ดาวน์ซินโดรสตรีอัณฑะ: การรักษาและป้องกัน

โรคของสตรีอัณฑะ - ความผิดปกติ แต่กำเนิดค่อนข้างหายากซึ่งจะมาพร้อมกับการลดลงของความไวต่อฮอร์โมนเพศชาย ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นร่างกายและไม่กลายเป็นความรู้สึกที่ผลกระทบของแอนโดรเจน อาการของโรคนี้จะมีองศาของความรุนแรงที่แตกต่างกันและการรักษาสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับเลือกเป็นรายบุคคล

แน่นอนคนจะต้องเผชิญกับโรคที่คล้ายกันมีความสนใจในข้อมูลเพิ่มเติม ดาวน์ซินโดรสตรีอัณฑะคืออะไร? วิธีการรักษาโรคและไม่ว่าจะมีวิธีการที่มีประสิทธิภาพจริงๆของการรักษา? ทำให้เกิดโรคอะไร? แนวโน้มสำหรับผู้ป่วยคืออะไร? คำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้กำลังมองหาจำนวนมาก

โรคของสตรีอัณฑะ - มันคืออะไร?

อันดับแรกให้จัดการกับความหมายของคำว่า โรคของสตรีอัณฑะ - โรคประจำตัวซึ่งมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซมเพศสัมพันธ์ เจ็บป่วยตามมาด้วยการสูญเสียความไวในการ androgens ระดับของการลดลงของความไวต่อฮอร์โมนเพศชายอาจจะแตกต่างกัน - นี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและอาการ

ยกตัวอย่างเช่นที่ความต้านทานปานกลางถึงแอนโดรเจนเด็กภายนอกพัฒนาค่อนข้างปกติ แต่ผู้ใหญ่จะเป็นไปได้ว่าผู้ชายคนนั้นเป็นหมันเพราะสเปิร์มร่างกายของเขาเป็นเพียงการไม่ได้ผลิต

มีลักษณะแตกต่างอย่างสิ้นเชิงสูญเสียที่สมบูรณ์ของความไวต่อฮอร์โมนกับโรคเช่นโรคสตรีอัณฑะ โครโมโซมของมนุษย์เป็นชาย อย่างไรก็ตามเด็กเกิดมาพร้อมกับสิ่งที่เรียกว่ากระเทยเท็จที่มีการก่อตัวของอวัยวะเพศภายนอกของประเภทหญิงที่มีการปรากฏตัวพร้อมกันของอัณฑะและระดับปกติของฮอร์โมนเพศชายในเลือด ในช่วงวัยแรกรุ่นในเด็กผู้ชายเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาลักษณะทางเพศหญิง (เช่นเต้านมต่อมเพิ่มขึ้น)

โรคของสตรีอัณฑะ - พยาธิวิทยาค่อนข้างหายาก 50-70000 ทารกแรกเกิดที่มีสัดส่วนเพียง 1 เด็กที่มีการกลายพันธุ์นี้ ถ้าเราพิจารณากรณีของการคำนึงประมาณ 15-20% ของผู้ป่วยที่เป็นสาเหตุของการปรากฏตัวของอวัยวะเพศผิดปกติที่มีการเชื่อมต่อกับ STF อนึ่งในทางการแพทย์พยาธิวิทยาปรากฏภายใต้ชื่อที่แตกต่างกัน - ซินโดรมของแอนโดรเจนไม่รู้สึกดาวน์ซินโดรมอร์ริส, pseudohermaphroditism ชาย

STF ในเพศหญิง: มันเป็นไปได้หรือไม่

มีหลายคนที่มีความสนใจในคำถามที่ว่ากลุ่มอาการของโรคสตรีอัณฑะในผู้หญิงที่เป็นไปได้ เนื่องจากพยาธิวิทยามีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน Y-โครโมโซมเราแน่นอนสามารถพูดได้ว่ามันเป็นเพียงเรื่องที่ชายของแต่ละบุคคล

ในทางกลับกันคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคดังกล่าวมักจะมองเหมือนผู้หญิง นอกจากนี้พวกเขารับรู้ว่าตัวเองตาม ตามสถิติผู้ป่วยที่มีกระเทยเท็จมักจะมีลักษณะเหมือนมีเสน่ห์, ผู้หญิงสูงด้วยรูปแบบลีน คนที่มีเช่นการวินิจฉัยเครดิตแม้จะมีลักษณะพิเศษบางอย่างรวมทั้งความฉลาดทางตรรกะที่ถูกต้องและความสามารถในการปรับทิศทางได้อย่างรวดเร็วในสถานการณ์พลังงานอย่างมีประสิทธิภาพและอื่น ๆ "ชาย" คุณภาพ

อีกหนึ่งความจริงที่น่าสนใจ - ผู้หญิงหลายคนมีส่วนร่วมในการเล่นกีฬามีโครโมโซมเพศชาย นั่นเป็นเหตุผลที่นักกีฬามืออาชีพใช้น้ำลายสำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ - ผู้หญิง (ที่เป็นผู้ชาย) กับซินโดรมมอร์ริสไม่ได้รับอนุญาตในการแข่งขัน

โดยวิธีการที่การปรากฏตัวของโรคดังกล่าวมาประกอบกับตัวเลขทางประวัติศาสตร์จำนวนมากรวมทั้งโจนออฟอาร์และพระราชินีที่มีชื่อเสียงของอังกฤษเอลิซาเบธทิวเดอร์

เป็นสาเหตุหลักของการเกิดโรค

ดังกล่าวแล้วมอร์ริสซินโดรม (ซินโดรมสตรีอัณฑะ) เป็นผลมาจากยีน AR ข้อบกพร่อง ดังกล่าวมีผลกระทบต่อการกลายพันธุ์ผู้รับที่ตอบสนองต่อฮอร์โมน androgenic เป็นผลให้พวกเขาก็กลายเป็นความรู้สึก ตามการศึกษาก็จะถูกส่งในลักษณะด้อยดาวน์ซินโดร X-เชื่อมโยงประเด็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องโดยปกติจะเป็นแม่ ในทางกลับกันก็เป็นไปได้และ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ในเด็กที่กำลังตั้งท้องโดยพ่อแม่ทั้งสองมีสุขภาพดีมาก แต่กรณีดังกล่าวจะมีการรายงานให้ห่างไกลมักจะน้อย

ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนของอวัยวะเพศ (ต่อมเพศ) จะเกิดขึ้นตามโครโมโซมทารกในครรภ์ - เด็กมีลูกอัณฑะเต็ม แต่เนื่องจากความเสียหายของเนื้อเยื่อของยีนไม่ไว (คุ้นเคย) เพื่อฮอร์โมนเพศชายและ degidrosteronu ซึ่งมีความรับผิดชอบในการก่อตัวของอวัยวะเพศชายถุงอัณฑะท่อปัสสาวะต่อมลูกหมาก ในขณะเดียวกันการเก็บรักษาความไวของเนื้อเยื่อเพื่อสโตรเจนซึ่งทำให้เกิดการพัฒนาต่อไปของอวัยวะเพศของผู้หญิงประเภท (ยกเว้นมดลูกท่อนำไข่และคนที่สามบนของช่องคลอด)

เต็มรูปแบบของซินโดรมและคุณลักษณะของมัน

ดาวน์ซินโดรสตรีอัณฑะ (มอร์ริส) อาจจะมาพร้อมกับความสูญเสียที่สมบูรณ์ของความไวรับฮอร์โมนเพศชาย ในกรณีเช่นนี้เด็กเกิดมาพร้อมกับจีโนไทป์ชาย (มี Y โครโมโซม) ต่อมเพศชาย แต่อวัยวะเพศภายนอกเพศหญิง

เด็กดังกล่าวไม่มีถุงอัณฑะและองคชาตและอัณฑะและยังคงอยู่ในช่องท้อง แต่มีริมฝีปากช่องคลอดในและด้านนอก ค่อนข้างบ่อยแพทย์ในกรณีดังกล่าวบอกว่าเกี่ยวกับการเกิดของสาว ๆ สำหรับความช่วยเหลือผู้ป่วยได้รับการรักษาเป็นกฎวัยรุ่นบ่นของการขาดการมีประจำเดือน โดยวิธีการที่ให้เด็กพัฒนาลักษณะทางเพศที่สองของประเภทหญิง (กลายพันธุ์ของเสียงไม่เจริญเติบโตของเส้นผมขยายเต้านม) ในการตรวจสอบรายละเอียดของแพทย์ระบุว่าอวัยวะเพศของเพศชายและเฉพาะชุดของโครโมโซม

บ่อยครั้งที่การวินิจฉัยของ "ซินโดรมสตรีอัณฑะ" ใส่ผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่ที่หันไปผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับประจำเดือนและการมีบุตรยาก

รูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ของซินโดรมมอร์ริสและระดับของการพัฒนาของตน

โรคของสตรีอัณฑะในผู้ชายเท่านั้นที่จะมาพร้อมกับการลดลงบางส่วนในความไวรับฮอร์โมนเพศชาย ในกรณีดังกล่าวเป็นชุดของอาการอาจจะมีความหลากหลายมากขึ้น ระบบการจัดหมวดหมู่ที่ถูกสร้างขึ้นในปี 1996 ภายใต้ซึ่งมีห้ารูปแบบหลักของการเกิดโรค

• ระดับแรกหรือประเภทชาย เด็กมีฟีโนไทป์ชายเด่นชัดและพัฒนาโดยไม่ต้องเบี่ยงเบนการทำเครื่องหมายใด ๆ ขยายขนาดเต้านมเป็นครั้งคราวสังเกตวัยรุ่นและการเปลี่ยนแปลงวิสัยของเสียง แต่ผู้ป่วยมักจะถูกสร้างอสุจิมีความบกพร่องที่เกิดในภาวะมีบุตรยาก
• ระดับที่สอง (ประเภทชายกว่า) พัฒนาเป็นประเภทชาย แต่มีการเปลี่ยนแปลงบางอย่าง ยกตัวอย่างเช่น micropenis ก่อตัวเป็นไปได้และ hypospadias (offset meatus) บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจาก gynecomastia ปลดออกจากการสังเกตและไม่สม่ำเสมอของไขมันใต้ผิวหนัง
• ระดับที่สามหรือการพัฒนาของประเภทเด็ดขาด ผู้ป่วยที่สังเกตได้ลดการทำเครื่องหมายของอวัยวะเพศชาย การแก้ไขและถุงอัณฑะ - บางครั้งในรูปแบบที่คล้ายกับริมฝีปากด้านนอก มีการกำจัดของท่อปัสสาวะเป็นและลูกอัณฑะมักจะไม่ได้ลงไปในถุงอัณฑะ ทำเครื่องหมายและลักษณะคุณสมบัติของผู้หญิง - การเสริมเต้านม, ตัวเลขทั่วไป (กว้างเท่าสะโพกไหล่แคบ)
• การศึกษาระดับปริญญาสี่ (ชนิดส่วนใหญ่เป็นเพศหญิง) ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มีฟีโนไทป์หญิง ลูกอัณฑะยังคงอยู่ในช่องท้อง พัฒนาอวัยวะเพศหญิง แต่มีการเปลี่ยนแปลงบางอย่าง ยกตัวอย่างเช่นเด็กที่จะเกิดขึ้นโดยระยะสั้น "ตาบอด" ช่องคลอดและอวัยวะเพศหญิงมักจะ hypertrophied และแจ้งเตือน micropenis
• การศึกษาระดับปริญญาประการที่ห้าหรือประเภทหญิง รูปแบบของโรคนี้จะมาพร้อมกับการก่อตัวของอาการของผู้หญิง - เด็กเกิดหญิงสาวคนหนึ่ง อย่างไรก็ตามมีการเบี่ยงเบนบาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ป่วยมักจะสังเกตเห็นการขยายตัวของอวัยวะเพศหญิง

มันจะมาพร้อมกับอาการของโรคสตรีอัณฑะ การสืบพันธุ์ที่มีพยาธิสภาพที่คล้ายกันเป็นไปไม่ได้ - ร่างกายของผู้ป่วยไม่ได้ผลิตเซลล์เพศชายและอวัยวะเพศหญิงจะไม่สามารถใช้ได้หรือไม่ได้เกิดขึ้นอย่างเต็มที่

ตามสถิติคนที่มีการวินิจฉัยดังกล่าวมักจะประสบจากไส้เลื่อน, เนื่องจากมีการละเมิดทางเดินของลูกอัณฑะของคลองขาหนีบที่ จากการแทนที่ของการเปิดภายนอกของท่อปัสสาวะที่มีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคต่างๆของระบบทางเดินปัสสาวะ (เช่น pyelonephritis, ท่อปัสสาวะอักเสบและโรคอักเสบอื่น ๆ )

ขั้นตอนการวินิจฉัย

การวินิจฉัยของโรคนี้ - เป็นกระบวนการที่ยาว ซึ่งจะรวมถึงชุดของขั้นตอนดังนี้

• เพื่อเริ่มต้นการแพทย์รวบรวมประวัติ ในหลักสูตรของการสำรวจจะต้องพบว่าเด็กมีความผิดปกติของพัฒนาการบางหลังคลอดหรือช่วงวัยแรกรุ่น การวิเคราะห์และประวัติครอบครัว (ไม่ว่าจะมีการเบี่ยงเบนดังกล่าวจากญาติ)
• เป็นขั้นตอนที่สำคัญคือและการตรวจร่างกายในระหว่างที่ผู้เชี่ยวชาญสามารถทราบสถานะของความผิดปกติในโครงสร้างของร่างกายและอวัยวะเพศภายนอกประเภทของการกระจายผมและอื่น ๆ . D. จัดขึ้นการวัดความสูงและน้ำหนักของผู้ป่วย จำเป็นต้องวิจัยเพิ่มเติมเพื่อแจ้งโรคประจำตัว
• ในอนาคตที่จัดขึ้น karyotyping - ขั้นตอนที่ช่วยให้การตรวจสอบปริมาณและคุณภาพของโครโมโซมซึ่งในที่สุดก็ทำให้มันเป็นไปได้ที่จะหาเพศของผู้ป่วยได้
• หากจำเป็นต้องดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมโมเลกุลในช่วงเวลาที่พยายามที่จะหาจำนวนและความหลากหลายของยีนที่เสียหาย
• จะตรวจสอบผู้ได้รับมอบอำนาจโดยวิทยาการ - การแพทย์กำลังศึกษาโครงสร้างและคุณสมบัติของอวัยวะเพศภายนอกคลำต่อมลูกหมาก ฯลฯ ...
• ในการวิเคราะห์เลือดจะนำไปตรวจสอบระดับฮอร์โมน
• มันเป็นข้อมูลและอัลตราซาวนด์ตรวจสอบ ขั้นตอนนี้จะทำให้มันเป็นไปได้ในการตรวจสอบความผิดปกติในโครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์ภายในอัณฑะ Undescended ตรวจสอบวินิจฉัยโรคประจำตัว
• ข้อมูลที่ถูกต้องที่สุดเกี่ยวกับโครงสร้างของอวัยวะภายในสามารถรับได้ในช่วงคลื่นสนามแม่เหล็กหรือเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์

โรคของสตรีอัณฑะ: การรักษา

บำบัดในกรณีนี้ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยและระดับของความรู้สึกที่จะฮอร์โมน androgen รับ ที่ได้รับมอบหมายจำเป็นต้องรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนซึ่งจะช่วยให้การกำจัดการขาดแอนโดรเจนจะช่วยสร้างขวาลักษณะเพศรองเพื่อขจัดความผิดปกติที่เป็นไปได้ในการพัฒนา

เป็นที่เข้าใจว่าเป็นขั้นตอนที่สำคัญอย่างยิ่งคือจิตบำบัด - ผู้ป่วยมักจะต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ หลังจากที่ทุกคนตามสถิติที่เป็นกระเทยเท็จมักจะนำไปสู่การพัฒนาของโรคซึมเศร้า หากมีการกลายพันธุ์ได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญในช่วงวัยผู้ใหญ่ (เรากำลังพูดถึงไม่รู้สึกที่สมบูรณ์ในการรับฮอร์โมนเพศชาย) แพทย์อาจตัดสินใจที่จะไม่แจ้งให้ผู้หญิงคนหนึ่งที่ใช้ชีวิตเต็มรูปแบบและระบุว่าตัวเองเป็นตัวแทนของเพศยุติธรรมที่

เมื่อการผ่าตัดเป็นสิ่งที่จำเป็น?

หลายปัญหาจะสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของขั้นตอนการพิเศษ สำหรับผู้ป่วยที่มีฟีโนไทป์หญิงแสดงให้เห็นถึงการกำจัดของอัณฑะ ขั้นตอนนี้เป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้ hernias เพราะการพัฒนาและการพัฒนาต่อไปของลักษณะทางเพศของผู้ชาย นอกจากนี้ขั้นตอนคือการป้องกันการเกิดโรคมะเร็งอัณฑะ

หากร่างกายพัฒนาในประเภทหญิงมันเป็นบางครั้งช่องคลอดพลาสติกที่จำเป็นและช่องคลอดซึ่งจะทำให้มันเป็นไปได้ที่จะมีเพศสัมพันธ์ การผ่าตัดสามารถขจัดชดเชยคลองปัสสาวะ

กับการพัฒนาแบบเพศชายของผู้ป่วยเป็นบางครั้งจำเป็นที่จะนำท่อน้ำเชื้อในถุงอัณฑะ เนื่องจากคนจำนวนมากด้วยเช่นการวินิจฉัยทุกข์ทรมานจาก gynecomastia ก็มักจะดำเนินการทำศัลยกรรมพลาสติกเต้านมซึ่งช่วยฟื้นฟูรูปร่างร่างกายตามธรรมชาติ

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยและภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ซินโดรมของลูกอัณฑะสตรี (มอร์ริส) ไม่ได้เป็นภัยคุกคามโดยตรงต่อชีวิต ร่างกายเป็นหน้าที่ตามปกติแม้ในขณะที่ไม่รู้สึกเต็มที่กับฮอร์โมนแอนโดรเจน หลังจากที่ผู้ป่วยทางการแพทย์และศัลยกรรมสามารถมีชีวิตที่เต็มรูปแบบของผู้หญิงคนหนึ่งที่มีโครโมโซมเพศชาย แต่มีความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งอัณฑะที่ไม่ได้ลงไปในถุงอัณฑะใช้ - ในกรณีดังกล่าวมีความจำเป็นต้องดำเนินการ สำหรับการป้องกันโรคมะเร็งดำเนินการผ่าตัดอัณฑะในถุงอัณฑะ (ถ้าผู้ป่วยเป็นชายฟีโนไทป์) หรือการกำจัดที่สมบูรณ์ของต่อม (ถ้าหญิงฟีโนไทป์)

ในเรื่องเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้อื่น ๆ ที่รายการของพวกเขาเป็นไปไม่ได้ของการมีเพศสัมพันธ์ (ไม่สมประกอบของอวัยวะเพศ) โมฆะ (ในขั้นตอนของการพัฒนาของระบบปัสสาวะปัสสาวะช่องขยับ) ด้วย ผู้ป่วยที่มีบุตรยากโดยไม่คำนึงถึงฟีโนไทป์ อย่าลืมเกี่ยวกับปัญหาทางสังคมที่จะไม่ให้เด็กทุกคนและคนหนุ่มสาวที่เป็นไปได้มากขึ้นที่จะเข้าใจลักษณะของร่างกายของตัวเอง แน่นอนว่าปัญหาของทรงกลมทางเพศเช่นเดียวกับโรคของระบบขับถ่ายที่สามารถตัดออกในระหว่างการผ่าตัด การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่ดีอยู่แล้ว

จะมีมาตรการป้องกัน?

แต่น่าเสียดายที่ไม่มีหมายถึงความสามารถในการป้องกันโรคดังกล่าว แต่เป็นดาวน์ซินโดรสตรีอัณฑะเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่มีความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งสามารถตรวจพบได้ในขั้นตอนของการวางแผนของการตั้งครรภ์ - พ่อแม่ในอนาคตจำเป็นต้องได้รับการทดสอบ

สำหรับผู้ป่วยที่วินิจฉัยแล้วมีความผิดปกติที่พวกเขาต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ที่มีคุณภาพเช่นเดียวกับการตรวจสุขภาพประจำ, การรักษาด้วยฮอร์โมน