ไว ๆ porphyria: อาการการวินิจฉัยการรักษา

โรคทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่ที่ซับซ้อนและยากเพราะจะสมบูรณ์กำจัดของพวกเขาเป็นไปไม่ได้ หนึ่งในโรคดังกล่าวเป็นแบบเฉียบพลัน porphyria เนื่อง นี้เกิดจากโรคทางพันธุกรรมซึ่งในจำนวน porphyrins ในเลือดเพิ่มขึ้น ชนิดของพยาธิสภาพนี้ถือเป็นหนึ่งในความนิยมมากที่สุดในหมู่ทุกประเภทของ porphyria ทางพันธุกรรม

ในช่วงการเกิดโรคมีการสะสมของสารพิษในอวัยวะของมนุษย์ ส่วนใหญ่มักจะได้รับการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยาของเพศยุติธรรม และมันสามารถเรียกโดยการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร

ลักษณะอาการของโรค

ถ้าผู้ป่วยพัฒนาไว ๆ porphyria อาการรวมถึง:

• บางคนอาการชาของผิว
• polyneuritis (เส้นประสาทความเสียหายหลาย)
• ผื่น
• สีแดงและอาการบวมของผิว
• ผิวคล้ำและแผลบนพื้นที่ผิวที่มีเปิดตามปกติ
• Microcysts (ความจุกระเพาะปัสสาวะลดลงที่ระบุการละเมิดถาวรของฟังก์ชั่นของมัน)
• โรคจิต
• การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาอินทรีย์ในตับที่มีผลต่อการทำงานของ
• โรคโลหิตจาง
• อาการโคม่า
• อาการปวดในช่องท้องและมันมีความแข็งแรงมาก พวกเขาจะมาพร้อมกับอาการคลื่นไส้และอาเจียนต่อไป
• การทำลายของแผ่นเล็บ
• ความดันเพิ่มขึ้น
• ความผิดปกติของการถ่ายปัสสาวะ
• ความสับสนวิตกกังวลหลอน
• อัมพาตของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าอาการแรกพบในผู้ป่วยที่มีอายุ 20 ปีถึง 40 ปีในรูปแบบของการโจมตี นอกจากนี้พวกเขาสามารถทำซ้ำได้บ่อยครั้งหรือเกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวในชีวิต ถ้าโรคโจมตีพัฒนานั้นอาจปรากฏการละเมิดในส่วนของสมองที่เส้นประสาทสมอง (กล้ามเนื้อและผิวหน้า), NS อัตโนมัติ

อาการของ porphyria เป็นที่ประจักษ์ได้ทุกสายการบิน ยกตัวอย่างเช่น 80% ของพวกเขาเคยได้จะไม่รู้ปัญหา คุณลักษณะของการโจมตีของโรคที่อยู่ในทุกรูปแบบในปัสสาวะของผู้ป่วยเปลี่ยนสีและจะกลายเป็นสีชมพู, สีน้ำตาลหรือสีแดง

รูปแบบเฉียบพลันของ porphyria เป็นของหายาก อาการของโรคจะแสดงที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยา

ในกรณีของโรคต่าง ๆ เช่นไว ๆ porphyria วินิจฉัยควรจะระมัดระวัง การทดสอบที่ใช้กันทั่วไปในห้องปฏิบัติการของปัสสาวะและเลือดซึ่งควรเปิดเผยปริมาณของ porphobilinogen ที่ porphyrin ระดับในพลาสม่า ถ้าอย่างน้อยหนึ่งกลุ่มตัวอย่างเป็นความผิดปกติของผู้ป่วยอาจได้รับมอบหมายการตรวจสอบเพิ่มเติม

ยกตัวอย่างเช่นมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำให้การถ่ายภาพรังสีของช่องท้องซึ่งช่วยในการระบุอืด นอกจากนี้ยังมีบางเกณฑ์การวินิจฉัยที่จะช่วยในการวินิจฉัยอย่างถูกต้องที่สุด:

1. ในระหว่างการโจมตี: ปัสสาวะมากขับออกมาอย่างรวดเร็วและ PBG ALA
2. ในการตรวจคัดกรองระดับของกิจกรรมลด deaminase สามารถทำในระหว่างการให้อภัย

ในทั้งสองกรณีการวินิจฉัยแยกโรคที่ควรจะเป็นในการรักษาโรคที่มีประสิทธิภาพจริงๆ หากตรวจสอบได้รับการทำอย่างถูกต้องและการรักษาก็ไม่ได้ผลและผู้ป่วยรอความตาย (60% ของราย)

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่ทดสอบได้ผ่านสมาชิกทุกคนในครอบครัวของผู้ป่วย ซึ่งจะช่วยในอนาคตที่จะป้องกันการพัฒนาของ porphyria ในลูกหลาน

วิธีการคือโรค?

กลไกของการพัฒนาของพยาธิสภาพค่อนข้างง่าย Heme - ส่วนที่ไม่ใช่โปรตีนฮีโมโกล - ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยบางอย่างความสามารถในการเปลี่ยนสารพิษสูง มันหันกร่อนเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง

ดังนั้นปกเริ่มที่จะกลายเป็นสีน้ำตาล, ผอมบาง เมื่อเวลาผ่านผิวหนังของผู้ป่วยที่ปกคลุมไปด้วยบาดแผลและแผลโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีการสัมผัสกับแสงแดด ความจริงที่ว่าแสงอัลตราไวโอเลตทำให้เกิดความเสียหายและผ้าที่ละเอียดอ่อนดังนั้น

การพัฒนากระบวนการของโรคไม่เพียง แต่ส่งผลกระทบต่อผิวหนังชั้นนอก ได้รับผลกระทบและกระดูกอ่อนเนื้อเยื่อของจมูกหู ธรรมชาติก็ deforms พวกเขา นั่นคือไว ๆ porphyria นำไม่เพียง แต่ทางกายภาพ แต่ยังทุกข์ใจเป็นคนที่ไม่สามารถมองไปที่ใบหน้าพิการของเขาในกระจก

สาเหตุของการเกิด

ไว ๆ porphyria - โรคที่มีความซับซ้อนและยาก เหตุผลสำหรับการพัฒนาดังนี้

1. พันธุกรรมจูงใจ: พยาธิวิทยาคือการสืบทอด
2. ความเร็วมากเกินไปของ lipid peroxidation
3. โรคตับ โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคไวรัสตับอักเสบ
4. พิษสารเคมีที่แข็งแกร่งหรือเกลือของโลหะหนัก
5. เซลล์ Siderosis Kupffer
6. จำนวนมากของธาตุเหล็กในเลือด
7. การใช้งานเป็นเวลานานของยาหนัก: barbiturates ฮอร์โมน
8. โรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง

ปัจจัยอะไรที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดโรคหรือไม่

porphyria (สิ่งที่เป็น - คุณรู้อยู่แล้ว) สามารถเรียกโดย:

• อาหารที่เข้มงวด เธอก็เป็นภาระอย่างรุนแรงต่อตับซึ่งมีหน้าที่ในการทำงานมากขึ้นกว่าปกติ
• ความตึงเครียด
• ที่ได้รับเป็นจำนวนมากของยาเสพติด
• ติดต่อบ่อยกับสารเคมีอันตราย
• การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนเนื่องจากการตั้งครรภ์หรือมีประจำเดือนในผู้หญิง
• โรคติดเชื้อที่ซับซ้อนเช่นโรคไวรัสตับอักเสบซี
• การบริโภคมากเกินไปของเครื่องดื่มแอลกอฮอล์

เพื่อพยาธิวิทยาไม่ได้กังวลเกี่ยวกับการซ้ำแล้วซ้ำอีกครั้งคุณก็ต้องกำจัดทั้งหมดของปัจจัยดังกล่าวข้างต้นเช่นเดียวกับการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี

ภาพ

หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยไว ๆ porphyria การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับระดับของปลายประสาทที่ การรักษาด้วยการเริ่มต้นในเวลาที่เหมาะสมจะช่วยลดอาการภายใน 2-4 วัน

ถ้าผู้ป่วยได้รับการพัฒนาระบบประสาทมอเตอร์รุนแรงแล้วอาจจะมีอาการจะหายไปสำหรับเดือนและปีที่ผ่านมาไม่มี เก่ากลายเป็นคนที่ไม่ไวต่อปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรค เขาได้ลดความถี่ของการโจมตี

คุณสมบัติของการรักษา

หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยไว ๆ porphyria การรักษาจะต้องผลิตโลหิตวิทยาและต่อมไร้ท่อ ของหลักสูตรการบำบัดควรจะบูรณาการ ซึ่งจะรวมถึง:

• พลาสมา (ล้างเลือดของสารพิษด้วยความช่วยเหลือของอุปกรณ์พิเศษ)
• การป้องกันจากแสงแดดโดยตรง
• ตัดม้าม (การกำจัดของม้าม)
• ใช้ยาเสพติดยาแก้ปวด
• การใช้ยาเสพติดเพื่อลดความดันโลหิต
• การใช้วิธีการแก้ปัญหาน้ำตาลกลูโคสสำหรับแช่
• и "Рибоксин". การใช้ยาเสพติดเช่นเดียว denozinmonofosfat และ "Riboksin"
• โดยใช้เครื่องมือที่นำไปสู่การกำจัดของผิวของ porphyrins ในปัสสาวะ

porphyria (นี่คืออะไร - อธิบายไว้ข้างต้น) ต้องใช้วิธีการแบบบูรณาการกับการรักษา Est โครงการบำบัดอาจจะ:

1. ในการเริ่มต้นของผู้ป่วยที่ควรจะเข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาล นี่มันเป็นสิ่งที่จำเป็นในการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องอัตราการเต้นหัวใจ, ความดันโลหิตและสัญญาณชีพอื่น ๆ
2. มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะไม่รวมอย่างแน่นอนปัจจัยทั้งหมดที่เรียกเลวลงของโรค
3. ถ้าสาเหตุที่แท้จริงของพยาธิสภาพยังไม่ได้รับการพิจารณาให้ผู้ป่วยสามารถทำการฉีดกลูโคส อย่างไรก็ตามการรักษานี้จะช่วยเฉพาะในกรณีที่ porphyria ไม่ใช่การโจมตีที่แข็งแกร่ง
4. นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะได้อย่างรวดเร็วเริ่มการรักษาผู้ป่วยโดยใช้ hemin การปรับปรุงในกรณีนี้อาจจะมาหลังจากการรักษา 2-4
5. การกำจัดของอาการยังเป็นส่วนสำคัญของกระบวนการรักษา มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะปฏิบัติตามระบบการปกครองการดื่มว่าผู้ป่วยไม่ได้เกิดขึ้นการคายน้ำ สำหรับอาการปวดต้องพาราเซตามอลและยาแก้ปวดยาเสพติด (ยาตามใบสั่งของแพทย์) สำหรับการรักษาความผิดปกติของหัวใจและปัญหาเกี่ยวกับความดันโลหิตสามารถใช้กั้นเบต้า มีการติดเชื้อควรจะเกี่ยวข้องกับยาปฏิชีวนะหรือ cephalosporins

หมวดหมู่ทั่วไป

ไว ๆ porphyria เป็นประเภทเช่น:

1. พยาธิวิทยาที่เกิดจากการขาด dehydratase
2. coproporphyria กรรมพันธุ์
3. porphyria จุดด่างดำ

ยาสิ่งที่ไม่สามารถกินหรือ?

ไว ๆ porphyria อาจเกิดขึ้นเนื่องจากผลกระทบของยาบางชนิด จึงมีความจำเป็นที่จะรู้ว่าพวกเขาไม่ควรจะต้องดำเนินการเพื่อที่จะไม่ก่อให้เกิดการโจมตี

ดังนั้นถ้าเป็นคนที่ได้รับไว ๆ porphyria รายการยาเสพติดต้องห้ามเป็นสิ่งที่จำเป็นต้องรู้ด้วยหัวใจ:

• เหล่านี้เป็นยาเสพติดที่อันตรายมาก "Dapsone", "Danazol", "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepine", "meprobamate", "Novobiocin" "มาลาเรีย".
• ที่อาจเป็นอันตราย "clonazepam" "คีตา", "Clonidine", "nortriptyline", "Rifampicin" "Theophylline" "Erythromycin", "Spironolactone"

การป้องกันโรค

แต่น่าเสียดายที่แพทย์ไม่สามารถตอนนี้มีช่วงของมาตรการป้องกันที่สามารถป้องกันโรค แต่เคล็ดลับบางอย่างสามารถดำเนินการให้การสนับสนุนโดยรวมของร่างกาย:

1. มันเป็นที่ดีที่สุดที่จะให้ขึ้นการสูบบุหรี่และการดื่ม
2. มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะกินอาหารเหล่านั้นเป็นส่วนหนึ่งของที่มีจำนวนเงินที่สำคัญของวิตามินโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่ม B
3. ปกป้องผิวจากแสงแดดโดยตรง: แว่นตา, เสื้อผ้าล็อก, หมวกหรือหมวกเมื่อเข้าสู่ถนนที่จำเป็น!
4. มันจะดีกว่าที่จะหลีกเลี่ยงปัจจัยทั้งหมดที่สามารถเรียกเปลวไฟ
5. มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะปรึกษานักโภชนาการเพื่อให้เขาช่วยในการเลือกอาหารที่ดีที่สุด

มีบางคำแนะนำที่มีประโยชน์ของแพทย์ว่าผู้ป่วยมักจะต้องปฏิบัติตามมี ตัวอย่างเช่นถ้ามีควรจะเป็นสร้อยข้อมือซึ่งจะถูกเขียนคนที่เป็นโรค

นั่นเป็นคุณสมบัติทั้งหมดที่มีให้โดยพยาธิวิทยา สุขภาพที่ดี!