การตรวจคัดกรอง - นี่คืออะไร?

ทุกฝันคู่ของวิธีการผลิตทารกแข็งแรงและมีสุขภาพ แต่น่าเสียดายที่ไม่มีใครมีความปลอดภัยจากความจริงที่ว่าการพัฒนาของเด็กที่อาจจะเกิดขึ้นกับปัญหาอันเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

ในระหว่างตั้งครรภ์หญิงมีครรภ์มอบวิเคราะห์วิ่งจำนวนของการศึกษาที่แตกต่างกันเช่นเดียวกับการตรวจสอบการพัฒนาของทารกในครรภ์และ การเตรียมการสำหรับการคลอดบุตร แต่แม้จะมีทั้งหมดนี้ประเทศจะเกิดกับเด็กดาวน์ซินโดรอย่างต่อเนื่อง มันเป็นธรรมชาติที่ทุกกรณีดังกล่าว - ภูเขาที่น่าทึ่งและแปลกใจที่สมบูรณ์สำหรับผู้ปกครอง

เพราะนี่คือความจริงที่ว่าการวิจัยการชุมนุมด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์ไม่สามารถระบุโรคนี้และโครโมโซมผิดปกติอื่น ๆ ยกตัวอย่างเช่นด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวด์สามารถประเมินเฉพาะข้อมูลภายนอกเพื่อแจ้งเด็กและการเกิดข้อบกพร่องบางอย่างในการพัฒนา แต่ตอนนี้ส่วนใหญ่ของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์และเอ็ดเวิร์ดไม่มีความผิดปกติภายนอก ขึ้นที่จะคิดออกว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมเป็นไปได้ แต่หลังจากใช้เวลาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมรวม - ชุดของกิจกรรมและการวิจัย พวกเขาจะดำเนินการก่อนที่จะส่ง

การตรวจคัดกรอง - มันคืออะไร?

คำว่าหมายถึง "การตรวจคัดกรอง" ถ้าคุณแปลจากภาษาอังกฤษ การตรวจคัดกรองอัลตราซาวด์จะดำเนินการเกือบทั้งหมดสตรีมีครรภ์แม้ว่าการตั้งครรภ์เป็นเรื่องปกติโดยสิ้นเชิง ทำมันด้วย 11-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

รวมการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม - ชุดของเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นก่อนการส่งมอบและมีจุดมุ่งหมายเพื่อการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม จะรวมถึงการอัลตราซาวนด์และการคัดกรองทางชีวเคมีและการคำนวณความเสี่ยงของแต่ละบุคคลที่จะแบกรับเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่าผลการศึกษาดังกล่าวไม่สามารถได้รับการพิจารณาเป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยโรค หลังจากการตรวจคัดกรอง - มันเป็นเพียงโอกาสในการสร้างระดับของความเสี่ยงของโรคโครโมโซมที่ ถ้ามันเป็นความสูงที่กำหนดสตรีมีครรภ์ศึกษาเซลล์พันธุศาสตร์รุกราน

วิธีการคือการตรวจคัดกรองของหญิงตั้งครรภ์หรือไม่ ขอให้เราพิจารณา

ขั้นตอนแรกของ "คัดกรอง" ขั้นตอน - คือ การตรวจอัลตราซาวนด์ ของทารกในครรภ์ ในระหว่างการประมาณการของเขาตรงกับขนาดของทารกอายุครรภ์ที่สภาพทั่วไปของตัวอ่อนบางข้อบกพร่องในการพัฒนาแสดงและอื่น ๆ นั่นคือสิ่งที่สามารถมองเห็นได้จากภายนอก แต่มันก็เป็นที่น่าสังเกตว่าแม้ว่าทางพยาธิวิทยาที่มองเห็นจะไม่ได้สังเกตก็ไม่ได้หมายความว่าพวกเขาไม่ได้

ยกตัวอย่างเช่นในเด็กที่ทุกข์ทรมานจาก ดาวน์ซินโดร, เพียงครึ่งหนึ่งของกรณีที่สามารถมองเห็นความผิดปกติของการมองเห็น

ผลที่ถูกต้องมากขึ้นของการปรากฏตัว ของโรคโครโมโซม สามารถรับได้เฉพาะหลังจากที่การตรวจคัดกรองขั้นตอนผ่านที่สอง - ชีวเคมี ได้ทำการตรวจสอบเลือดของมารดาในอนาคตสำหรับการปรากฏตัวของสารเฉพาะที่ปล่อยออกมาจากรก นอกจากนี้ยังมีการประเมินตัวชี้วัดอัตราส่วนและเลือดความเข้มข้นของโปรตีนและสารเครื่องหมายที่เฉพาะเจาะจง

ขั้นตอนที่สาม - การคำนวณความเสี่ยงของการผิดปกติของโครโมโซมโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ นอกเหนือไปจากผลดังกล่าวข้างต้นนอกจากนี้ยังใช้ตัวชี้วัดเช่นอายุและน้ำหนักของมารดาอายุครรภ์การปรากฏตัวของนิสัยที่ไม่ดีของ โรคทางพันธุกรรม และแม้กระทั่งกลุ่มคน หลังจากที่คอมพิวเตอร์ประมวลผลข้อมูลที่ได้รับแพทย์สามารถให้ข้อสรุปเกี่ยวกับความเสี่ยงสูงของการมีทารกที่มีโรคทางพันธุกรรม

ถ้ามันอยู่ในระดับต่ำที่ผู้ป่วยได้รับกำจัดของจำเป็นที่จะต้องใช้เวลาอีกวิจัยใด ๆ ที่อยู่เบื้องหลังมันทำให้สังเกตปกติ เมื่อระดับของค่าเฉลี่ยในไตรมาสที่สองของการดำเนินการคัดกรองอีก เมื่อมีความเสี่ยงสูงที่กำหนดโปรแกรม การวินิจฉัยก่อนคลอด แต่ก็มีถึง 100% สามารถตรวจสอบสถานะของโครโมโซมผิดปกติใด ๆ