โรค Fabry: อาการการรักษา, ภาพถ่าย

เป็นโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่สำคัญ alpha-galactosidase คือที่เรียกว่าโรค Fabry หลังจากที่นักวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องในการศึกษาและเปิดมัน เป็นครั้งแรกที่การกลายพันธุ์ในยีนที่ได้รับการอธิบายไว้ในปี 1989 ในประเทศอังกฤษ

ภายใต้สภาวะปกติเอนไซม์นี้มีอยู่ในเกือบทุกเซลล์ของร่างกายและมีส่วนร่วมในการประมวลผลของไขมัน บุคคลที่ได้รับการถ่ายทอดยีนบกพร่องมีการสะสมของสารไขมันใน lysosomes ในท้ายที่สุดจะนำไปสู่การเกิดโรคการทำลายของเซลล์ผนังหลอดเลือดและเนื้อเยื่อ โรค Fabry - โรคทางพันธุกรรมที่หายากหรือที่เรียกว่า "โรคที่จัดเก็บ lysosomal"

อาการ

โรคตามที่สังเกตทางการแพทย์ครั้งแรกที่ปรากฏในเด็กและผู้ใหญ่ในก่อนและวัยแรกรุ่น

อาการของโรคจะเป็นดังนี้:

• การเผาไหม้และความรุนแรงที่เกิดขึ้นในแขนขา aggravated โดยการออกแรงทางกายภาพและการติดต่อกับร้อน อาการปวดมักจะมาพร้อมกับไข้รัฐ
• ความอ่อนแอ มากมักจะมีอาการเหล่านี้จะมาพร้อมกับอารมณ์ต่ำความวิตกกังวลความรู้สึกของความวิตกกังวล ผู้ป่วยรู้สึกอารมณ์ของการเสื่อมสภาพและการขาดความเชื่อมั่นในความสามารถของตัวเองซึ่งจะช่วยลดคุณภาพของชีวิต
• เหงื่อออกลดลง
• เท้าความเมื่อยล้าและมือ มนุษย์กับการพัฒนาของโรคที่ไม่สามารถดำเนินการได้กระทำสามัญที่สุดเท่าที่ประสบความเมื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง ควบคู่ไปกับความรู้สึกที่เจ็บปวดอาการดังกล่าวนำไปสู่การเสร็จสิ้นการทำอะไรไม่ถูก
• โปรตีนในปัสสาวะ ไม่พอใจพร้อมด้วยการขับถ่ายโปรตีนเพิ่มขึ้นในปัสสาวะ มักจะเป็นอาการที่ทำให้เกิดการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้อง
• ผื่นศึกษาในก้นขาหนีบริมฝีปากนิ้วมือ
• ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง

ประมาณหนึ่งในสามของเด็กในเวลาเดียวกันที่มีอาการดังกล่าวข้างต้นในการพัฒนาร่วมกันซินโดรม ประสบการณ์เด็กเติบโต ปวดกล้ามเนื้อ ลดลงใน วิสัยทัศน์ของการขาดการ ออกกำลังกาย ในฐานะที่เป็นความก้าวหน้าของการขาดเอนไซม์เป็นที่สังเกตโรคไตความดันโลหิตสูง อย่างไรก็ตามเด็กเช่นการวินิจฉัยเป็นของหายากมากเพราะมันเป็นสิ่งสำคัญดังนั้นในทุกรูปแบบที่จะใช้กับศูนย์ระดับมืออาชีพสำหรับการทดสอบเลือดในระดับพันธุกรรม

ใครสืบทอดโรค?

หลายคนสงสัยว่าโรค Fabry ปรากฏตัวของมันเองมันคืออะไร? ตามการศึกษาแพทย์ได้มาถึงข้อสรุปต่อไปนี้:

• โรคนี้สามารถพัฒนาในคนโดยไม่คำนึงถึงเพศ
• ยีนที่ทำให้เกิดการพัฒนาของโรคเป็นภาษาท้องถิ่นใน X-โครโมโซม เพศผู้จะมีเพียงหนึ่ง X-โครโมโซมและถ้ามันมียีนได้รับผลกระทบโอกาสของอาการการพัฒนาสูงมาก คนที่ไม่สามารถส่งบุตรชายของโรค แต่ลูกสาวของเขาทั้งหมดจะได้รับมรดกข้อบกพร่องนี้
• เพศหญิงมีสองโครโมโซม X-ดังนั้นความน่าจะเป็นของการส่งโรคให้กับเด็กทั้งสองเพศคือ 50/50%
• อาการมักจะเกิดขึ้นในวัยเด็กและวัยรุ่นเช่นเดียวกับคนหนุ่มสาว
• ยีนบกพร่องที่พบในหนึ่งใน 12 000 การเกิดมีชีพที่เป็นของหายาก

การวินิจฉัยโรค

วินิจฉัยที่ถูกต้องมักจะเป็นเรื่องยากเพราะเป็นโรคที่หายากและแสดงให้เห็นทั้งช่วงของอาการทางคลินิก ผู้ป่วยที่มีโรค Fabry สงสัยว่ามีการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญทางคลินิกในพื้นที่ที่แตกต่างกัน

ประสบการณ์แสดงให้เห็นว่าระหว่างอาการเริ่มแรกและการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายโดยเฉลี่ยจะใช้เวลาประมาณ 12 ปี มันเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะสร้างโรคเร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ที่จะได้รับการรักษาที่เหมาะสม

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพควรสงสัยว่าการปรากฏตัวของรอยโรคทางพันธุกรรมนี้ถ้าเป็นคนที่ได้พบการรวมกันของมากกว่าสองอาการ ในวัยเด็กของโรค Fabry (ภาพของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบที่แสดงด้านล่าง) เกือบจะไม่เกิดขึ้นดังนั้นการวินิจฉัยจะมีความซับซ้อน

การวินิจฉัยโรคในผู้ชาย

เหตุการณ์ต่อไปจะมีขึ้นสำหรับเพศชาย:

• วิเคราะห์โคตรต้นไม้วงศ์ กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของแผลมูลค่าหลักในการวินิจฉัยของคอลเลกชันของประวัติศาสตร์ครอบครัว แต่สมาชิกของครอบครัวหนึ่งโรคที่อาจจะยังคงไม่รู้จัก
• การศึกษาเกี่ยวกับเนื้อหาของเอนไซม์ galactosidase ในเลือด
• การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ - จะดำเนินการในกรณีที่ผลการคลุมเครือของการวิจัยทางชีวเคมี ดีเอ็นเอสามารถนำมาจากวัสดุชีวภาพใด ๆ

โรค Fabry: การวินิจฉัยของแผลในผู้หญิง

กิจกรรมต่อไปนี้จะดำเนินการกับเพศหญิง

• วิเคราะห์โคตร
• การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ
• เนื้อหาของเอนไซม์ในเลือดไม่ได้เป็นตัวบ่งชี้หลักของโรคที่เกิดจากการกระตุ้นของสมมาตร X-โครโมโซม มันอาจจะเป็นในช่วงปกติถึงแม้ว่าผู้หญิงเป็นความเจ็บป่วยปัจจุบัน

การวินิจฉัยก่อนคลอด

วิจัยที่ดำเนินการโดยการวัดระดับของเอนไซม์ในเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ นี้เป็นสิ่งจำเป็นถ้าแม่ทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมหรือมีความสงสัยว่าเด็กอาจได้รับมรดกโรค Fabry อาการของโรคแทบขาดหลังคลอดและชัดแจ้งด้วยตนเองต่อไปในชีวิต

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ถ้าผู้ป่วยไม่ได้ผ่านการวินิจฉัยและโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ในกรณีส่วนใหญ่พัฒนาภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้:

• ไตวายเฉียบพลัน ผู้ชายอย่างต่อเนื่องการสูญเสียโปรตีนในปัสสาวะคือการพัฒนาโปรตีน
• การเปลี่ยนรูปร่างและหัวใจ เมื่อฟังไม่เพียงพอที่ตรวจพบของลิ้นหัวใจหดเกร็ง
• ความบกพร่องของการไหลเวียนของเลือดในสมอง ผู้ป่วยที่ประสบอาการวิงเวียนศีรษะบ่อยภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงของการโรคหลอดเลือดสมอง

การรักษา

บุคคลที่สงสัยว่ามีโรค Fabry จะถูกส่งไปยังศูนย์เฉพาะทางที่มีประสบการณ์ในการรักษาโรคการจัดเก็บ lysosomal ในสถาบันการศึกษาเหล่านี้ได้รับการยืนยันการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาและดำเนินการรักษาที่เหมาะสม

จนมาถึงยุค 2000 หลักการการรักษาขั้นพื้นฐานที่มุ่งเป้าไปที่การเอาชนะเงื่อนไขเชิงลบในการพัฒนาความก้าวหน้าของโรค ในขณะที่วิธีการที่แตกต่างกันจะใช้ในการช่วยขจัดไม่เพียง แต่อาการที่ก่อให้เกิดโรค Fabry การรักษาประกอบด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ ผู้สั่งจ่ายยาผู้ป่วยอัลฟาเบต้า galactosidase

โรค Fabry (อาการและการวิจัยได้รับอนุญาตให้สร้างวินิจฉัยที่ถูกต้อง) อยู่ภายใต้การรักษาทันที มันจะดำเนินการโดยฉีดให้ผู้ป่วยได้รับทุกสองสัปดาห์ วิธีการนี้สามารถดำเนินการได้ด้วยความช่วยเหลือของพยาบาลในคลินิกหรือที่บ้านถ้า คนเป็นอย่างดี ทนต่อการแช่ การรักษาจะช่วยให้การเผาผลาญอาหารปกติจะช่วยลดการกำเริบของอาการการป้องกันการพัฒนาของโรค

ยาเสพติดหลักที่ใช้เพื่อทดแทนถือว่า "Replagal." วิธีการแก้ปัญหาที่ถูกปล่อยลงขวด 5 ml หมายถึงมีความทนต่อยาที่ดีในบางกรณีการเกิดผลข้างเคียง: อาการคัน ปวดท้อง มีไข้

ถ้าเป็นโรคที่ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงผู้ป่วยอาจได้รับมอบหมายนอกจากนี้ ยากันชัก, ยาแก้ปวด, ไม่ steroidal ตัวแทนต้านการอักเสบ

ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเชื่อว่าการวินิจฉัยที่ถูกต้องและการรักษาโรค Fabry สามารถที่จะปรับเปลี่ยนการเรียนธรรมชาติของการเกิดโรค การใช้งานที่มีประสิทธิภาพของการรักษาทดแทนสามารถหยุดการพัฒนา

การตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ

บนพื้นหลังของหลักสูตรที่มีความจำเป็นต้องดำเนินการหาปริมาณ tseramidtrigeksozida ในการรักษาประสบความสำเร็จความเข้มข้นลดลง ในการศึกษาทางคลินิกบางตัวบ่งชี้ประสิทธิภาพการทำงานที่เป็นระดับของ sphingosine globotriaozil

ฉีดจะไม่ได้รับการแต่งตั้งในระหว่างตั้งครรภ์และให้นมบุตร, ถ้าผู้หญิงไม่ได้เป็นโรคอื่น ๆ ในปัจจุบันที่ก่อให้เกิดอันตรายต่อชีวิต

ผล

โรค Fabry - ผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงตามมาด้วยความเจ็บปวดเลวคุณภาพของชีวิตและนำไปสู่การละเมิดของความจุตามกฎหมาย จำนวนมากของผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมจึงไม่สามารถที่จะทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ, การศึกษา, บ่นของความรู้สึกของแห้วเมื่อยล้า, ซึมเศร้า, ความวิตกกังวล

ความรุนแรงของอาการอาจเลวลงทุกวันในการพัฒนาของโรคและอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบโดยมันโดยเฉลี่ย 15 ปีน้อยกว่าที่กระแสหลัก แต่โรค Fabry - ไม่ได้เป็นประโยคที่ตายด้วยโรคการบำบัดทดแทนให้สามารถนำไปสู่การมีชีวิตที่เต็มรูปแบบ