ลำดับ - ลำดับคือ ... แซงเจอร์

เป็นที่รู้จักกันว่าจีโนมมนุษย์ประกอบด้วยสี่ "ตัวอักษร" พวกเขาจะตามอัตภาพเรียกว่า A, C, G ตันและในคำอื่น ๆ จีโนมมนุษย์ทำสมบูรณ์ขึ้นในสี่ประเภทของโมเลกุล - adenine, cytosine, guanine และมีน จำนวนมากของโครโมโซมในยีนที่ไม่ได้เป็นหลักฐานของการพัฒนาที่ดี มันบอกว่าเพียงเกี่ยวกับจำนวนของภัยคุกคามและการกระแทกผ่านที่มีการจัดการที่จะได้รับเป็นสายพันธุ์ทางชีวภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ข้อมูลอะไรที่มีอยู่ในดีเอ็นเอและสิ่งที่วิธีการมันก็กลายเป็นไปได้ที่จะถอดรหัสเนื้อหาของจีโนมมนุษย์หรือไม่

จุดมุ่งหมายของการวิจัยทางพันธุกรรม

ลำดับจีโนมแบบเต็มช่วยให้คุณสามารถอ่านทั้งหมดของลำดับของเหล่านี้ "จดหมายที่" จะช่วยให้คุณระบุยีนที่ไม่รู้จักและให้การรักษาทางการแพทย์ที่มีประสิทธิภาพเป็นไปได้ นั่นคือเหตุผลหนึ่งในการดูแลสุขภาพที่นิยมมากที่สุด (แน่นอนในหมู่ผู้ที่สามารถจ่ายได้) เป็นลำดับ โรคเบาหวานโรคมะเร็งและโรคหัวใจ - ความบกพร่องโรคเหล่านี้ทำให้มันเป็นไปได้ที่จะระบุขั้นตอนการถอดรหัสดีเอ็นเอ บนพื้นฐานของการคาดการณ์เหล่านี้ให้คนที่มีความสามารถในการปรับวิถีการดำเนินชีวิตของคุณเพื่อลดอาการไม่พึงประสงค์สิ่งแวดล้อมปัจจัย. ดังนั้นนักวิจัยบางคนเชื่อว่าลำดับจีโนมเต็มรูปแบบควรจะรวมอยู่ในชุดของการวิจัยของทารกแรกเกิดบังคับ

ประวัติความเป็นมาของโครงการ

โครงการจีโนมถอดรหัสได้รับการเปิดตัวในช่วงต้นยุค 90 เพื่อให้สมบูรณ์จีโนมที่เกิดขึ้นก็จะใช้เวลาประมาณครึ่งโหลปี โครงการวิจัยนี้นำมารวมกันรอบ ๆ ตัวเองนักวิชาการจากต่างประเทศ - จีน, เยอรมัน, ฝรั่งเศสและญี่ปุ่น ในตอนต้นของสหัสวรรษใหม่, บิลคลินตัน และโทนี Bler ประกาศอย่างเป็นทางการว่า "ร่าง" ของจีโนมเป็นที่เรียบร้อยแล้ว ในปี 2006, ธรรมชาติสิ่งพิมพ์มีการเผยแพร่ข้อมูลที่ได้รับล่าสุดลำดับของโครโมโซม. นอกจากนี้ในตลาดมีพันธุกรรมลำดับบริการ exome - กระบวนการในการระบุพื้นที่เสียหายในโมเลกุลดีเอ็นเอ บริษัท ฯ พิจารณาเห็นว่ามีอยู่ในเกณฑ์ของยุคใหม่

ลำดับคืออะไร?

ลำดับ - นี้เป็นขั้นตอนสุดท้ายของการวิเคราะห์จีโนมมนุษย์ ก่อนขั้นตอนเหล่านี้จะตาม: วัสดุที่เลือกและโคลน และยังเกิดขึ้นวิธีการภูมิภาคดีเอ็นเอ pretested ง่าย ลำดับ - การกำหนดสุดท้ายของจำนวนเบสของโมเลกุลดีเอ็นเอ ในขณะนี้มีสองวิธีการวิจัยทางพันธุกรรม: ครั้งแรกใช้วิธีการ Maxam-กิลเบิร์ มันขึ้นอยู่กับวิธีการดีเอ็นเอแตกแยกฐานเดียว มีวิธีที่ง่ายขึ้นซึ่งในทางปฏิบัติมักจะถูกนำมาใช้มากขึ้น นี้เรียกว่าวิธีการ dideoxy หรือแซงเจอร์ลำดับ

ขั้นตอนการถอดรหัสจีโนมแซงเจอร์

วิธีหลังประกอบด้วยขั้นตอนต่อไปของการศึกษา:

• ส่วนการศึกษาของโมเลกุลดีเอ็นเอ hybridizes กับไพรเมอร์;
• มันเกิดขึ้นการสังเคราะห์เอนไซม์ของโมเลกุล;
• ในขั้นตอนต่อไปวัสดุที่อยู่ภายใต้การ electrophoresis;
• และในที่สุดผลการวิเคราะห์โดยนักวิจัยพันธุศาสตร์ที่ autoradiograph

ส่วนใหญ่ของอุปกรณ์เหล่านี้สามารถรับรู้ได้ถึง 300 วงดนตรีในโมเลกุลดีเอ็นเอ

กระบวนการของการถอดรหัสดีเอ็นเอแซงเจอร์

วิธีการเดิมของลำดับซึ่งนักวิทยาศาสตร์สามารถนำมาใช้ในการประมวลผลของจีโนมที่ถูกติดใจโดยแซงเจอร์ (Sanger ลำดับ) สาระสำคัญของมันประกอบด้วยในต่อไปนี้: ดีเอ็นเอเป็นโคลนและจากนั้นผสมทำให้ถูกแบ่งออกเป็นสี่ส่วน แต่ละของพวกเขาจะอยู่ในวิธีพิเศษซึ่งมีส่วนผสมต่อไปนี้:

• ดีเอ็นเอโพลิเมอร์โมเลกุล;
• ไพรเมอร์ที่อำนวยความสะดวกในกระบวนการจำลอง;
• มีส่วนผสมของนิวคลีโอสี่สำเนา;
• แต่ละรูปแบบนั้นนิวคลีโอ

ดังนั้นจีโนมแซงเจอร์จริงเหมือนกับกระบวนการโคลนนิ่งดีเอ็นเอของมนุษย์ กระบวนการเหล่านี้แตกต่างกันเฉพาะในการผสมที่เป็นส่วนประกอบที่ผิดพลาดในนิวคลีโอ

กระบวนการถอดรหัสลับวันนี้

ตอนนี้วิธีการแซงเจอร์ลำดับเป็นแบบอัตโนมัติทั้งหมด มันจะดำเนินการโดยใช้อุปกรณ์พิเศษ - เครื่องเหล่านี้จะเรียกว่าซีเควน ปฏิกิริยาทางเคมีที่เกิดขึ้นในหลอดเดียว ผลที่ได้รับจากการถอดรหัสแซงเจอร์วิเคราะห์โดยใช้เทคโนโลยีคอมพิวเตอร์ sequencers ที่ทันสมัยสามารถ "อ่าน" ข้อมูล ไปยัง 600-1000 นิวคลีโอพร้อมกัน โดยอัตโนมัติกระบวนการลำดับที่เกิดขึ้นได้เร็วขึ้นมากขึ้นกว่า แต่ก่อน

มันจะใช้ได้?

ตอนนี้ประเทศชั้นนำที่ผลิตลำดับดีเอ็นเอคือจีนและสหรัฐอเมริกา พวกเขาอยู่ในสถานการณ์ของการแข่งขัน - ชนะเป็นประเทศที่สามารถถอดรหัสจีโนมมนุษย์คนแรกค่าใช้จ่ายน้อยกว่าหนึ่งร้อยดอลลาร์. บริษัท วิจัยอเมริกันเรียกว่า Ilumina - ศัตรูหลักของจีนในเรื่องนี้ นักวิทยาศาสตร์จีนในปี 2010 ถูกซื้ออุปกรณ์ชั้นแรกซึ่งได้รับอนุญาตให้ครอบครองทุกปีเหล่านี้เป็นผู้นำในตลาดการให้บริการลำดับจีโนม แต่ก่อนอุปกรณ์เหล่านี้ย่อมจะกลายเป็นล้าสมัยและประการที่สองที่จะถอดรหัสดีเอ็นเอของบริการที่มีมากขึ้นและราคาถูกมากขึ้น ตอนนี้ประเทศจีนไม่ต้องการที่จะใช้จ่ายเงินแล้วขาดหายไปสำหรับอุปกรณ์จากต่างประเทศ - นักวิทยาศาสตร์ตัดสินใจที่จะพัฒนาฮาร์ดแวร์ของตัวเอง ใครจะชนะในการต่อสู้เพื่อนำไปสู่การที่ - เวลาจะบอก แต่วันนี้จีโนมถอดรหัสในบางกรณีมีมูลค่าน้อยกว่า $ 600.

คือยีนหลักฐานการเป็นประโยชน์หรือไม่

แต่ทุกอย่างไม่เป็นไปอย่างเรียบง่ายในเรื่องนี้ นักวิจัยบางคนยืนยันว่ายีนลำดับไม่ได้นำมาซึ่งประโยชน์มากวิธีที่อันตรายมาก ขั้นตอนนี้อาจเป็นจริงบางสิ่งบางอย่างที่จะเป็นบุคคลเดียวหรือมีส่วนร่วมในทางวิทยาศาสตร์หรือไม่? ทำไมผู้เชี่ยวชาญบางคนที่เกี่ยวข้องกับการถอดรหัสดีเอ็นเอมากกว่าที่สำคัญ?

ความจริงที่ว่าเทคนิคการจัดลำดับในมุมมองของพวกเขามีอะไรมากกว่าซุปเปอร์ทันสมัยคาดเดาวิธี ความรับผิดชอบสำหรับการได้รับข้อมูลเกี่ยวกับจีโนมของพวกเขาเป็นคนที่ถือตัวเอง แรงจูงใจที่แตกต่างกันจะผลักดันให้คนที่จะตอบคำถามเกี่ยวกับดีเอ็นเอของพวกเขา ใครบางคนที่กำลังมองหาจึงจะรู้ว่าตัวเองดีกว่า มีคนพยายามที่จะป้องกันตัวเองจากโรค - และจะทำทุกอย่างเพื่อความปลอดภัย อย่างไรก็ตามวิธีการนี้สามารถเป็นเชิงลบมาก

ตัวอย่างเช่นคนที่รู้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงของการพัฒนาเนื้องอกในอนาคตเริ่มต้นที่จะต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงและไม่มีที่สิ้นสุดวิ่งไปรอบ ๆ ที่แพทย์ และนี้แม้จะมีความจริงที่ว่าแม้อัตราผลตอบแทนที่สมบูรณ์ลำดับผลที่คาดการณ์การพัฒนาของโรคที่น่ากลัวที่มีความเสี่ยง 50% เพิ่มมากขึ้น แต่ขยายคลื่นของฮิสทีเรียในหมู่ลูกค้าของบริการเหล่านี้ ทั้งหมดนี้ได้นำไปสู่ความจริงที่ว่าบางหน่วยงานเช่นสหรัฐอเมริกาอย่างจริงจังมารับที่จะ จำกัด กิจกรรมของ บริษัท การแพทย์

หนังสือเดินทางทางพันธุกรรม - ใช่หรือไม่?

ในประเทศสภาพแวดล้อมที่เป็นที่นิยมมากขึ้นการแสดงออก "พันธุกรรมหนังสือเดินทาง". แต่เป็นมักจะเป็นกรณีที่วิทยาศาสตร์ไม่สามารถคาดหวังผลกระทบทั้งหมดของสำเร็จของพวกเขา หลังจากการถอดรหัสของ "ตัวอักษร" ยังไม่ได้รับประกันว่าจะต้องมีความเข้าใจอย่างถูกต้องเขียน "คำว่า." ยกตัวอย่างเช่นพันธุศาสตร์ยังไม่สามารถตอบคำถามได้อย่างชัดเจนของยีนหลายวิธีที่มีอยู่ในจีโนมของมนุษย์ ก่อนหน้านี้ก็เชื่อว่าเงินจำนวนนี้ช่วง 10,000-40,000 ตอนนี้นักวิจัยได้หยิบยกสมมติฐานที่ว่าจำนวนนี้อยู่ในช่วง 10 - 25000 แม่นยำมากขึ้นมันเป็นไปไม่ได้ และลำดับของจีโนมเป็นเพียงตัวอย่างหนึ่งของวิธีการค้นพบทางวิทยาศาสตร์กลายเป็นสาเหตุของการตอบคำถามมากยิ่งขึ้น

ค่าใช้จ่ายของลำดับจีโนมในขณะนี้คือคำสั่งของ 1000 ได้. ดอลลาร์ อย่างไรก็ตามการอ่านของยีนหลายเป็นแหล่งเดียวของความเครียดเพิ่มเติม สำหรับลูกค้าเงินที่ได้รับผลเช่นจากที่แล้วไม่สามารถนอนในเวลากลางคืน ลำดับ - การศึกษาครั้งนี้ซึ่งรวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับยีนที่แตกต่างกัน รวมถึง "หนังสือเดินทางทางพันธุกรรม" หมายความรวมถึงยีนที่มีส่วนร่วมในการพัฒนาของโรคต่างๆ - โรคเบาหวาน, โรคอ้วน, โรคหัวใจและหลอดเลือด ไม่จำเป็นต้องเป็นพันธุกรรมระหว่างประเทศระดับที่จะเข้าใจว่าสิ่งเหล่านี้อาจจะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พื้นหลังอย่างไรและวิธีของชีวิตที่นำไปสู่คนที่จะเล่นบทบาทสำคัญ.

ข้อผิดพลาดได้

ตอนนี้นักวิทยาศาสตร์หลายคนชี้ให้เห็นข้อเท็จจริงที่ว่าในกระบวนการของการจัดลำดับมักจะเป็นไปไม่ได้ที่จะหลีกเลี่ยงความผิดพลาด นอกจากนี้ยังมีความน่าจะเป็นของพวกเขาไม่ได้วัดจากสิบและร้อยละทั้งหมด ต้นกำเนิดของพวกเขาจะเชื่อมต่อกับเทคโนโลยีคุณสมบัติการถอดรหัส ลำดับ - กระบวนการที่สามารถเทียบกับการทำสำเนาของความยาวภาพยนตร์ขนาดใหญ่ของหลายพันเฟรม ในเวลาเดียวกันที่ได้รับอนุญาตให้ทำสำเนาของที่มันจะไม่เกิน 20 เฟรม ว่าพวกเขามีความถูกต้องเป็นไปได้ที่พวกเขาจะถูกลบออก "กับสำรอง" กับกลุ่มเพิ่มเติมทับซ้อนกัน ด้วยการถอดรหัสจีโนมมนุษย์ยังคงเป็นเรื่องยาก - เพราะความยาวของโครโมโซมของมนุษย์นับหลายร้อยพันล้านตัวอักษร งานคือการรวบรวมจีโนมมนุษย์ค่อนข้างมีความทะเยอทะยานในหลายประเทศ ตอนนี้ แต่ข้อสรุปที่สามารถทำได้หนึ่ง - ยีนเป็นที่ประกอบจากจำนวนมากของข้อผิดพลาด บางทีในอนาคตนักวิทยาศาสตร์จะสามารถเก็บข้อมูลได้แม่นยำมากขึ้น และตอนนี้เราต้องการที่จะนำขึ้นกับสถานการณ์นี้