การกลายพันธุ์โครโมโซม: คำอธิบายสั้น ๆ และการจำแนก

บ่อยครั้งที่พบในธรรมชาติปรากฏการณ์ที่เรียกว่าการกลายพันธุ์โครโมโซม มันมีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซมและนำไปสู่การพัฒนาต่อไปของความหลากหลายของข้อบกพร่องในร่างกาย การกลายพันธุ์ของโครโมโซมจะแบ่งออกเป็นโครงสร้าง (มีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของพวกเขา) และตัวเลข (โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซมในจีโนมของทั้งคู่)

การกลายพันธุ์โครโมโซมโครงสร้าง โรคนี้ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับการแตกและบางส่วนที่มีผลผูกพันตามมาของโครโมโซมที่มีผลในการเปลี่ยนแปลงที่เริ่มต้นสารพันธุกรรม พวกเขาสามารถ:

- สมดุล - ในกรณีนี้มีปัญหาการขาดแคลนหรือส่วนที่เกินจากสารพันธุกรรมดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาจะไม่ปรากฏ แต่มีความเสี่ยงมากของการส่งชุดไม่สมดุลของสารพันธุกรรมในการผสมพันธุ์

- ไม่สมดุล - ในกรณีนี้เด็กในครรภ์มีจำนวนของโรคที่รุนแรง

มีวิธีการต่อไปนี้เพื่อการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างโครโมโซมคือ:

• การลบ - การกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับหัวข้อของโครโมโซมแบ่งและการสูญเสียส่วนหนึ่งที่สำคัญของมัน การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวนำไปสู่ผลกระทบอย่างรุนแรงและในบางกรณีร้ายแรง
• เลียน - การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของพื้นที่ที่เฉพาะเจาะจงของดีเอ็นเอโดยไม่มีพยาธิสภาพที่ร้ายแรง
• โยกย้าย - จะดำเนินการที่แตกสองโครโมโซมที่อยู่ติดกัน เป็นผลให้ทั้งสองโครโมโซมแลกเปลี่ยนหน่วยของพวกเขากลายเป็นชุดใหม่ของสารพันธุกรรม
• Insetsii - โดดเด่นด้วยส่วนการถ่ายโอนของโครโมโซมหนึ่งไปยังอีก
• ผกผัน - เมื่อมีการกลายพันธุ์โครโมโซมแบบช่องว่างเกิดขึ้นในสองสถานที่ในครั้งเดียว หลังจากนั้นเป็นต้นมาส่วนที่ตั้งอยู่ระหว่างต่อเนื่องที่จะหมุนรอบแกนที่เปลี่ยนลำดับพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมตัวเลข ดังกล่าวแล้วประเภทของการกลายพันธุ์นี้มีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซม ประเภทต่อไปนี้:

• Trisomy - กลายพันธุ์โครโมโซมซึ่งจะมาพร้อมกับการปรากฏตัวในสระว่ายน้ำทางพันธุกรรมของโครโมโซมพิเศษ นี้เกิดขึ้นถ้าในระหว่าง การแบ่งเซลล์ โครโมโซมลูกสาวไม่ได้อยู่ที่การต่อรอง การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวทำให้เกิดความผิดปกติและฟีโนไทป์ trisomies บางคนทำให้เสียชีวิตของทารกในครรภ์ในขั้นเริ่มต้นของการพัฒนา สาเหตุของการเกิดการกลายพันธุ์ที่ยังไม่ได้อธิบายอย่างเต็มที่
• monosomy - กลายพันธุ์โครโมโซมซึ่งเป็นลักษณะการหายตัวไปของหนึ่งในโครโมโซม ในกรณีส่วนใหญ่เช่นสิ่งมีชีวิตไม่ได้ทำงานเพื่อให้ตายในขั้นเริ่มต้นของการพัฒนาของตัวอ่อน
• Poliplodiya - เป็นปรากฏการณ์ที่หายากมากซึ่งเป็นลักษณะการปรากฏตัวในเซลล์สามเท่าและบางครั้งแม้แต่ชุดสี่เท่าของโครโมโซม สิ่งมีชีวิตที่มีความพิการดังกล่าวจะไม่สามารถที่จะมีชีวิตอยู่ - หรือที่เขาจะตายก่อนที่จะเกิดหรือทันทีหลังจากที่พวกเขา
• การเปลี่ยนแปลงตัวเลขในโครโมโซมเพศ - เป็นปรากฏการณ์กันอย่างเป็นธรรมซึ่งจะมาพร้อมกับการเพิ่มจำนวนของโครโมโซมในช่วงคู่ที่ 23

การกลายพันธุ์โครโมโซม: ตัวอย่าง

การแพทย์สมัยใหม่รู้หลาย ๆ กรณีของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของโครโมโซม ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้บางส่วนกลายพันธุ์โครโมโซมทำให้เกิดปฏิกิริยาที่มองเห็นได้ในส่วนหนึ่งของร่างกายและบางส่วนเป็นเพียงเข้ากันไม่ได้กับการอยู่รอด แต่มีความเป็นธรรมที่รู้จักกันดี โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดขึ้นได้อย่างแม่นยำเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรม

ยกตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดร - trisomy 21 คือคู่ของโครโมโซม ดังกล่าวจะมาพร้อมกับการละเมิดจากกรรมพันธุ์ ผิดปกติของหัวใจ และระบบไหลเวียนเช่นเดียวกับคุณสมบัติในลักษณะของบุคคลและ ปัญญาอ่อน

กลุ่มอาการพาทู - trisomy เมื่อวันที่ 13 คู่ พร้อมด้วยเช่นการพัฒนาการละเมิดกระดูกที่ไม่เหมาะสมในการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกะโหลกศีรษะ polydactyl บนขาหรือแขน (หกนิ้ว) ที่ในการละเมิดของระบบหัวใจและหลอดเลือดและประสาท

เทอร์เนอซินโดรม - เป็น monosomy 23 (เพศ) คู่โครโมโซมส่งผลให้ทารกในครรภ์ได้รับเพียงหนึ่งโครโมโซม X คนเหล่านี้พัฒนาช้าของระบบสืบพันธุ์และการแสดงออกที่อ่อนแอ ของลักษณะทางเพศมัธยมศึกษา