โรคอดอล์ฟสตรัมเพลล์: อาการและการรักษา

โรคอดอล์ฟสตรัมเพลล์ - พยาธิวิทยาโดดเด่นด้วยการพัฒนาอย่างค่อยเป็นค่อยไปของความอ่อนแอในขาที่มีกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นในพวกเขา มันเป็น โรคทางพันธุกรรม ที่สามารถวินิจฉัยได้ทุกเพศทุกวัยอย่างสมบูรณ์จากเด็กปฐมวัยอายุขั้นสูง

ภาพรวม

โรคอดอล์ฟสตรัมเพลล์ - เรื้อรัง, โรคความก้าวหน้าของระบบประสาทที่อยู่ในกลุ่มของโรคต่างกัน มันเป็นลักษณะที่เรียกว่าแผลทวิภาคีของระบบพีระมิดในด้านหน้าและไขสันหลังหลัง รูปแบบที่โดดเด่นของโรคที่เกิดขึ้นในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตและถอย - ต่อมาในชีวิตและแตกต่างกันอย่างรุนแรง

เป็นครั้งแรกที่ทางพยาธิวิทยานี้อธิบายในรายละเอียด A. อดอล์ฟสตรัมเพลล์ในปี 1866 ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าตัวละครในครอบครัวของโรค ในวรรณกรรมทางการแพทย์มีชื่ออื่น ๆ พยาธิวิทยา (อดอล์ฟสตรัมเพลล์อัมพาตครอบครัวอัมพาตกระตุก)

ในระหว่างการเจ็บป่วยได้ถูกกำหนดให้เป็นความก้าวหน้าช้า ในกรณีที่มันในวัยเด็กมีการเฉลิมฉลองของตัวละครร้ายมากขึ้น ในกรณีของการพัฒนาต่อมาของความดันโลหิตสูงและ hyperreflexia มักจะเหนือกว่าความผิดปกติของการเคลื่อนไหวต่างๆ การคาดการณ์ตามที่ผู้เชี่ยวชาญที่ดีสำหรับผู้ป่วย การศึกษาระดับปริญญาของการสูญเสียของกำลังการทำงานปกติเป็นหลักขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง

ตามที่จำแนกระหว่างประเทศ, โรคอดอล์ฟสตรัมเพลล์ (ICD-10) ภายใต้รหัสการเข้ารหัส G11.4

โดยมีสาเหตุหลัก

สาเหตุที่แน่นอนของโรคนี้มีอยู่ในปัจจุบันที่ไม่รู้จัก ผู้ที่มีฝีมือในการแสดงความเพียงสมมติฐานที่แตกต่างกัน แต่ไม่มีของพวกเขายังไม่พบหลักฐานทางวิทยาศาสตร์

โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคนี้สามารถส่งโดยสืบทอดเท่านั้น ผู้เชี่ยวชาญทั้งหมดได้ระบุจำนวนของชนิด:

• autosomal เด่น (ในคู่ที่หนึ่งของพ่อแม่ทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้น่าจะเป็นของการมีบุตรด้วยเช่นการวินิจฉัยอยู่ระหว่าง 50 และ 100%)
• autosomal ถอย (น่าจะเป็นของการเกิดของเด็กที่ไม่แข็งแรงในคู่ที่หนึ่งของผู้ปกครองที่มีอยู่แล้วคนป่วยที่สามารถ 0-50%)
• เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (การวินิจฉัยโรคที่พบมากที่สุดในเพศชาย)

ในการปฏิบัติทางการแพทย์มีกรณีพิเศษ (ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดร Behr ซึ่งเป็นที่ประจักษ์ โดยฝ่อของเส้นประสาทแก้วนำแสง) เมื่ออาการของโรคมีความรุนแรงมากที่ชวนให้นึกถึงอัมพาตกระตุกครอบครัวยังแยกโรค

ดังแสดงโรคอดอล์ฟสตรัมเพลล์? อาการ

การพัฒนาของโรคและการสำแดงอาการค่อยเป็นค่อยไป ผู้ป่วยแรกบ่นของความรู้สึกไม่สบายเจ็บปวดในขาความรู้สึกคงที่ของความแข็งและการหดตัวกระตุก หลังจากที่ในขณะงอขาที่ยากลำบากในข้อต่อหัวเข่าแล้วชนิดของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพนี้จะเพิ่มขึ้น บางคนไม่สามารถใช้การเดินเท้าออกจากพื้น นอกจากนี้ยังมีรูปร่างผิดปกติ (สั้นลงและกลายเป็นเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่สูงกว่าปกติ) ในขั้นตอนต่อมามีการละเมิดที่ร้ายแรงของการทำงานของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานในรูปแบบของการกระตุ้นอย่างต่อเนื่องในการขับปัสสาวะ

รูปแบบของการเกิดโรค

ขึ้นอยู่กับคุณสมบัติของพยาธิสภาพในปัจจุบันต่อไปนี้รูปทรงของมันโดดเด่นในการปฏิบัติทางการแพทย์:

• ไม่ซับซ้อน (ภาพทางคลินิกในผู้ป่วยที่เด่นอ่อนแอในกล้ามเนื้อของแขนขาลดลงโดยไม่ต้องความผิดปกติด้วยกัน)
• Complicated (นอกเหนือจากอาการดังกล่าวข้างต้นในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นความผิดปกติของหัวใจ ผิดปกติเท้า และ t. D. )

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความพร้อมของผู้ป่วยได้รับการยืนยันของโรคในหมู่ญาติใกล้ชิดมีความโดดเด่นไปนี้:

• เจ็บป่วยครอบครัวอดอล์ฟสตรัมเพลล์ (รับผิดชอบทำจากพ่อแม่ลูก)
• รุ่นไม่ทราบสาเหตุของการเกิดโรค (ในกรณีนี้มีประวัติครอบครัวเป็นโรคที่ไม่พบ)

การวินิจฉัยโรค

หากคุณมีอาการมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะไม่รักษาตัวเองและขอคำแนะนำทางการแพทย์ ที่แผนกต้อนรับส่วนผู้เชี่ยวชาญในสถานที่แรกที่เก็บรวบรวมประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยฟังข้อร้องเรียนและถามคำถาม (เมื่อมี ความอ่อนแอในขา ไม่ว่าจะเป็นญาติใกล้ชิดเช่นพยาธิวิทยาและอื่นง.)

ในขั้นตอนถัดไปตรวจระบบประสาท เขาหมายถึงการประเมินความแข็งแรงของกล้ามเนื้อในแขนและขา, การค้นหา การตอบสนองทางพยาธิวิทยา นอกจากนี้ก็อาจจะได้รับมอบหมายให้มีคอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของเส้นประสาทไขสันหลังตัวเอง การศึกษาครั้งนี้มีการศึกษารายละเอียดมากที่สุดของโครงสร้างและระบุผอมบางเป็นไปได้ของผืนเสี้ยม ทราบว่าในกรณีส่วนใหญ่ CT และ MRI ไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา

วิธีการอื่นที่สามารถยืนยันโรคอดอล์ฟสตรัมเพลล์หรือไม่ การวินิจฉัยของโรคนอกจากนี้ยังรวมถึงการศึกษาศักยภาพทางประสาทสัมผัส วิธีการนี้จะทำให้มันเป็นไปได้ที่จะประเมินระดับของแรงกระตุ้นประสาทสัมผัสรอบ เส้นประสาทไขสันหลัง มันเป็นข้อบังคับที่จะได้รับการแต่งตั้งตรวจดีเอ็นเอเพื่อตรวจสอบสถานะของการกลายพันธุ์ของยีน

ด้วยความสนใจเป็นพิเศษควรจะไปวินิจฉัยแยกโรคซึ่งในบางกรณีทำให้เกิดความยากลำบาก โรคที่มีความสำคัญอย่างยิ่งที่จะแยกความแตกต่าง Mills ซินโดรม - แผลความเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางที่โดดเด่นด้วยการขยายตัวของโพรงสมองและฝ่อของหน้าผากและบิดจากน้อยไปมากหน้าผาก คลินิกโรคปรากฏตัวช้า ในขั้นตอนสุดท้ายของการเกิดโรคอัมพาตได้มีการปฏิบัติในระดับทวิภาคี

Familial อัมพาตกระตุกเป็นสิ่งสำคัญที่จะแยกความแตกต่างระหว่างสิ่งที่เรียกว่ามุมมองเกี่ยวกับกระดูกสันหลังหลายเส้นโลหิตตีบ มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะคำนึงถึงสถานะของการตอบสนองท้องกล้ามเนื้อหูรูดระหว่างโรค ความสนใจเป็นพิเศษในกรณีนี้ให้ประวัติของผู้ป่วย แต่หลังจากผ่านการทดสอบทั้งหมดและการทดสอบได้รับการยืนยันจากโรคอดอล์ฟสตรัมเพลล์

การรักษา

การรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้แพทย์สมัยใหม่สามารถนำเสนอ บำบัดจะลดลงเพื่อลดอาการและปรับปรุงคุณภาพของชีวิตของผู้ป่วย

ผู้ป่วยที่กำหนดยาสำหรับการลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปของกล้ามเนื้อ ( "Mydocalm" "Baclofen", "Izoprotan") ประสาท ( "Sibazon", "Nozepam", "hlozepida"), วิตามินของกลุ่มบี

ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรคนี้แสดงให้เห็นกายภาพบำบัดห้องน้ำสน, ห้องอาบน้ำพาราฟินบนแขนขาลดลง นอกจากนี้ผลบวกสามารถมองเห็นได้หลังจากการฝังเข็มการกดจุดและหลักสูตรการบำบัดทางกายภาพ

การรักษาด้วยการศัลยกรรมกระดูกและข้อหมายถึงการใช้งานของ orthosis พิเศษที่ช่วยให้คนที่จะย้ายไปรอบ ๆ

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่าในแต่ละกรณีหลักสูตรของการรักษาและวิธีการที่เกี่ยวข้องที่ได้รับมอบหมายเป็นรายบุคคล แพทย์ควรคำนึงถึงไม่เพียง แต่ผลของการสำรวจ แต่ยังสภาพทั่วไปของผู้ป่วยความรุนแรงของอาการทางคลินิกและการปรากฏตัวของโรคอื่น ๆ ลำดับความสำคัญที่จะได้รับทางเลือกของยาเสพติดที่แนะนำและการใช้พวกเขาอย่างเคร่งครัดในปริมาณที่กำหนด มิฉะนั้นมันจะเพิ่มโอกาสในการพยากรณ์โรคไม่ดี

Adolph โรคStrümpell - มันเป็นพยาธิสภาพที่ซับซ้อนจากจุดทางจิตวิทยาในมุมมองของ และญาติสนิทจะต้องให้การสนับสนุนทางศีลธรรมเต็ม หลักสูตรดังกล่าวข้างต้นรักษาอาการจะแนะนำให้ใช้เวลาอย่างน้อยปีละสองครั้ง กับการรักษาอย่างต่อเนื่องและเพียงพอของการลุกลามของโรคเป็นไปได้ที่จะชะลอตัวลง ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่สามารถนำไปสู่ชีวิตปกติและได้ทำงานเป็นเวลานาน

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

โรคอดอล์ฟสตรัมเพลล์เป็นอันตรายไม่เพียง แต่สำหรับภาพทางคลินิก คนที่มีเช่นการวินิจฉัยเร็วหรือช้าสูญเสียความสามารถที่จะย้ายได้อย่างเต็มที่โดยไม่มีความช่วยเหลือ นอกจากนี้โรคที่มีผลต่อการปรับตัวของแรงงานข้อบกพร่องทางระบบประสาทเด่นชัดของธรรมชาติเป็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อขา เป็นผลให้ผู้ป่วยอาจไม่ทำงานค่อย ๆ หมดความสนใจในชีวิต ดังนั้นคนที่ต้องการความช่วยเหลือไม่เพียง แต่ให้ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะ แต่ยังนักจิตวิทยา

มาตรการป้องกัน

ยาแผนปัจจุบันไม่สามารถโชคไม่ดีที่ให้วิธีการที่เพียงพอของการป้องกันโรคที่เรียกว่าเหตุผลหลักในการเกิดของมัน

บนมืออื่น ๆ ที่ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าเราควรพยายามที่จะรักษาวิถีชีวิตที่ถูกต้องอาหารสมดุลให้การตั้งค่าอาหารเพื่อสุขภาพ, ไม่สูบบุหรี่ กีฬากระชับผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมด หากญาติมีประวัติของโรคอดอล์ฟสตรัมเพลล์ก็จะแนะนำให้คำปรึกษาเกี่ยวกับเรื่องนี้กับแพทย์ของคุณและถ้าจำเป็นหลายครั้งต่อปีที่จะผ่านการตรวจสอบอย่างเต็มรูปแบบ วิธีการดังกล่าวไม่เพียง แต่จะทันเวลาตรวจสอบความผิดปกติ แต่ยังจะใช้มาตรการทั้งหมดเพื่อลดความก้าวหน้าของ

ข้อสรุป

ในบทความนี้เราได้พูดคุยเกี่ยวกับสิ่งที่เป็นโรคอดอล์ฟสตรัมเพลล์ รูปภาพของผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรคนี้สามารถพบได้ในหนังสืออ้างอิงทางการแพทย์เฉพาะ แน่นอนพยาธิสภาพนี้ไม่เพียงต้องใช้วิธีการที่มีทักษะในการรักษา แต่ยังคงกำลังใจจากครอบครัว

นักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลกต่อไปอย่างแข็งขันศึกษาโรคนี้สาเหตุและการพัฒนาของการรักษาอย่างเพียงพอ แล้วจะได้รับการแนะนำในยีนพิเศษและการกลายพันธุ์ของมันซึ่งมีผลโดยตรงต่อการปรากฏตัวของโรค

เราหวังว่าข้อมูลทั้งหมดที่ให้ไว้ที่นี่จะให้คุณจริงจะเป็นประโยชน์ สุขภาพที่ดี!