ดาวน์ซินโดร Crouzon: นำเสนอทางคลินิกและการรักษา

ดาวน์ซินโดร Crouzon เป็นที่หายาก โรคทางพันธุกรรม

ลักษณะทั่วไป

เจ็บป่วยเป็นลักษณะใบหน้าพิกลพิการที่เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ เหงือก ใน ตัวอ่อนของมนุษย์ - การศึกษาการเปลี่ยนผ่านของที่มีต่ออวัยวะที่สำคัญ ได้แก่ กราม การละเมิดของเหงือกและนำไปสู่การเกิดโรคซึ่งได้ชื่อมาหลังจากที่แพทย์ฝรั่งเศสครั้งแรกมันออคเตฟโครซอน เขาเป็นคนแรกที่ตั้งข้อสังเกตว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ป่วยของเขาเป็นแม่และลูกสาว มันผิดปกติของใบหน้าขากรรไกรโดดเด่นด้วยความหลากหลายของอาการ ธรรมชาติที่มีปัญหาอยู่ใน กระดูกกะโหลกศีรษะ: ด้วยเหตุผลบางอย่างเด็กที่พวกเขาอาจถูกสร้างขึ้นอย่างไม่ถูกต้อง ยกตัวอย่างเช่น Crouzon Syndrome สามารถประจักษ์ใน metopic ฟิวชั่นเวียนหรือทัเย็บเวียนเย็บหดก่อนวัยอันควรหรือตะเข็บทั้งหมด

อาการ

ดาวน์ซินโดร Crouzon เป็นลักษณะอาการที่เด่นชัด ผู้ป่วยเด็กที่แตกต่างกันเป็นครั้งแรกของทุกหูชุดต่ำเกินไป ตามกฎเหล่านี้เนื่องจากมีปัญหาการได้ยินที่เกิดขึ้นในอนาคต ในกรณีที่รุนแรงเป็นโรคที่เปลี่ยนใน การเกิดโรคมีเนียร์ของ ในบรรดาคุณสมบัติลักษณะยังควรจะเรียกว่า brachycephalic, ที่อยู่, ในระยะสั้นและกว้างคอ exophthalmos ที่มีตาโปน (นี่คือสาเหตุที่เบ้าตาขนาดเล็กเกินไป) hypertelorism ว่าเป็นระยะทางมากเกินไประหว่างตาจมูกเล็ก ๆ ที่มีลักษณะคล้ายจะงอยปาก บ่อย แต่ไม่จำเป็นต้องมีอาการถือว่าเป็นเหล่และขากรรไกรด้อยพัฒนา การพัฒนาไม่เพียงพอของขากรรไกรเป็นสาเหตุของคางที่ยื่นออกมาอย่างรวดเร็ว คุณสมบัติทั้งหมดนี้ลักษณะ Crouzon ซินโดรม (รูปถ่ายของผู้ป่วยที่คุณเห็นในบทความ) สำหรับเหตุผลที่ยังไม่ทราบผู้ป่วยส่วนใหญ่มีสะโพกแคบสัดส่วนและไหล่

การวินิจฉัย

ตามกฎทันทีหลังจากที่ทารกเกิดมาคุณจะสามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรค Crouzon สาเหตุของการเกิดโรคยังไม่ทราบ เพื่อยืนยันการปรากฏตัวของโรคที่จำเป็นต้องใช้การตรวจสอบไม่กี่: X-ray, MRI, การตรวจสอบของ อวัยวะที่ การทดสอบทางพันธุกรรมและการสแกนของเปลือกสมอง

ความถี่

มันเป็นที่น่าสังเกตว่าโรคนี้เป็นของหายากมาก: ตามการศึกษาทางสถิติใน 25,000 คนมีสุขภาพดีมีหนึ่งผู้ป่วยที่มีแนวโน้มที่ครอบครัวของเขามีคนที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคนี้

การรักษา

โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับเท่าใดเปลี่ยนรูปกะโหลกศีรษะได้รับผลกระทบรัฐของเนื้อเยื่อสมอง ในปีแรกของชีวิตการดำเนินการฟื้นฟูสามารถดำเนินการได้ในกะโหลกศีรษะของเด็ก ขณะที่ลูกน้อยเติบโตขึ้นคุณอาจจำเป็นต้องดำเนินงานใหม่: ในกระดูกขากรรไกรเนื้อเยื่ออ่อนของใบหน้า ในบางกรณีหลังจากการผ่าตัดผู้ป่วยมีการสวมใส่หมวกกันน็อกทำพิเศษ ปัญหาหลักอยู่ในความจริงที่ว่าโรคมักจะมาพร้อมกับการชะลอจิตและชัก