ดาวน์ซินโดร Klippel-Trenaunay: ภาพ, อาการ, การรักษา

โรคส่วนใหญ่อื่น ๆ ที่เกิดขึ้นช่วงเวลาของตัวอ่อน ดังนั้นผลกระทบต่อการพัฒนาของพวกเขาไม่สามารถเสมอ หลังจากที่ทุกคนส่วนใหญ่ของความผิดปกติเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยเฉพาะหลังจากการเกิดของเด็ก และบางมากในภายหลัง ให้เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมควรรวมถึงโรค Klippel-Trenaunay ซินโดรมที่ถูกค้นพบในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 นี้มีสาเหตุมาจากการเกิดขึ้นของวิทยาศาสตร์ของพันธุศาสตร์ที่ มักจะเป็นโรคเพศอ่อนแอ แต่ก็ยังพบในหมู่ประชากรเพศหญิง พยาธิวิทยามาประกอบกับความผิดปกติของหลอดเลือดพิการ แต่กำเนิด

ซินโดรม, Klippel-Trenaunay คำอธิบาย

ดาวน์ซินโดร Klippel-Trenaunay ถือว่าเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายาก ทายผลการพัฒนาของพยาธิสภาพนี้เกือบเป็นไปไม่ได้เพราะข้อบกพร่องเป็นของหายากและมันก็ไม่ได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามในบางกรณีสามารถจะสงสัยว่า zabolevanie Klippel-Trenaunay ซินโดรมหมายถึงโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมควรจะอยู่กับหญิงตั้งครรภ์ในครอบครัวที่กรณีของโรคนี้เกิดขึ้น อีกชื่อหนึ่งของโรค - hemangiectasia hypertrophic ภาพทางคลินิกดาวน์ซินโดร Klippel-Trenaunay รวมถึงสามอาการหลัก:

1. เส้นเลือดขอด
2. การปรากฏตัวของจุดด่างอายุบนผิว
3. เปลี่ยนความกว้างและความยาวของแขนขาได้รับผลกระทบ

ในบางกรณีของโครงกระดูกและอ่อนนุ่มยั่วยวนเนื้อเยื่อถูกตั้งข้อสังเกต มักจะโดดเด่นด้วยพยาธิวิทยาหลักสูตรก้าวหน้า การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือด แม้ว่าสาเหตุของโรคที่ไม่สามารถตัดออกมาตรการในการรักษาเพื่อช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มีการกำหนดความพิการ

สาเหตุของโรค Klippel-Trenaunay

ด้วยเหตุผลบางอย่างมีโรค Klippel-Trenaunay? ดาวน์ซินโดรพัฒนาเป็นผลมาจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ความผิดปกตินี้จะถูกส่งในประเภท autosomal มรดกที่โดดเด่น ซึ่งหมายความว่าหากมีข้อบกพร่องดังกล่าวทางพันธุกรรมในหนึ่งในผู้ปกครองที่มีความเป็นไปได้ของโรคในเด็กเป็น 50% นอกจากนี้โรคที่สามารถส่งผ่านคนรุ่นหนึ่งที่เป็น - จากปู่ย่าตายาย ในกรณีนี้น่าจะเป็น 25%

เช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมบกพร่องหลอดเลือดพัฒนาในช่วงบุ๊กเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ มันอาจส่งผลกระทบต่อผลกระทบความเสียหาย เหล่านี้รวมถึงปัจจัยต่าง ๆ เช่น:

1. ความรู้สึกไม่สบายทางจิตวิทยาในไม่กี่สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์
2. โรคติดเชื้อ มีความสำคัญมากเป็นแผลเรื้อรังไวรัสของร่างกาย
3. การใช้ยาที่มีคุณสมบัติ teratogenic
4. ยาเสพติดที่เข้ารับการรักษาไม่นานก่อนที่ความคิดและในระหว่างตั้งครรภ์
5. การสูบบุหรี่และโรคพิษสุราเรื้อรัง
6. มลพิษทางอากาศจากสารพิษรังสี

ปัจจัยทั้งหมดเหล่านี้สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในร่างกายของผู้หญิงและเด็กในครรภ์ พวกเขาจะมีอันตรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ หลังจากความผิดปกติต่าง ๆ สามารถสร้างขึ้นในช่วงเวลานี้

กลไกของการเกิดโรค

เหตุผลที่มีการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดในโรค Klippel-Trenaunay? กลุ่มอาการของโรคปรากฏอาการของความผิดปกติของหลอดเลือดดำ กลไกของการพัฒนาทางพยาธิวิทยาโดยการปิดกั้นการรั่วไหลของเลือดจากขา เพราะนี่คือความจริงที่ว่าลูเมนหลอดเลือดดำแคบมีการบีบอัดของเรือสาขาของหลอดเลือดกล้ามเนื้อ hypertrophied เนื้อเยื่อตัวอ่อนที่เหลือ เนื่องจากมีการละเมิดการรั่วไหลของเลือดมีความดันโลหิตสูง เวียนนาจะค่อยๆบางตาสัมผัสกับความเสียหาย นอกจากนี้การหยุดชะงักการดำเนินงานของอุปกรณ์วาล์ว เนื่องจากเลือดชะงักงันแขนขาเริ่มที่จะเจริญเติบโตมากเกินไป เนื่องจากความเมื่อยล้าได้รับความเดือดร้อน ฟังก์ชั่นโภชนา ดังนั้นเนื้อเยื่อสัมผัสกับการขาดเลือด รบกวนเป็นเวลานานของการให้เลือดนำไปสู่เส้นโลหิตตีบ ยั่วยวนเนื้อเยื่ออ่อนเกิดภาวะเลือดคั่งและอาการบวมน้ำ ในบางกรณีอาจมีการเปลี่ยนแปลงและกระดูก ตะลึงดังนั้นโดยกิ่งไม้อาจไม่เพียง แต่เพิ่มความกว้าง แต่ยังยาว

Klippel Trenaunay Syndrome-: อาการ

โดยอาการของโรค Klippel-Trenaunay รวมถึงการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เพียง แต่ในส่วนหนึ่งของระบบหลอดเลือดดำ แต่ข้อบกพร่องอื่น ๆ แม้จะมีความจริงที่ว่าความผิดปกติ แต่กำเนิดอาการแรกอาจปรากฏในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ ดังนั้นอาการทางคลินิกรวมถึงการละเมิดต่อไปนี้:

1. การขยายตัวของหลอดเลือดดำที่ขาผิวเผิน มันปรากฏ kinking พยาธิวิทยาและความเจ็บปวดพร้อมเรือที่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่า ในกรณีส่วนใหญ่เส้นเลือดขอดที่ตั้งอยู่บนพื้นผิวด้านนอกของขา
2. การเพิ่มขึ้นของปริมาณของแขนขา มักตามมาด้วยเหตุการณ์ที่เกิดการอักเสบ เนื่องจากเลือดชะงักงันขาได้รับผลกระทบอาจจะแตกต่างกันมากจากกิ่งไม้ที่ดีต่อสุขภาพ มักจะเป็น hyperemic ผิวหนา
3. แขนขายาว ยั่วยวนทั้งสามารถเท้าและมือ
4. การปรากฏตัวของ nevi เม็ดสีบนผิว ในอีกทางหนึ่งก่อเหล่านี้จะถูกเรียกว่า "คราบไวน์"

นอกจากนี้ยังมีการลุกลามของโรคปรากฏการเปลี่ยนแปลงโภชนา ข้อบกพร่อง ulcerative สามารถเกิดขึ้นได้ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบซึ่งไม่รักษาเป็นเวลานาน ท่ามกลางความผิดปกติอื่น ๆ ในการพัฒนาทางพยาธิวิทยานี้มี polydactyly การปรากฏตัวของนิ้วมือที่เชื่อมต่อกันหลอมรวมหรือเท้า

วิธีการวินิจฉัยโรค Klippel-Trenaunay หรือไม่

ซินโดรมการวินิจฉัย Klippel-Trenaunay มักจะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก อาการของโรคปรากฏค่อยๆ สัญญาณแรกอาจจะเป็นลักษณะของ "คราบไวน์" หรือหลอดเลือดดำ หากมีอาการเหล่านี้จะรวมกับการยั่วยวนของกิ่งสัมผัสวินิจฉัยอาการ Klippel-Trenaunay รูปภาพของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มีความคล้ายคลึงกับแต่ละอื่น ๆ พวกเขาสามารถมองเห็นได้ในวรรณคดีที่อุทิศให้กับโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ดังนั้นการวินิจฉัยมากที่สุดคือไม่ยาก

นอกจากข้อมูลทางคลินิกดำเนิน venography, ultrasonography ของแขนขาที่ต่ำกว่ารังสีเอกซ์

Klippel Trenaunay Syndrome-: การรักษาโรค

การดำเนินการจะถือว่าเป็นเหตุการณ์ที่สำคัญทางการแพทย์ ปริมาณของการแทรกแซงจะถูกกำหนดโดยระดับของแผลหลอดเลือด เพื่อขยายลูเมนของ stenting หลอดเลือดดำจะดำเนินการ เมื่อพื้นที่ขนาดใหญ่ของการทำลายผลิตเรือบายพาส - แทนที่ด้วยเว็บไซต์เทียม

เพื่อต่อสู้กับขด skleroteropiya แต่งตั้ง แข็งตัวเลเซอร์ ของหลอดเลือดดำ ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้จะต้องสวมใส่ชุดชั้นในการบีบอัด

ดาวน์ซินโดร, การป้องกัน Klippel-Trenaunay

ดาวน์ซินโดร Klippel-Trenaunay ในทารกได้รับการวินิจฉัยไม่ค่อย บ่อยครั้งที่มีการตรวจพบในเดือนแรกหรือปีของชีวิต เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคก็เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันตัวเองจากอันตรายในระหว่างตั้งครรภ์ อีกมาตรการป้องกันถือว่าเป็นการตรวจสอบทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในการปรากฏตัวของกรณีของโรคในครอบครัว