เด็กลง - มันหมายความว่าอะไร? อาการและอาการแสดงของโรคลง

คำว่า "ลง" ในสังคมปัจจุบันมักจะถูกนำมาใช้เป็นการดูถูก ในเรื่องนี้คุณแม่หลายคนที่มี ลมหายใจซึ้งน้อยลง รอผลของการอัลตราซาวด์เพราะกลัวอาการรบกวน หลังจากที่ทุกทารกลงในครอบครัว - มันเป็นความเจ็บปวดที่ต้องมีความเครียดทางร่างกายและจิตใจ ดังนั้นสิ่งที่เป็น ดาวน์ซินโดร? อะไรคืออาการและอาการแสดง?

ดาวน์ซินโดรคืออะไร?

ดาวน์ซินโดร - ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้มา แต่กำเนิดผิดปกติของโครโมโซม มันจะมาพร้อมกับการปฏิเสธของตัวชี้วัดสุขภาพและการหยุดชะงักของการพัฒนาทางกายภาพปกติที่ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่าคำว่า "โรค" ไม่ได้บังคับเนื่องจากเรามีการพูดคุยเกี่ยวกับชุดของลักษณะและคุณสมบัติเฉพาะคือ ของโรค

ถึงที่สุดของโรคที่ถูกกล่าวหาว่าเกิดขึ้นในปี 1500 ที่ผ่านมา นี่คืออายุประกอบกับซากของเด็กที่มี อาการดาวน์ซินโดร, พบในป่าช้าของฝรั่งเศสที่เมือง Chalon-sur-Saone ฝังศพก็ไม่แตกต่างจากปกติจากที่หนึ่งสามารถสรุปได้ว่าคนที่มีความพิการที่คล้ายกันไม่ได้อยู่ภายใต้การกดดันของสาธารณชน

เป็นครั้งแรกที่กลุ่มอาการดาวน์ได้อธิบายไว้ในปี 1866 โดยแพทย์ชาวอังกฤษจอห์นแลงดอนลงของ จากนั้นนักวิทยาศาสตร์ที่เรียกว่าปรากฏการณ์นี้ "mongolism." หลังจากที่บางครั้งพยาธิวิทยาได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ

อะไรคือสาเหตุหรือไม่

เกี่ยวกับสาเหตุของการที่มีเด็กดาวน์ซินโดรมันก็กลายเป็นที่รู้จักกันเท่านั้นในปี 1959 จากนั้น conditionality ทางพันธุกรรมของโรคนี้ได้รับการพิสูจน์โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศสเจอราร์ดเลลวน

มันกลับกลายเป็นว่าสาเหตุที่แท้จริงของโรค - การเกิดขึ้นของคู่พิเศษของโครโมโซม มันจะเกิดขึ้นในขั้นตอนของการปฏิสนธิ ปกติเป็นคนที่มีสุขภาพดีในแต่ละเซลล์เป็น 46 คู่ของโครโมโซมในเซลล์เชื้อโรค (ไข่และสเปิร์มและ) มีตรงครึ่ง - 23 แต่ในช่วงเวลาของการปฏิสนธิของไข่และฟิวส์สเปิร์มชุดพันธุกรรมของพวกเขารวมถึงรูปแบบมือถือใหม่ - ตัวอ่อน

เร็ว ๆ นี้ตัวอ่อนจะเริ่มแบ่ง ในระหว่างกระบวนการนี้มีมาเวลาเมื่อจำนวนของโครโมโซมในเซลล์ที่มีความพร้อมที่จะแบ่งปันสองเท่า แต่พวกเขาทันทีแยกย้ายกันไปขั้วตรงข้ามของเซลล์แล้วเธอจะถูกแบ่งออกในช่วงครึ่งปี นี่คือข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้น เมื่อคู่ราคา 21 ของโครโมโซมก็สามารถ "คว้า" กับอีกคนหนึ่ง ตัวอ่อนยังคงซ้ำ ๆ แบ่งรูปแบบตัวอ่อน ดังนั้นจึงมีเด็กกลุ่มอาการดาวน์

รูปแบบของโรค

มีสามรูปแบบของดาวน์ซินโดรขึ้นอยู่กับลักษณะของกลไกทางพันธุกรรมของการเกิดขึ้นของพวกเขาคือ

• trisomy นี้เป็นกรณีคลาสสิกของการเกิดขึ้นของ - 94% มันเกิดขึ้นเมื่อมีการรบกวนที่แตกต่าง 21 คู่ของโครโมโซมระหว่างแผนก
• โยกย้าย ชนิดของดาวน์ซินโดรนี้เป็นเรื่องธรรมดาน้อยเพียง 5% ของกรณี ดังนั้นจึงมีการโอนส่วนหนึ่งของโครโมโซมยีนทั้งหมดหรือไปที่อื่น สารพันธุกรรม "สามารถกระโดด" จากที่หนึ่งไปยังอีกโครโมโซมหรือภายในโครโมโซมเดียวกัน ลักษณะของโรคนี้มีบทบาทชี้ขาดวัสดุพ่อพันธุกรรม
• mosaicism รูปแบบส่วนใหญ่ไม่ค่อยเกิดขึ้นของโรคที่พบได้เฉพาะใน 1-2% ของกรณี ด้วยเช่นการละเมิดของเซลล์ร่างกายมีชุดปกติของโครโมโซม - 46 และส่วนอื่น ๆ - การเพิ่มขึ้นคือ 47. เด็กดาวน์ซินโดรโมเสคที่อาจจะแตกต่างกันเล็กน้อยจากเพื่อนของพวกเขา แต่เล็ก ๆ น้อย ๆ ที่อยู่เบื้องหลังในการพัฒนาจิต โดยปกติเช่นการวินิจฉัยเป็นเรื่องยากที่จะยืนยัน

อาการของโรค

ที่เด็กได้ดาวน์ซินโดรได้รับการยอมรับได้ง่ายทันทีหลังคลอด มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะใส่ใจกับคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• หัวมีขนาดเล็กแบนกลับมาของหัว;
• ใบหน้าแบนบี้สะพานจมูก;
• คางเล็กปากหู;
• ตากับลักษณะพับและร่องเฉียง;
• มักจะเปิดปากของเขา
• แขนขาสั้นนิ้วลำคอ
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ;
• ปาล์มกว้างผิวขวาง (ลิง) พับ

ส่วนใหญ่มักจะมีเด็กทารกดาวน์ซินโดรเป็นที่ยอมรับจากอาการเหล่านี้ พวกเขาสามารถตรวจสอบไม่เพียง แต่ผู้เชี่ยวชาญ แต่คนยังสามัญ จากนั้นการวินิจฉัยได้รับการยืนยันจากการตรวจสอบรายละเอียดและจำนวนของการวิเคราะห์

ดาวน์ซินโดรวิธีอันตรายหรือไม่?

หากครอบครัวเกิดลงที่คุณต้องการที่จะรักษามันด้วยความระมัดระวัง โดยปกติแล้วเด็กเหล่านี้นอกเหนือไปจากสัญญาณภายนอกพัฒนาเป็นโรคที่ร้ายแรง:

• ภูมิคุ้มกันบกพร่อง;
• โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด ;
• การพัฒนาที่ผิดปกติของหน้าอก

ด้วยเหตุผลเหล่านี้เด็กลงมากขึ้นมักจะสัมผัสกับการติดเชื้อในวัยเด็กทุกข์ทรมานจากโรคปอด นอกจากนี้การเติบโตของ บริษัท ที่มีความเกี่ยวข้อง กับการพัฒนาจิตใจและร่างกาย การก่อตัวช้าของระบบย่อยอาหารอาจนำมาซึ่งการลดลงในกิจกรรมของเอนไซม์และความยากลำบากในการย่อยอาหาร บ่อยครั้งที่เด็กลงในความต้องการของการผ่าตัดหัวใจที่ซับซ้อน นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ

บางครั้งเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์ของการดำเนินการในเวลาที่จะช่วยให้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะสำรวจในขั้นตอนของการพัฒนาก่อนคลอดของเด็ก

กลุ่มเสี่ยง

โดยเฉลี่ยอุบัติการณ์ของโรคของลง - 1: 600 (1 เด็กใน 600) อย่างไรก็ตามตัวเลขเหล่านี้แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง ดาวน์เด็กมักจะเกิดกับผู้หญิงมากกว่า 35 ปี พี่ผู้หญิงคนนั้นมากขึ้นความเสี่ยงของการมีเด็กที่มีความพิการที่ ดังนั้นคุณแม่ของ 35 ปีที่มีความสำคัญมากที่จะใช้ทั้งหมดการสอบทางการแพทย์ที่จำเป็นในแต่ละขั้นตอนของการตั้งครรภ์

อย่างไรก็ตามการเกิดของเด็กที่มีดาวน์ซินโดรเกิดขึ้นในมารดาถึง 25 ปี มันก็พบว่าสาเหตุของการนี้ก็อาจจะเป็นอายุของพ่อ, การปรากฏตัวของการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดและผิดปกติพออายุของคุณยายที่

การวินิจฉัย

วันนี้วินิจฉัยดาวน์ซินโดรอาจจะอยู่ในขั้นตอนของการตั้งครรภ์ ที่เรียกว่า "การทดสอบสำหรับกลุ่มอาการดาวน์" รวมทั้งช่วงของการศึกษา วิธีการทั้งหมดของการวินิจฉัยก่อนคลอดที่เรียกว่าก่อนคลอดและแบ่งออกตามเงื่อนไขออกเป็นสองกลุ่ม

• รุกราน - การผ่าตัดที่เกี่ยวข้องกับการบุกรุกของพื้นที่น้ำคร่ำ;
• ไม่รุกราน - เจาะเข้าไปในร่างกายไม่มี

กลุ่มแรกของวิธีการรวมถึง:

• amniocentesis รั้วเข็มพิเศษผลิตน้ำคร่ำ เซลล์ที่มีอยู่ในของเหลวนี้ได้ภายใต้การศึกษาทางพันธุกรรมการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครโมโซม ในทางทฤษฎีวิธีการที่สามารถเป็นอันตรายสำหรับอนาคตของทารกในครรภ์จึงไม่ได้กำหนดทุกอย่าง
• รั้วจำนวนเล็ก ๆ ของเนื้อเยื่อ (การตรวจชิ้นเนื้อ) ซึ่งเป็นองค์ประกอบที่เปลือกของทารกในครรภ์ (Chorion) เป็นที่เชื่อว่าวัตถุอันเป็นผลให้ผลน่าเชื่อถือมากขึ้นกับการศึกษาทางพันธุกรรม
  

กลุ่มที่สองของวิธีการรวมถึงความปลอดภัยมากขึ้นตัวอย่างเช่นอัลตราซาวนด์และการศึกษาทางชีวเคมี ดาวน์ซินโดรถูกตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์จากสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ โดยปกติเช่นการศึกษาจะถูกรวมกับการทดสอบเลือด หากมีความเสี่ยงที่ผู้หญิงมีลูกน้อยลงก็ต้องผ่านทั้งชุดของการสำรวจ

ฉันสามารถป้องกันได้หรือไม่

ป้องกันการปรากฏตัวของเด็กดาวน์ซินโดรสามารถเท่านั้นถึงจุดเริ่มต้นของความคิดโดยแม่ทางพันธุกรรมและเป็นพ่อของการสำรวจ การทดสอบพิเศษจะแสดงระดับของความเสี่ยงของโรคโครโมโซมในอนาคตทารกในครรภ์ นี้จะใช้เวลาพิจารณาปัจจัยหลายบัญชี - อายุของพ่อแม่คุณยายของการปรากฏตัวของเลือดญาติแต่งงานเกิดดาวน์ซินโดรในครอบครัว

ระบุปัญหาในการตั้งครรภ์ก่อนผู้หญิงมีอิสระที่จะตัดสินใจเกี่ยวกับชะตากรรมของทารกในครรภ์ การเลี้ยงลูกด้วยดาวน์ซินโดร - กระบวนการที่ซับซ้อนมากและใช้เวลานาน ทุกชีวิตของเด็กคนนี้จะต้องมีการดูแลที่มีคุณภาพสูง แต่เราไม่ควรลืมว่าแม้แต่เด็กที่มีความพิการดังกล่าวอย่างเต็มที่สามารถในโรงเรียนและประสบความสำเร็จในชีวิต

มีการรักษา?

คิดว่ามันเป็นดาวน์ซินโดรไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ตามที่มันเป็น โรคทางพันธุกรรม แต่มีวิธีการที่จะบรรเทาอาการของเขา

เด็กที่มีอาการดาวน์จะต้องใส่ใจ พร้อมกับการดูแลทางการแพทย์ที่มีคุณภาพสูงที่พวกเขาต้องการฝึกอบรมที่เหมาะสม พวกเขาเป็นเวลานานไม่สามารถเรียนรู้วิธีการดูแลตัวเองเพื่อให้คุณจำเป็นต้องปลูกฝังทักษะเหล่านี้ นอกจากนี้พวกเขาต้องประชุมอย่างต่อเนื่องกับนักบำบัดการพูดและนักกายภาพบำบัด มีการออกแบบเป็นพิเศษสำหรับโปรแกรมการฟื้นฟูสมรรถภาพเด็กเหล่านี้ช่วยให้พวกเขาในการพัฒนาและปรับตัวเข้ากับสังคม

นี้การพัฒนาทางวิทยาศาสตร์ที่ทันสมัยในการรักษาเซลล์ต้นกำเนิดสามารถชดเชยความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพของเด็ก บำบัดสามารถทำให้ปกติเจริญเติบโตของกระดูก, การพัฒนาสมองสร้างอวัยวะภายในโภชนาการเสริมสร้างภูมิคุ้มกัน การเปิดตัวของเซลล์ต้นกำเนิดในร่างกายของเด็กที่เริ่มต้นทันทีหลังคลอด

มีข้อมูลเกี่ยวกับประสิทธิภาพของการรักษาในระยะยาวของยาบางชนิดเป็น พวกเขาปรับปรุงการเผาผลาญและมีผลกระทบในเชิงบวกต่อการพัฒนาของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์

ลงและสังคม

เด็กดาวน์ซินโดรเป็นเรื่องยากมากที่จะปรับตัวเข้ากับสังคม แต่ในเวลาเดียวกันก็คือการสื่อสารความจำเป็น ดาวน์เด็กมีความเป็นมิตรมากและง่ายที่จะไปติดต่อบวกแม้จะมีชิงช้าอารมณ์ สำหรับคุณสมบัติเหล่านี้พวกเขามักจะเรียกว่า "เด็กแสงอาทิตย์."

ในรัสเซียทัศนคติต่อเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่มีค่าความนิยมที่แตกต่างกัน เด็กหลังล่าช้าในการพัฒนาจะกลายเป็นเรื่องของการเยาะเย้ยในหมู่เพื่อนของพวกเขาซึ่งมีผลกระทบต่อการพัฒนาทางด้านจิตใจของเขา

คนที่มีอาการดาวน์จะมีความยากลำบากตลอดชีวิตของพวกเขา พวกเขาไม่เพียงแค่ได้รับไปยังโรงเรียนอนุบาลไปโรงเรียน พวกเขามีความยากลำบากในการหางาน มันไม่ได้เป็นเรื่องง่ายที่จะเริ่มต้นชีวิตครอบครัว แต่แม้ว่ามันล้มเหลวมีปัญหาเกี่ยวกับความสามารถในการมีลูก ดาวน์ชายไร้ผลและในผู้หญิงที่มีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดของลูกหลานป่วย

แต่คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถนำไปสู่การมีชีวิตที่เต็มรูปแบบ พวกเขาจะสามารถที่จะเรียนรู้แม้จะมีความจริงที่ว่ากระบวนการนี้คือพวกเขาจะช้ากว่ามาก ในบรรดาคนเหล่านี้ยังมีนักแสดงที่มีความสามารถจำนวนมากที่โรงละครแห่งความเรียบง่ายได้ก่อตั้งขึ้นในปี 1999 ในกรุงมอสโก