Amyotrophy กระดูกสันหลัง: สาเหตุอาการและการวินิจฉัย

ครั้งแรกที่ amyotrophy กระดูกสันหลังได้อธิบายไว้ในศตวรรษที่ 19 (ใน 1,891 - Verdniga และในปี 1893 - Hoffmann) โรคหายากมากที่เกิดขึ้นกับคนคนหนึ่งจาก 100 พัน. โรคที่เกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยทางพันธุกรรมและเป็นลักษณะรอยโรคของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ กระบวนการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับกระบวนการเสื่อมในเซลล์ประสาทของแตรด้านหน้าของสายไฟและมอเตอร์กระดูกสันหลังนิวเคลียสของก้านสมอง โดยปกติสัญญาณแรกของโรคปรากฏในวัยเด็กหรือวัยเด็ก อาการขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและอาจประจักษ์เป็นความดันโลหิตต่ำ, gipofleksii ดูดความผิดปกติของการหายใจและการกลืนกิน ในกรณีที่รุนแรงพยาธิวิทยานี้มี ผลร้ายแรง เพื่อที่จะทำให้การวินิจฉัยโรคที่คุณควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม

amyotrophy กระดูกสันหลังอาการ

ภาพทางคลินิกจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรค จุลของกล้ามเนื้อตามแบบฉบับของ neurogenic (ที่เกิดจากการทำลายของเซลล์ประสาทและเนื้อเยื่อ) amyotrophy - พื้นที่ใกล้เคียงของเซลล์กล้ามเนื้อเพื่อสุขภาพและโรค บางทีคุณสมบัติหลักของโรคจะเพิ่มขึ้นความอ่อนแอและ ฝ่อตัวของกล้ามเนื้อ เส้นใย ผลกระทบต่อหลักขาใกล้เคียง กับการพัฒนาของโรคในกระบวนการของกลุ่มกล้ามเนื้อค่อยๆมีส่วนร่วมและอื่น ๆ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยสามารถมองเห็นได้ กระตุกกล้ามเนื้อ สัญญาณลักษณะของพยาธิวิทยาเป็น kyphoscoliosis หดตัวของกล้ามเนื้อและความผิดปกติของการหายใจก็มีความเกี่ยวข้องกับความเสียหายให้กับกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง เมื่อวันที่ฉายรังสีมักจะเปิดเผยผอมบางของยาว กระดูก (กระดูก, กระดูก ฯลฯ )

Werdnig-Hoffmann ประเภทแรกเป็นที่ประจักษ์ในวัยเด็กถึงหกเดือน ในช่วงเวลานี้เด็กที่มีการลงทะเบียนของกล้ามเนื้อ hypotonia, hyporeflexia และ fasciculations ภาษา คุณสมบัติลักษณะของประเภทของโรคที่มีความยากลำบากในการกลืน (กลืนลำบาก), ดูดเช่นเดียวกับการหายใจ สำลักใน 95% ของกรณีสาเหตุของการตายสำหรับเด็กอายุหนึ่งปีภายใต้ โดยสี่ปีร้ายแรง 100%

กระดูกสันหลัง amyotrophy ประเภทที่สองจะแสดงใน 3-15 เดือนของอายุ หากการศึกษาเด็กเอ็นไวลึกขาดกลืนลำบากไปได้ เด็กส่วนใหญ่ไม่สามารถรวบรวมข้อมูลและเดินน้อยกว่าร้อยละ 25 สามารถนั่ง บ่อยครั้งที่โรคจะสิ้นสุดลงในการตาย

กระดูกสันหลัง amyotrophy ชนิดที่สามหรือโรคโรค Kugelberg-Welander เป็นกฎที่จดทะเบียนในอายุตั้งแต่ 15 เดือนถึง 19 ปี คลินิกเช่นเดียวกับในประเภท แต่โรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ ด้วยความคาดหวังในชีวิตอีกต่อไป ความอ่อนแอและการสูญเสียน้ำหนักเริ่มต้นด้วย quadriceps กล้ามเนื้อต้นขาและกล้ามเนื้อเมื่อเวลาผ่านไปอาการที่เด่นชัดมากที่สุดปรากฏขึ้นและขา เล็ก ๆ น้อย ๆ ต่อมามือจะได้รับผลกระทบ

amyotrophy กระดูกสันหลังประเภทที่สี่สามารถสืบทอดโรคปรากฏตัวในผู้ใหญ่ voraste 30-60 ปี มันโดดเด่นด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อการสูญเสียน้ำหนัก รูปแบบนี้เป็นเรื่องยากมากที่ differentsiirovat จากเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic

กระดูกสันหลัง amyotrophy Werdnig-Hoffmann การวินิจฉัยโดยใช้อีเอ็ม (ความเร็วในการนำกระแสประสาทจะถูกกำหนดจะดำเนินการการศึกษาของกล้ามเนื้อซึ่งจะ innervated โดย เส้นประสาทสมอง) เพื่อยืนยันการวินิจฉัยมีความจำเป็นที่จะดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งระบุสาเหตุของการกลายพันธุ์ใน 95% ของกรณี วิธีการวินิจฉัยเพิ่มเติมรวมถึงการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อการศึกษากิจกรรมของเอนไซม์ที่ (aldolase, ครีไคเนส)

รักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้ไม่ได้อยู่ เพื่อป้องกันไม่ให้การพัฒนาของ contractures และ scoliosis กำหนดกายภาพบำบัดและรัดตัว อุปกรณ์กระดูกพิเศษช่วยให้ผู้ป่วยที่จะกินเขียนหรือทำงานบนเครื่องคอมพิวเตอร์