ดาวน์ซินโดร Hunter - โรคทางพันธุกรรมที่หายาก

ในยาที่มีจำนวน ของโรคหายาก พวกเขารวมถึงซินโดรมและฮันเตอร์ (mucopolysaccharidosis ชนิดที่ 2) ซึ่งยกตัวอย่างเช่นเพียงประมาณ 50 คนป่วยในรัสเซีย โรคทางพันธุกรรมและถูกส่งผ่านจากแม่ไปเด็กชาย ทุกชีวิตแม่ของเขาอาจจะไม่ทราบว่าเป็นพาหะของยีนที่เสียหาย น่าจะเป็นของการเกิดของทารกที่มีพยาธิสภาพของผู้หญิงเหล่านี้ - 50% แต่มันอาจจะเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว (ประปราย) การกลายพันธุ์ในยีนของทารกในครรภ์ แต่พ่อแม่ไม่ได้มีความผิดปกติ

ซินโดรมฮันเตอร์กลไกของการพัฒนา

ในมนุษย์มีเป็นพันกระบวนการเผาผลาญอาหารที่แตกต่างกันซึ่งส่งผลให้ "เสีย" จะออกไปข้างนอก เมื่อฮันเตอร์ดาวน์ซินโดรละเมิด mucopolysaccharides อัตราแลกเปลี่ยน (glycosaminoglycans) จะไม่แสดง แต่สะสมในเนื้อเยื่อของร่างกายทั้งหมด เพราะนี่คือความจริงที่ว่าไม่มี iduronatsulfataza เอนไซม์ เป็นที่ชัดเจนว่าในกรณีดังกล่าวอวัยวะและระบบหยุดทำงานอย่างถูกต้องมีการละเมิด

ซินโดรมฮันเตอร์, ภาพทางคลินิก

โดยทั่วไปอาการเริ่มปรากฏให้เห็นเฉพาะหลังจากที่สองถึงสามปีเด็กจะเกิดมาปกติและผู้ปกครองไม่รู้จักโรคของพวกเขา ใบหน้ากลายเป็นเสียงหยาบเกินไปหายใจมีเสียงดังและเด็กเริ่มที่จะได้รับป่วยทางเดินหายใจมากขึ้นมักจะติดเชื้อไวรัส การปรากฏตัวของเด็กคือการที่ ผิวหนา บนใบหน้าลำคอสั้นฟันหายากริมฝีปากหนาลิ้นและจมูก เด็กทุกคนที่มีอาการฮันเตอร์เป็นเพื่อให้คล้าย ๆ กันว่าพวกเขาจะถูกนำสำหรับพี่น้อง

หลังจากที่สามหรือสี่ปีเด็กเก่าจะกลายเป็นยากที่จะเดินตึงของข้อต่อกลายเป็นเขาสูญเสียการประสานงานสามารถตก ทั้ง ระบบโครงกระดูก ที่มีการเปลี่ยนแปลง

เริ่มต้นความผิดปกติของจิตใจที่เด็กอาจจะกลายเป็นไม่พอใจหรือก้าวร้าว บางคอกเด็ก ทักษะที่เด็กได้รับกับอายุของพวกเขาจะหายไป เขาจะกลายเป็นกำพร้าไม่พูด

ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่มีผลต่อหัวใจผลิตภัณฑ์เผาผลาญอาหารสะสมอยู่ในวาล์วทำให้พวกเขาให้ข้น ใน วัยรุ่น การเปลี่ยนแปลงนั้นจะมองไม่เห็นจุดเริ่มต้นของการละเมิดคิดเป็นผู้ใหญ่

มีสองสายพันธุ์คืออาการของโรคฮันเตอร์และ B ในรูปแบบครั้งแรก, ความคืบหน้าอย่างรวดเร็วมีมาปัญญาอ่อนและรูปแบบที่สองเป็นเรื่องง่ายเมื่อเด็กมีการบันทึกไว้หน่วยสืบราชการลับ ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค อายุขัย ของผู้คนสามารถเข้าถึง 50-60 ปี แต่ด้วยรูปแบบที่รุนแรงของเด็กอยู่ถึง 8-9 ปี

การวินิจฉัยโรค

การตรวจสอบความแตกต่างในอุดมคติของโรคทางพันธุกรรม - การศึกษาทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ แต่การตรวจคัดกรองดังกล่าวไม่ได้จึงไม่รวมความผิดปกติก่อนที่หายากเป็นไปไม่ได้

ในปัสสาวะของผู้ป่วยที่พบจำนวนมากของซัลเฟต heparan และ dermatan

ภาพเอ็กซ์เรย์ของระบบโครงร่าง - dysostosis หลาย ๆ (ความผิดปกติของการพัฒนาโครงร่าง)

การรักษากลุ่มอาการของโรคฮันเตอร์

ยาสำหรับการรักษา mucopolysaccharidosis ชนิดที่ 2 ที่ได้รับการสังเคราะห์และเป็นเอนไซม์ที่ขาดหายไป "Elapraza" หมายถึงวิธี แต่ก็เป็นไปได้ที่จะได้รับผู้ป่วยที่ไม่ได้ทั้งหมดค่าใช้จ่ายยาที่มีราคาแพงมากและใช้ได้เฉพาะในต่างประเทศ

การรักษาเด็กที่มีอาการของโรคฮันเตอร์ควรจะจ่ายโดยรัฐ แต่เจ้าหน้าที่ปฏิเสธพวกเขาตั้งแต่การบริโภคประจำปีต่อคนก็เปรียบได้กับงบประมาณสำหรับการบำรุงรักษาของคลินิกทั้งหมด แต่การรักษาของเด็กเหล่านี้สำหรับชีวิตที่จะสามารถนำมาเปรียบเทียบกับการรักษาโรคเบาหวานเมื่อคนอย่างต่อเนื่องความต้องการอินซูลิน ทุกคนรู้ว่าไม่มีอินซูลินเป็นโรคเบาหวานจะไม่อยู่นานสถานการณ์เดียวกันและมีพยาธิสภาพนี้ ผู้ปกครองที่ยังคงจัดการอย่างใดที่จะได้รับยาเสพติด (ผู้ให้การสนับสนุนองค์กรการกุศล) บอกว่าเด็กจะเริ่มดีขึ้นเริ่มต้นที่จะเดินได้อีกครั้งและมีชีวิตที่ปกติมากขึ้น