โรค Gaucher - ความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญไขมัน

โรคทางพันธุกรรม การเผาผลาญมักจะเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการสังเคราะห์เอนไซม์ มันก็ไม่มีข้อยกเว้นและโรค Gaucher

โรค Gaucher - เป็น โรคทางพันธุกรรม แต่กำเนิด ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับความบกพร่อง การเผาผลาญไขมัน อันเป็นผลมาจากพยาธิสภาพนี้เป็นที่สังเกตการสะสมอยู่ในกระดูกและอวัยวะของไขมันที่เฉพาะเจาะจง

ในร่างกายมนุษย์มีหลายพันของสารที่ใช้งานต่าง ๆ เรียกว่าเอนไซม์หรือที่เราจะคุ้นเคยกับการได้ยินเอนไซม์ หนึ่งในสารเหล่านี้ - glyukotseribrozidaza เป็นผลมาจากบางประเภทของไขมัน (Glucocerebroside) มันส่งเสริมความแตกแยกของโมเลกุล โรค Gaucher - มาก โรคหายาก ที่จะเห็นในเพียงไม่กี่พันคนทั่วโลก ที่เจ็บป่วยเดียวกันในผู้ป่วย glyukotseribrozidazy น้อยมาก อันเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ในร่างกายของสะสมเซลล์ Gaucher ซึ่งจะถูกเก็บรวบรวม nerasschiplennye โมเลกุลไขมัน

ผู้เชี่ยวชาญด้านการออมโรค Gaucher 3 พันธุ์:

ชนิดที่ 1 เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค คุณสมบัติหลักของความหลากหลายซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการเกิดโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิ - ขาด neyronopatii สำหรับคนส่วนใหญ่ก็จะใช้เวลาอาการน้อยหรือไม่มีเลย แต่มันก็เป็นที่น่าสังเกตว่าผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการรุนแรงมากหรือแม้กระทั่งการคุกคามชีวิต นอกจากนี้คุณยังจำเป็นต้องรู้ว่าระบบประสาทและสมองจะไม่ได้รับผลกระทบ

ชนิดที่ 2 เกิดขึ้นน้อยกว่าชนิดแรก แต่มีอาการรุนแรงมากขึ้นซึ่งพัฒนาในปีแรกของชีวิตและนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาทเด่นชัด (neyronopatiya เฉียบพลัน) เช่นเดียวกับอาการอื่น ๆ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะไม่อยู่ถึงสองปี

แบบที่ 3 ยังค่อนข้างหายาก แต่ไม่น้อยกว่าชนิดที่สอง มันยังเป็นลักษณะโดยลักษณะของอาการทางระบบประสาท แต่พวกเขาจะไม่แสดงดังนั้นในขณะที่ประเภทที่สองของการเกิดโรค Gaucher (neyronopatiya เรื้อรัง) อาการแรกที่สามารถสังเกตเห็นในวัยเด็ก แต่ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่เพื่อดูอายุ

อาการหลัก

Gaucher โรคดังกล่าวข้างต้นจะนำไปสู่ความจริงที่ว่าในอวัยวะภายในและมักจะอยู่ในตับไขกระดูกและ seleznke สะสมเซลล์ Gaucher นี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าหน่วยงานที่จะเพิ่มขึ้นในขนาดเริ่มต้นที่เป็นโรคโลหิตจางเช่นเดียวกับอาการอื่น ๆ อีกมากมายที่ประจักษ์ ที่สองและสามชนิดของโรคที่โดดเด่นด้วยรอยโรคของระบบประสาทและสมองโดยเฉพาะอย่างยิ่ง

โรค Gaucher, ภาพที่ถูกนำเสนอในบทความนี้ไม่ได้มีเพศสัมพันธ์ที่เชื่อมโยง อาการอาจเกิดขึ้นในวัยใด ๆ แต่ก็เป็นที่น่าสังเกตว่าประเภทที่สองและสามที่พบมากที่สุดในเด็ก ในฐานะที่เป็นโรคนี้โดยไม่มีหมายถึงเป็นอิสระจากการแข่งขัน แต่ตามสถิติส่วนใหญ่มักจะเผชิญกับโรคนี้ยิวอาซ

เป็นมูลค่าการจดจำว่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นอันตรายมาก ดังนั้นถ้าประวัติครอบครัวของคุณของ fermentopathy ทางพันธุกรรมนี้แล้วคุณต้องดูผู้เชี่ยวชาญที่สามารถช่วยตรวจสอบว่าเป็นโรคนี้คุณมี