ซินโดรมนัน: คำอธิบายอาการการรักษา

มีความหลากหลายของการเกิดข้อบกพร่องในเด็ก บางคนก็จะถือว่าเป็นเรื่องธรรมดามาก แต่มีเป็นโรคที่หายาก ความชุกของพวกเขาอยู่ในระดับต่ำ แต่อย่างไรก็ตามหลายคนมีผลกระทบค่อนข้างรุนแรง หนึ่งในโรคเหล่านี้คือซินโดรมนัน ถัดไปให้เราพิจารณาในรายละเอียดมากขึ้น บทความนี้อธิบายวิธีการและเหตุผลมีปรากฏซินโดรมนัน เจ็บป่วยภาพก็จะถูกนำเสนอในข้อความ

ภาพรวม

ซินโดรมนันเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ยีน PTPN11 กลายพันธุ์โดยการสวมใส่พ่อแม่ของเขาส่งไปยังลูกหลาน เป็นกฎที่ผู้ชายในไร้ผลนี้ ดังนั้นยีนจะถูกส่งผ่านสายมารดา ตัวละครในครอบครัวทำเครื่องหมายโดยปกติของการเกิดโรค กรณีที่หายากที่ไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่พวกเขายังมีการบันทึกไว้ในการปฏิบัติ

ข้อมูลทางประวัติศาสตร์

ที่ครั้งหนึ่งได้รับการฝึกฝนเป็นโรคหัวใจ, กุมารแพทย์จคลินนูนานทำงานในคลินิกของมหาวิทยาลัยไอโอวาผมสังเกตเห็นว่าบางกลุ่มของเด็กซึ่งประกอบไปด้วยทั้งชายและหญิงที่มีปอดตีบมักจะโดดเด่นด้วยการเจริญเติบโตต่ำระยะห่างตากว้างคอพังผืด ตั้งอยู่ auricles ต่ำและหนังตาตก การตรวจสอบการรวมกันของอาการของโรคหัวใจที่มีพัฒนาการที่ผิดปกติอื่น ๆ ในผู้ป่วย 833 หมอเขียนไว้ในบทความ 1962 ในการทำงานที่เธออธิบายเก้ากรณีที่บนพื้นหลังของ หัวใจข้อบกพร่อง ประเภทพิการ แต่กำเนิดและใบหน้าลักษณะ ความผิดปกติหน้าอก และแคระแกร็น โรคที่ตรวจพบทั้งในคนและเพศหญิง

นันซินโดรม: อาการ

มีจำนวนของลักษณะที่แตกต่างจากพยาธิสภาพอื่น ๆ เหล่านี้รวมถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง:

• การเจริญเติบโตต่ำ ผู้หญิง - 1.53 สำหรับผู้ชาย. - 1.63 ม. ในเวลาที่เกิดความยาวของร่างกายและน้ำหนักของเด็กที่อยู่ภายในขอบเขตปกติ แคระแกร็นเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 2-3 ปีที่ผ่านมา
• ใบหน้าของการเปลี่ยนแปลง ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคนันมีระยะห่างกันอย่างแพร่หลาย ตาอัลมอนด์ รูปร่าง ในมุมด้านในของคอกผิวเป็นปัจจุบัน นอกจากนี้ยังตั้งข้อสังเกต ptosis (เปลือกตาละเว้น) เนื่องจากการทำงานของกล้ามเนื้อลดทั้งเนื่องจากซ็อกเก็ตขนาดเล็ก ประมาณสองในสามของเด็กทุกคนที่มีความผิดปกติที่มี การรบกวนของวิสัยทัศน์ เมื่อ ptosis จำกัด ด้านการดู และพัฒนาเหล่
• ขากรรไกรอาคารละเมิด บนด้อยพัฒนามีคันศรฟ้าสูง ทั้งขากรรไกรที่มีฟันผิด interposition
• เพิ่มขึ้นต่ำหรือความผิดปกติของหู อันเป็นผลมาจากความผิดปกตินี้จะบกพร่องทางการได้ยิน
• คอสั้นและกว้าง
• หน้าอกรูปโล่ที่มีหัวนมเว้นระยะห่างกันอย่างแพร่หลาย
• ความผิดปกติของข้อศอก (กรรมพันธุ์)
• การตรงแนว
• นิ้วสั้น

ผิดปกติของอวัยวะภายใน

ซินโดรมนันมักจะมาพร้อมกับระเบิดในระบบหัวใจและหลอดเลือด เกี่ยวกับพยาธิสภาพพื้นหลังเผยให้เห็นแคบลง (ตีบ) ในลำต้นปอดและข้อบกพร่องในกะบัง interventricular สถานที่ที่สองถูกครอบครองโดยความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ ดังนั้นไตเปิดเผยข้อบกพร่องเช่น hypoplasia (ขาดของเนื้อเยื่อ) หรือไม่มีของหนึ่งในไต ในเรื่องเกี่ยวกับวัยแรกรุ่นด้วยมันแตกต่างจากปกติที่จะมีข้อบกพร่องอย่างสมบูรณ์ สาวมักจะสังเกตหลังจากที่เริ่มมีอาการของการมีประจำเดือนในชาย - ลูกอัณฑะหรือ cryptorchidism ขาดสมบูรณ์ นอกจากนี้ยังพบการละเมิดสร้างอสุจิ ในบางกรณีที่มีตัวอสุจิขาดอย่างสมบูรณ์ กับพื้นหลังของการดำเนินงานสำหรับซินโดรมนันมีเลือดออกที่เพิ่มขึ้น ผู้ป่วยบางรายอาจแสดงความผิดปกติ ของการพัฒนาทางจิต ในอ่อน

รูปร่าง

มีสองประเภทของพยาธิวิทยา ได้แก่ :

• รูปแบบครอบครัว มันแตกต่างชนิด autosomal โดดเด่นทางพันธุกรรม ในพาหะของลูกหลานยีนกลายพันธุ์ที่ปรากฏขึ้นพร้อมกับพยาธิวิทยา
• รูปแบบประปราย ในกรณีนี้การกลายพันธุ์ที่ปรากฏจากกรณีที่กรณี ปัจจัยทางพันธุกรรมนี้จะไม่มีการเปิดเผย

เหตุผล

ปัจจัยที่พบมากที่สุดที่กระตุ้นให้เกิดพยาธิสภาพที่มียีนกลายพันธุ์ PTPN11 ลักษณะเช่นนี้ทำให้มีการวินิจฉัยใน 50% ของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามในอัตราร้อยละของผู้ที่มีโรคนี้เป็นปัจจัยทางพันธุกรรมก็ไม่มีความชัดเจน พยาธิวิทยามรดกเกิดขึ้นในลักษณะที่โดดเด่น autosomal ซินโดรมสามารถเรียกโดยการกลายพันธุ์ใหม่ จากนี้มันตามที่พ่อแม่ผู้ปกครองที่มียีนไม่ได้มีมากโอกาสที่จะมีลูกอีก

การวินิจฉัยโรค

มันจะติดตั้งให้สอดคล้องกับคุณลักษณะภายนอกลักษณะ (อธิบายไว้ข้างต้น) นอกจากนี้ในการวินิจฉัยการศึกษาพารามิเตอร์ในห้องปฏิบัติการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีการลดลงของความเข้มข้นของฮอร์โมนเพศชายแข็งตัวปัจจัยสิบ นอกจากนี้ยังมีเครื่องมือและการวิจัย ได้รับการแต่งตั้งโดย X-ray ของกระดูก, ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ใช้เทคนิคเหล่านี้ผิดปกติเปิดเผยของอวัยวะภายใน แพทย์ยังอาจกำหนดให้คำปรึกษา ทางพันธุศาสตร์การแพทย์

มาตรการการรักษา

ในการเชื่อมต่อกับการรักษากลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรมที่กำหนดมีวัตถุประสงค์หลักที่การขจัดอาการ เมื่อมีการดำเนินงานที่ได้รับมอบหมาย cryptorchidism ในช่วงวันที่ลูกอัณฑะของเธอย้ายเข้าไปอยู่ในถุงอัณฑะ กับการลดความเข้มข้นของการรักษาด้วยฮอร์โมนแอนโดรเจนที่จะแนะนำ ในการปรากฏตัวของความล้มเหลวของไต, การฟอกเลือดได้รับการแต่งตั้ง กับมันกำจัดจะดำเนินการออกจากร่างกายผ่านการเผาผลาญผลิตภัณฑ์ extrarenal ฟอกเลือด