconi ของ: อาการวินิจฉัยและการรักษา

ซินโดรม De Toni - Debreu - Fanconi เป็นโรคประจำตัวอย่างรุนแรงที่โดดเด่นด้วยความหลากหลายของ ความผิดปกติของการเผาผลาญ พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานเด็กส่วนใหญ่ของปีแรกของชีวิต มักจะเกิดขึ้นในการทำงานร่วมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ แต่สามารถประจักษ์เป็นดาวน์ซินโดรแบบสแตนด์อโลน

ประวัติโดยย่อ

โรคที่ถูกค้นพบและการศึกษาในปี 1931 โดยดร Fanconi ของวิตเซอร์แลนด์ การตรวจสอบเด็กที่มีโรคกระดูกอ่อนเตี้ยและการเปลี่ยนแปลงในปัสสาวะเขาได้ข้อสรุปว่าการรวมกันของคุณลักษณะนี้ควรได้รับการพิจารณาเป็นพยาธิวิทยาแยกต่างหาก สองปีต่อมาเดอโทนี่แนะนำการแก้ไขที่เพิ่มให้กับ hypophosphatemia คำอธิบายที่มีอยู่และหลังจากที่ในขณะ Debra ระบุในผู้ป่วยเหล่า acidaminuria

ในวรรณกรรมรัสเซียสภาพนี้เรียกว่าคำว่า "โรคทางพันธุกรรม De Toni - Debreu - Fanconi 'และ' glyukoaminofosfatdiabet" ในต่างประเทศก็มักจะเรียกว่ากลุ่มอาการของโรคไต Fanconi

สาเหตุของโรค Fanconi

ในขณะที่มันเป็นไปไม่ได้จนกว่าจะเสร็จสิ้นการหาสิ่งที่เป็นพื้นฐานของความรุนแรงของโรคนี้ ซินโดรม Fanconi ถูกสันนิษฐานว่าเป็น โรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าการพัฒนาของโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์จุดซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของไต การศึกษาจำนวนมากได้รับการยืนยันว่าร่างกายคือการละเมิดของการเผาผลาญของเซลล์ เป็นไปได้ว่าในความเป็นจริงที่เกี่ยวข้องกับ adenosine triphosphate (ATP) - สารประกอบที่มีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญพลังงาน อันเป็นผลมาจากการดำเนินการที่ไม่ถูกต้องของเอนไซม์กลูโคสหายกรดอะมิโนฟอสเฟตและไม่มีสารที่มีประโยชน์อื่น ๆ น้อย เช่นในสภาพแวดล้อมที่รุนแรงท่อไตไม่ได้รับพลังงานที่จำเป็นสำหรับการดำเนินงานของพวกเขา สารที่มีประโยชน์จะแสดงร่วมกับปัสสาวะการเผาผลาญอาหารที่ขาดการพัฒนาเปลี่ยนแปลง rahitopodobnyh ในเนื้อเยื่อกระดูก

ซินโดรม Fanconi ในเด็กที่พบบ่อยมากขึ้นกว่าในผู้ใหญ่ ตามสถิติการเกิดโรคคือ 1: 350 000 การเกิดมีชีพ ทนทุกข์ทรมานจากทั้งชายและหญิงในสัดส่วนที่เท่ากัน

สัญญาณของโรค Fanconi

โรคนี้สามารถพัฒนาในวัยใด ๆ แต่ส่วนใหญ่มักจะมีให้เห็นในเด็กทารก glycosuria, giperaminoatsiduriya ทั่วไปและ giperfosfaturiya - สามของอาการนี้โดดเด่นด้วยซินโดรม Fanconi อาการเร็วพอ แรกของทุกผู้ปกครองสังเกตเห็นว่าเด็กของพวกเขาเริ่มที่จะปัสสาวะบ่อยขึ้นและมันก็เป็นกระหายน้ำอย่างต่อเนื่อง เด็กของหลักสูตรไม่สามารถพูดในคำ แต่จากพฤติกรรมตามอำเภอใจของพวกเขาและแช่แข็งถาวรบนเต้านมหรือขวดมันจะกลายเป็นที่ชัดเจนว่าเด็กว่าสิ่งที่ผิด

ในอนาคตผู้ปกครองนำจำนวนมากของปัญหาที่พบบ่อยอาเจียนไม่มีมูลเหตุท้องผูกเป็นเวลานานและอาถรรพณ์ ไข้ โดยปกติแล้วในขั้นตอนนี้เด็กจนได้รับไปพบแพทย์ กุมารแพทย์ที่มีประสบการณ์อาจสงสัยว่าไข้หวัดคือการรวมกันของอาการดูไม่เหมือน ในกรณีที่แพทย์จะรู้ว่ามันเป็นเวลาที่จะสามารถรับรู้อาการของโรค Fanconi

อาการในขณะเดียวกันไม่ได้หายไป พวกเขาเพิ่มความล่าช้าที่เห็นได้ชัดในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจมีความโค้งเด่นชัดของกระดูกขนาดใหญ่ มักจะส่งผลกระทบต่อการเปลี่ยนแปลงเพียงแขนขาลดลงส่งผลให้ในความผิดปกติของ Varus หรือ valgus ประเภท ในกรณีแรกที่ขาของทารกบิดล้อ, ในสอง - ในรูปแบบของตัวอักษร "X ที่" เขาและตัวเลือกอื่น ๆ ของหลักสูตรที่ดีสำหรับการใช้ชีวิตต่อไปของเด็ก

ซินโดรม Fanconi ในเด็กมักจะมีโรคกระดูกพรุน (ทำลายก่อนวัยอันควรของเนื้อเยื่อกระดูก) เช่นเดียวกับการชะลอการเจริญเติบโตอย่างมีนัยสำคัญ ไม่รวมหักยาว กระดูกท่อ และเป็นอัมพาต แม้ว่าจนถึงขณะนี้พ่อแม่จะไม่ได้กังวลเกี่ยวกับสถานะของทารกแล้วในขั้นตอนนี้พวกเขาจะไม่ได้ว่าจะให้ขึ้นดูแลที่มีทักษะ

ซินโดรม Fanconi ในผู้ใหญ่ที่เป็นของหายาก สิ่งที่เป็นที่ว่านี้เป็นโรคที่ร้ายแรงตามธรรมชาติจะนำไปสู่การพัฒนาของโรคไตวาย ในสถานการณ์ดังกล่าวเป็นไปไม่ได้ที่จะให้การคาดการณ์ที่ชัดเจนใด ๆ และให้มั่นใจมากขึ้น อายุขัย วรรณกรรมอธิบายกรณีเมื่อตอนอายุ 7-8 ปีซินโดรม Fanconi ใช้ตำแหน่งของพวกเขามีการปรับปรุงที่เห็นได้ชัดในสภาพและแม้กระทั่งการรักษาเด็ก แต่น่าเสียดายที่รูปแบบดังกล่าวในการปฏิบัติในปัจจุบันเป็นของหายากพอที่จะสามารถที่จะทำให้ข้อสรุปใด ๆ ที่ร้ายแรง

การวินิจฉัยของโรค Fanconi

นอกจากรำลึกและตรวจสอบอย่างละเอียดของแพทย์จะต้องแต่งตั้งสำรวจบางอย่างที่ช่วยให้การยืนยันโรค ซินโดรม Fanconi ย่อมนำไปสู่การหยุดชะงักของไตและทำให้ต้องมีการตรวจปัสสาวะปกติ ของหลักสูตรนี้ไม่เพียงพอที่จะระบุคุณสมบัติทั้งหมดของการเกิดโรค มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะเห็นไม่เพียง แต่เนื้อหาของโปรตีนในปัสสาวะและเซลล์เม็ดเลือดขาว แต่ยังพยายามที่จะตรวจสอบ lysozyme, ภูมิคุ้มกันบกพร่องและสารอื่น ๆ การวิเคราะห์ยังพบเนื้อหาที่สูงจำเป็นต้องน้ำตาล (glucosuria), ฟอสเฟต (phosphaturia) จะปรากฏให้สูญเสียที่สำคัญของสารที่สำคัญต่อร่างกาย เช่นการตรวจสอบสามารถดำเนินการในฐานะที่เป็นผู้ป่วยนอกหรือในโรงพยาบาล

ยังหลีกเลี่ยงไม่ได้เปลี่ยนแปลงบางอย่างในการทดสอบเลือด เมื่อวิเคราะห์ทางชีวเคมีที่ชี้ให้เห็นความสำคัญลดลงในเกือบทุกธาตุ (โดยเฉพาะแคลเซียมและฟอสฟอรัส) พัฒนาเด่นชัด ดิสก์เผาผลาญ, ยุ่งกับการทำงานปกติของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด

โครงร่างการถ่ายภาพรังสีแสดงโรคกระดูกพรุน (การทำลายกระดูก) และความผิดปกติของแขนขา ในกรณีส่วนใหญ่สังเกตล่าช้าก้าวของการเจริญเติบโตของกระดูกและความแตกต่างของพวกเขาอายุทางชีวภาพ หากมีความจำเป็นที่แพทย์อาจกำหนดอัลตราซาวนด์ของไตและอวัยวะภายในอื่น ๆ เช่นเดียวกับการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง

การวินิจฉัยแยกโรค

มีหลายกรณีเมื่อบางโรคอื่น ๆ ที่ปลอมตัวเป็นดาวน์ซินโดร Fanconi มี ก่อนที่หมอยกเป็นงานที่ยากที่จะหาสิ่งที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยเล็ก ๆ น้อย ๆ จริง บางครั้ง Glyukoaminofosfatdiabet สับสนกับ pyelonephritis เรื้อรังและโรคไตวายเรื้อรังอื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงในปัสสาวะเช่นเดียวกับลักษณะของการทำลายของเนื้อเยื่อกระดูกจะช่วยให้กุมารแพทย์ที่จะนำวินิจฉัยที่ถูกต้อง

Fanconi ของการรักษาซินโดรม

เป็นมูลค่าการพิจารณาข้อเท็จจริงที่ว่าเป็นโรคเรื้อรัง มันเป็นเรื่องยากที่จะสมบูรณ์ได้รับการกำจัดของอาการไม่พึงประสงค์ที่สามารถจะให้เวลาในการลดอาการของโรค สิ่งที่ไม่เป็นยาที่ทันสมัยเป็นตัวช่วยให้กับเด็กป่วย?

ในครั้งแรกที่มีการรับประทานอาหาร ผู้ป่วยที่ได้รับการแนะนำให้ จำกัด การใช้เกลือเช่นเดียวกับอาหารแบบเฉียบพลันและรมควันทั้งหมด นมอาหารเพิ่มและผลไม้ต่าง ๆ น้ำผลไม้หวาน อย่าลืมเกี่ยวกับ อาหารที่อุดมไปด้วยโพแทสเซียม (พรุน, แอปริคอตแห้งและลูกเกด) ในกรณีที่การขาดธาตุอาหารถึงขั้นตอนที่สำคัญแพทย์กำหนดแผนกต้อนรับส่วนหน้าพิเศษคอมเพล็กซ์วิตามิน

กับพื้นหลังของอาหารยาปริมาณสูงวิตามินสภาพของผู้ป่วยดีของการตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง - เขามีเป็นครั้งคราวเพื่อให้เลือดและปัสสาวะทดสอบ นี้เป็นสิ่งจำเป็นในการที่จะตรวจสอบทันเวลาเริ่มต้น hypervitaminosis และลดปริมาณของวิตามินดีรักษานานหลักสูตรอื่น ๆ ที่มีการแบ่ง ในกรณีส่วนใหญ่การรักษานี้จะช่วยให้การเรียกคืนการเผาผลาญรบกวนและป้องกันโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรง

ถ้าโรคได้หายไปผู้ป่วยตกอยู่ในมือของศัลยแพทย์ ประสบการณ์กระดูกจะสามารถออกไปตรงความผิดปกติของกระดูกและมีนัยสำคัญปรับปรุงชีวิตของเด็ก การดำเนินงานดังกล่าวจะดำเนินการเฉพาะในกรณีของถาวรและระยะยาวการให้อภัย: ไม่น้อยกว่าปีที่ผ่านมาและครึ่งหนึ่ง

ภาพ

แต่น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้ที่ไม่เอื้ออำนวย ในกรณีส่วนใหญ่โรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ ในที่สุดก็นำไปสู่ความล้มเหลวไต ความผิดปกติของกระดูกอย่างหลีกเลี่ยงไม่นำไปสู่ความพิการและการเสื่อมสภาพของคุณภาพโดยรวมของชีวิต

คุณสามารถหลีกเลี่ยงการเกิดโรคนี้หรือไม่? ไม่ต้องสงสัยคำถามนี้ตื่นเต้นทุกคนที่พบซินโดรม Fanconi พ่อแม่ผู้ปกครองพยายามที่จะเข้าใจสิ่งที่พวกเขาทำผิดและสถานที่ที่ไม่ให้เด็ก มันเป็นสิ่งสำคัญอย่างเท่าเทียมกันที่จะทราบว่าสถานการณ์ขู่ซ้ำกับเด็กคนอื่น ๆ ได้ แต่น่าเสียดายที่มาตรการป้องกันยังไม่ได้รับการพัฒนาในปัจจุบัน คู่วางแผนที่จะได้รับลูกอีกก็เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้คำปรึกษาผาดสำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความกังวลของพวกเขา

ดาวน์ซินโดร Wissler ของ - Fanconi (subsepsis แพ้)

มันอธิบายโรคนี้เฉพาะในเด็กอายุตั้งแต่ 4 ถึง 12 ปี เหตุผลสำหรับโรคที่ร้ายแรงนี้ยังคงไม่เป็นที่รู้จัก เราสามารถสรุปได้ว่าโรคนี้เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองโดยทั่วไปรูปแบบเฉพาะของโรคไขข้ออักเสบ มักจะเริ่มต้นอย่างรุนแรงกับอุณหภูมิที่เพิ่มขึ้นซึ่งสามารถเก็บไว้ในรูปสัปดาห์ 39 องศา ในทุกกรณีมีผื่น polymorphic บนแขนขาและบางครั้งบนใบหน้าหน้าอกหรือท้อง การกู้คืนมักจะเกิดขึ้นโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงใด ๆ แต่ในผู้ป่วยเด็กบางที่สุดในการพัฒนาความเสียหายร่วมกันอย่างรุนแรงที่นำไปสู่ความพิการ